טרנסלוקציה רוברטסונית

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש

בגנטיקה, טרנסלוקציה רוברטסונית (Robertsonian translocation) היא צורה שכיחה של ארגון מחדש כרומוזומלי שמתרחש בחמישה זוגות כרומוזומים הומניים אקרוצנטריים (אשר בהם הצנטרומר מצוי מאוד קרוב לקצה הכרומוזום) והם - 13, 14, 15, 21 ו- 22. הטרנסלוקציה קרויה על שם גנטיקאי החרקים האמריקאי ו. ר. ב. רוברטסון, אשר תיאר לראשונה טרנסלוקציה רוברטסונית בחגבים ב-1916. טרנסלוקציה זו נקראת גם "טרנסלוקציה של זרוע-שלמה" (בתרגום חופשי) וטרנסלוקצית איחוי צנטרי. היא נכנסת לקטגוריית הטרנסלוקציות הכרומוזומליות.

חשיבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

קריוטיפ של תסמונת דאון עם טרנסלוקציה

טרנסלוקציה רוברטסונית יכולה לגרום לתסמונת דאון. היא גורמת לכך שיהיו בתא שלושה עותקים של הזרוע הארוכה של כרומוזום 21. צורה זו של תסמונת דאון נקראת תסמונת דאון משפחתית. טרנסלוקציה רוברטסונית היא טרנסלוקציה לא הדדית ובה שני כרומוזומים אקרוצנטרים לא הומולוגיים נשברים בצנטרומרים שלהם, ולאחריה הזרועות הארוכות מתחברות דרך צנטרומר אחד. גם הזרועות הקצרות מתחברות ליצירת התוצר המשלים, אשר לרוב מכיל גנים לא חיוניים ובדרך כלל אובד תוך מספר חלוקות תא.

בבני אדם, כאשר בטרנסלוקציה רוברטסונית מתחברות הזרועות הארוכות של כרומוזום 21 עם 14 (או 15), הנשא ההטרוזיגוט הוא נורמל-פנוטיפית (כלומר ביטוי התכונות נורמלי) כיוון שלא חל איבוד של המידע הגנטי ויש שני עותקים של כל הכרומוזומים והגנים החיוניים, וזאת למרות שמספר הכרומוזומים הכללי הופחת באחד ל-2n-1 במקום 2n הנורמלי.

אחד מכל 900 בני אדם נולד עם טרנסלוקציה רוברטסונית. הצורות השכיחות ביותר של טרנסלוקציה זו הן בין הכרומוזומים 13 ו-14, 13 ו-21 או 21 ו-22.

טרנסלוקציה רוברטסונית מאוזנת לא גורמת להוספת או הפחתת החומר הגנטי או לבעיות בריאותיות. בצורתה הלא מאוזנת, היא גורמת לחסרים או תוספות ובהן לתסמונות של טריזומיה של כרומוזום 13 (תסמונת Patau) וטריזומיה בכרומוזום 21 (תסמונת דאון).

לאדם בעל טרנסלוקציה רוברטסונית אחת יהיו 45 כרומוזומים ולא יופיעו בעיות בריאותיות כיון שאין איבוד של חומר גנטי, אך בעיות גנטיות עלולות להופיע בצאצאיו במידה וירשו כרומוזום בעל מידע גנטי עודף או חסר.