ברכידקטילי סוג D
 | |
| בראכידאקטילי מסוג D אצל ילדה בת 15 | |
| שמות נוספים | אגודל קצר, אגודל פטישי |
|---|---|
| תחום | גנטיקה רפואית |
Brachydactyly type D, מכונה לעיתים אגודל קצר/אגודל פטישי,[1][2] היא תכונה גנטית המוכרת קלינית על ידי אגודל קצר ועגול יחסית עם בסיס ציפורניים רחב יותר. הפלנקס המרוחק של האגודלים הפגועים הוא כשני שלישים מאורך האגודלים באורך מלא. זהו הסוג הנפוץ ביותר של ברכידקטיליה, או קוצר ספרות, המשפיע על כ-2-3% מהאוכלוסייה, והוא קשור לגן HOXD13, הממוקם על כרומוזום 2q 31.1.[3]
פיזיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]
Brachydactyly type D הוא מצב שלד המציג "איחוי חלקי או סגירה מוקדמת של האפיפיזה עם הפאלנקס המרוחק של האגודל", לפי Goodman et alia (1965).[2] JK Breithenbecher (1923) מצא שהפלנגות המרוחקות של אגודלים קצרים היו במחצית מאורך האגודלים באורך מלא, בעוד ש-RM Stecher (1957) טען שזה בערך שני שלישים. המצב יכול להיות חד צדדי (משפיע על אגודל אחד) או דו צדדי (משפיע על שניהם).[2]
גנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]
תכונה גנטית, ברכידקטית מסוג D, מציגה דומיננטיות אוטוזומלית ומתפתחת או עוברת בדרך כלל ללא תלות בתכונות תורשתיות אחרות. המצב קשור לגן HOXD13, שהוא מרכזי בהיווצרות וצמיחה דיגיטלית .[1]
מחקרים שונים אחרים תמכו בדפוס אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה מופחתת.[3]
תכונה תורשתית[עריכת קוד מקור | עריכה]
מחקר מדעי שנערך בישראל בשנת 1965 מצא כי ל-3.05% מערביי ישראל היו אגודל קצר אחד או שניים, לעומת 1.57% בקרב יהודים אשכנזים וגם לא אשכנזים.[2] עם זאת, מכיוון שאנשי הניסוי הערבים של הסקר גויסו בעיקר מקומץ של חמולות גדולות וקרובות המתגוררות בכפר מסוים, יש לשקול את האחוז האמור "בהסתייגות מסוימת", לפי גודמן ואחרים. (1965).
מקרים של אגודלים קצרים נמצאו גם במזרח נפאל עבור אנשים המשתייכים לקהילת הג'ירל, ממחקרים אפידמיולוגיים שונים. חלק מהמחקרים כללו צילום רנטגן של ידיים ופרקי כף היד כדי לבחון את מבנה השלד שלהם. מתוך המדגם שנחקר (שכלל 2,130 משתתפים; 1,161 נשים ו-969 גברים), נמצאו ב-3.55% עם ברכידקטילי מסוג D. [4]
טרמינולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]
באנגלית, התופעה מוכרת בשם short thumb, stub thumb, clubbed thumb או בשם המדעי יותר brachymegalodactylism.
בעברית אנחנו קוראים לזה בדרך כלל פשוט אגודל קצר או אגודל פטישי.
קהילת הפייסבוק
"האגודה למען אנשים עם אגודל מצחיק".
הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- ^ 1 2 "OMIM Entry - # 113200 - BRACHYDACTYLY, TYPE D; BDD". omim.org. נבדק ב-2019-08-17. שגיאת ציטוט: תג
<ref>בלתי־תקין; השם ":0" הוגדר כמה פעמים עם תוכן שונה - ^ 1 2 3 4 GOODMAN RM; ADAM A; SHEBA C (1965). "A Genetic Study of Stub Thumbs Among Various Ethnic Groups in Israel". Journal of Medical Genetics. 2 (2): 116–21. doi:10.1136/jmg.2.2.116. PMC 1012845. PMID 14295653. שגיאת ציטוט: תג
<ref>בלתי־תקין; השם ":5" הוגדר כמה פעמים עם תוכן שונה - ^ 1 2 Temtamy, Samia A; Aglan, Mona S (2008-06-13). "Brachydactyly". Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 15. doi:10.1186/1750-1172-3-15. ISSN 1750-1172. PMC 2441618. PMID 18554391.
- ^ Williams, Kimberly D. (2013-09-10). "Non-Syndromic Brachydactyly Type D and Type E Mapped to 7p15 in Healthy Children and Adults from the Jirel Ethnic Group in Eastern Nepal". American Journal of Human Biology. 25 (6): 743–750. doi:10.1002/ajhb.22441. PMC 3968259. PMID 24022874.