תת-תריסיות מולדת

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
תת-תריסיות מולדת
שם בלועזית Cretinism
ICD-10
(אנגלית)
E00.
ICD-9
(אנגלית)
243
DiseasesDB
(אנגלית)
6612
eMedicine
(אנגלית)
ped/501 

תת-תריסיות מולדת או תת-תריסיות מלידה היא מצב פתולוגי אשר עלול לגרום לפיגור שכלי, כתוצאה מגורמים שונים אשר יכולים להביא לכך, שיפורטו להלן. תת-תריסיות מולדת יכולה לנוע בין שכיחות של 1:3000 עד 1:4000, ולרוב מדובר בהפרעה בודדת, אשר אינה כורכת הימצאותם של מומים מולדים נוספים. בעבר, תת-תריסיות מולדת שלא טופלה במהלך ההריון ולאחריו כונתה בשם קְרֵטִינִיּוּת (קרטנת) או קרטיניזםאנגלית: Cretinism) – הואיל והמילה האנגלית Cretin (קרטין) משמשת לתאר אדם מפגר, ואולם מקור המילה הוא כנראה בניב צרפתי הבא מהמילה christian (נוצרי), כדי להזכיר למטפלים בחולים אלו את אנושיותם של החולים.

ההתפתחות העוברית של בלוטת התריס[עריכת קוד מקור | עריכה]

בלוטת התריס מתחילה להתפתח אצל העובר כשני ניצנים בצידי הקשת הפרינגו-ברונכיאלית הרביעית (ממנה יווצרו גם אונות הריאה) וכן מניצן מרכזי מרצפת הלוע העוברי שיהיה לחלק המקשר בין שתי אונות אלו, המֵצַר (isthmus). לאחר איחוי חלקי הבלוטה כאמור לעיל, היא נודדת אל מיקומה בצוואר. בין השבוע ה-10 לשבוע ה-12 מתחילה הבלוטה "ללכוד" יוד באופן פעיל לצורך ייצור הורמוני בלוטת התריס. בסוף השבוע ה-12 לחיי העובר ברחם, מתחילה יצירת החלבון טירוגלובולין, וההורמון T4 (טירוקסין). כמות הטירוקסין המיוצרת בשלב זה הינה מועטה מאד. בנוסף לתהליכים אלו, מתחילה ההיפופיזה לייצר את ההורמון TSH אשר בשלב זה טרם משפיע על הבלוטה לייצור הורמונים.

החל מהמחצית השנייה של ההיריון, יש יצירה יעילה יחסית של הטירוקסין, ומכאן שעד לתקופת המחצית השנייה, העובר תלוי באם לצורך קבלת טירוקסין אימהי. משבוע 20 ואילך, מתחיל תהליך של היזון חוזר מבלוטת התריס אל הציר המרכזי של בלוטת ההיפופיזה וההיפותלמוס (מנגנון משוב שלילי). אצל העובר ניתן גם למצוא ערכים גבוהים יחסית של ההורמון reverse T3 - זהו הורמון נוסף (אשר נוצר מהטירוקסין), איזומר שאינו פעיל בדרך כלל ושרמתו יורדת לאחר הלידה.

חשיבותו של הורמון בלוטת התריס הינה קריטית להתפתחות תקינה של מערכת העצבים, על כן יש חשיבות גדולה לרמות תקינות של טירוקסין בחיים העובריים ובשנתיים הראשונות לחיים, תקופה בה יש ייצור של מערכת העצבים המרכזית לרבות מיאלניזציה של העצבים.

סיבות להיווצרות תת-תריסיות מלידה[עריכת קוד מקור | עריכה]

קיימות מספר סיבות להיווצרות תת-תריסיות מולדת. יכולות להיות בעיות בהיווצרות בלוטת התריס עצמה (הכי נפוצות), בעיות בייצור של הורמונים על ידי הבלוטה, או למשל בעיה הפוגעת בציר ההיפותלמוס-היפופיזה אשר משפיע על פעילות בלוטת התריס.

בעיות בהיווצרות בלוטת התריס[עריכת קוד מקור | עריכה]

אלו הן הבעיות הנפוצות ביותר (כ-75% מהמקרים) - בכשליש מתוך מקרים אלו, אין בכלל יצירה של בלוטת התריס (אגנזיס). בכשני שליש מהמקרים, קיים חוסר התפתחות תקין של הבלוטה או שמיקומה אינו תקין (אקטופי, הנדידה כלפי מטה לא התבצעה כראוי. למשל, בלוטת התריס הנמצאת בבסיס הלשון, קרוי גם lingual thyroid). חוסר התפתחות תקין של הבלוטה הינו שכיח יותר אצל נקבות (פי 2), ולעתים מדובר במוטציה גנטית (ב-2% מהמקרים) אשר יכולה להיות מלווה גם במומים נוספים כגון מומי כליה, חך שסוע, הפרעות נוירולוגיות וכו'.

בעיות ביצירת הורמונים על ידי בלוטת התריס[עריכת קוד מקור | עריכה]

תת-תריסיות, תחריט נחושת, אוסטריה (שטיריה), 1915

תפקיד בלוטת התריס הינו בייצור הורמוני הבלוטה, T4 ו-T3. בכ-10% מהמקרים בהם יש תת-תריסיות מלידה, הם נגרמים כתוצאה ממצבים בהם הבלוטה אינה מייצרת הורמונים אלו כראוי. המקרים יכולים לנבוע כתוצאה מפגם בקולטן (רצפטור) של TSH למשל, או פגם באנזימים השונים אשר עוזרים לייצר הורמונים אלו. במקרים של בעיה באנזימים עצמם, יש ניסיון פיצוי על ידי יצירה של ההורמון TSH אשר עלול להביא להגדלה של בלוטת התריס עד כדי מצב של זפק.

בעיות בציר ההיפותלמוס-היפופיזה[עריכת קוד מקור | עריכה]

בכ-5% מהמקרים בהם יש תת-תריסיות מולדת, הם נוצרים כתוצאה מפגם בהתפתחות ההיפותלמוס או ההיפופיזה, פגמים בקולטנים שונים על ההיפופיזה, חוסר מבודד ב-TSH או היווצרות של עמידות להורמוני בלוטת התריס.

תת-תריסיות חולפת[עריכת קוד מקור | עריכה]

בכ-10% מהמקרים, קיים "היפותירואידיזם חולף". מצבים אלו נוצרים כתוצאה מתרופות שהאם מקבלת (למשל, במידה והאם סובלת ממחלת גרייבס ולוקחת תרופות כנגד בלוטת התריס), נוגדנים שעוברים מהאם ויכולים לחסום את הקולטן TSH על פני בלוטת התריס של העובר, ועוד. גם חשיפה של העובר ליוד בכמות עודפת עלולה לגרום להפסקת ייצור בלוטת התריס במנגנון Wolf chaikoff effect, חשיפה ממושכת לרמה גבוהה של יוד גורמת בתחילה לייצור יתר של הורמוני בלוטת התריס באופן מיידי ואולם אם מדובר במצב ממושך בלוטת התריס תפסיק לייצר טירוקסין.

סימנים קליניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

ניתן לחשוד במצבים של תת-תריסיות אצל התינוק, כאשר התינוק שקט, נוח, לא מתעורר לאוכל, לשונו בולטת, בצקתית ונפוחה, הוא סובל מעצירות, בכי צרוד, מראה פנים עם תווי פנים גסים, שיער ועור גסים למישוש, צהבת ילוד ממושכת, חוסר יכולת לשמור על חום גוף, הרניה טבורית ועוד. תינוקות אלו נראים קטנים, ולא עולים במשקל. לאורך זמן, אם התינוק לא מטופל, ניתן לצפות לבעיות גדילה, איחור בגיל העצמות, וגמדות. גם הפגיעה המנטלית, בהיעדר טיפול, אינה הפיכה.

בדיקות סקר לאיתור תת-תריסיות[עריכת קוד מקור | עריכה]

החל מ-1978, החלו בישראל בביצוע בדיקות סקר לאבחון מוקדם של תת-תריסיות מולדת אצל תינוקות בני יומם. בבדיקות אלו, נלקחת טיפת דם מהעקב ונבדקת רמת ה-total T4. תינוקות אשר נמצאים בעשירון התחתון מבחינת רמה זו, נבדקים לבחינת רמת ההורמון TSH. במידה ורמת ההורמון TSH הינה גבוהה מהנורמה, מבצעים מיפוי של בלוטת התריס. במידה ובמיפוי רואים כי בלוטת התריס הינה תקינה, בודקים האם היה מחסור ביוד, חשיפה גדולה מדי ליוד, או נוגדנים מהאם. במידה והמיפוי לא תקין, בלוטת התריס הינה במיקום אנטומי אקטופי (כמו למשל, בבסיס הלשון). לעתים במיפוי לא ניתן יהיה לזהות את הבלוטה, במקרה זה נערכת בדיקת אולטראסאונד.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

הטיפול הינו על ידי אלטרוקסין. במידה והטיפול הינו טוב, ההתבגרות המינית, הקומה הסופית וה-IQ הינם תקינים. ואולם כל איחור בטיפול, גם איחור של חודש, עלול לגרום לנזק בעיכוב ההתפתחות.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.