משתמש:Samersalman44/מחסור בהורמון גדילה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
Samersalman44/מחסור בהורמון גדילה
Growth hormone deficiency
תחום אנדוקרינולוגיה
שכיחות לא ידוע[1]
סיבות חוסר בהרמון הגדילה
גורמי סיכון גנטיקה, טראומה, זיהום, רעידות, רדיותרפיה[1]
אבחון בדיקת דם למחסור הרמון הגדילה[1]
טיפול הורמון גדילה חלופי[2]
סיבוכים סוכר נמוך בדם,רמת כולסטרול גבוה, עצמות פריכות.

מחסור בהורמון גדילה ( GHD ) הוא מצב רפואי הנוצר עקב חוסר הורמון גדילה (GH).[3] בדרך כלל התסמין הבולט ביותר הוא קומה נמוכה.[2] בילודים ייתכן שיש סוכר נמוך בדם או איבר מין קטן .[1] אצל מבוגרים ייתכן וירידה במסת השריר, רמות כולסטרול גבוהות או צפיפות עצם ירודה .[2] GHD יכול להיות נוכח בלידה או להתפתח מאוחר יותר בחיים.[2] הסיבות עשויות לכלול גנטיקה, טראומה, זיהומים, גידולים או הקרנות .[1] גנים שעשויים להיות מעורבים כוללים GH1, GHRHR או BTK .[3] בשליש מהמקרים לא ניכרת סיבה.[1] המנגנון הבסיסי בדרך כלל כרוך בבעיות בבלוטת יותרת המוח .[1] מקרים מסוימים קשורים למחסור בהורמוני יותרת המוח האחרים, ובמקרה זה מכונה מחסור בהורמון יותרת המוח המשולב . [4] האבחנה כוללת בדיקות דם למדידת רמות הורמון הגדילה.[1] הטיפול הוא על ידי הורמון גדילה חלופי .[2] תדירות המצב אינה ברורה.[1] לרוב הבחינו ברוב המקרים בילדים.[2] ההערכה היא כי הצורות הגנטיות משפיעות על כ 1 מכל 7,000 איש.[3] רוב הסוגים מופיעים באופן שווה אצל זכרים ונקבות אם כי גברים מאובחנים לעיתים קרובות יותר.[1]

סימנים וסמפטומים[עריכת קוד מקור | עריכה]

ילד[עריכת קוד מקור | עריכה]

מחסור חמור לפני הלידה של GH, משפיע מעט על צמיחת העובר. עם זאת, מחסור לפני לידה ומולד יכול להפחית את גודל איבר המין של הזכר, במיוחד כאשר גם גונדוטרופינים לוקים בחסר. מלבד איבר מין קטן אצל גברים, השלכות נוספות של מחסור חמור בימים הראשונים לחיים יכולות לכלול היפוגליקמיה צהבת מוגזמת ( צהבת ישיר ועקיף כאחד). אפילו מחסור במערכת העיכול מולדת אינו בדרך כלל פוגע בצמיחת האורך עד לאחר החודשים הראשונים לחיים. מאוחר בשנה הראשונה ועד אמצע שנות העשרה, צמיחה לקויה או קוצר היא סימן ההיכר של מחסור ב- GH בילדות. הצמיחה אינה מושפעת באופן חמור במחסור ב- GH כמו בתת-תת-פעילות של בלוטת התריס, אך גידול בערך במחצית המהירות הרגילה לגיל הוא אופייני. זה נוטה להיות מלווה התבגרות פיזית מתעכבת כך התבגרות עצם ואת ההתבגרות יכולות להיות מספר שנים מתעכבות. כאשר קיים מחסור חמור ב- GH מלידה ומעולם לא מטופל, גובה המבוגרים יכול להיות קצר כמו 122–165   ס"מ. מחסור חמור ב- GH בילדות המוקדמת גורם גם להתפתחות איטית יותר של השרירים, כך שאבני דרך מוטוריות גסות כמו עמידה, הליכה וקפיצה עשויים להתעכב. הרכב הגוף (כלומר הכמויות היחסיות של עצם, שריר ושומן) מושפע בקרב ילדים רבים עם מחסור חמור,

מבוגר[עריכת קוד מקור | עריכה]

השפעות מוכרות כוללות: [5][6]

גורמים[עריכת קוד מקור | עריכה]

צמיחה מחסור בהורמון בילדות אין סיבה לזיהוי נפוץ, GHD-בגיל מבוגר נובע בדרך כלל גידולים בבלוטת יותרת המוח וטיפול שלהם.[7] רשימת גורמים מלאה יותר כוללת:

פתופיזיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

כגיל מבוגר, זה נורמלי כי יותרת המוח מייצרת כמויות פוחתות של GH והורמונים רבים אחרים, במיוחד סטרואידים המיניים. לכן רופאים מבחינים בין הירידה הטבעית ברמות ה- GH המגיעה עם הגיל, לבין הרמות הנמוכות בהרבה של חסר "אמיתי". למחסור כזה כמעט תמיד יש גורם שניתן לזהות, כאשר GHD המופץ אצל מבוגרים ללא סיבה מוגדרת ("מחסור GH אידיופטי") נדיר ביותר.[10] GH אכן מתפקד בבגרות לשמירה על מסת שריר ועצם וכוחו, והשפעותיו הבינו היטב על קוגניציה ומצב רוח

אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]

אף על פי שניתן למדוד בקלות GH בדגימת דם, בדיקת מחסור ב- GH מוגבלת על ידי העובדה שרמות כמעט בלתי ניתנות לגילוי ברוב שעות היום. זה הופך מדידה פשוטה של GH בדגימת דם בודדת ללא תועלת לגילוי חסר. לכן רופאים משתמשים בשילוב של קריטריונים עקיפים וישירים בהערכת GHD, כולל:

  • קריטריונים אוקסולוגיים (מוגדרים על ידי מדידות גוף)
  • קריטריונים הורמונלים עקיפים (רמות IGF מדגימת דם בודדת)
  • קריטריונים הורמונליים ישירים (מדידה של GH בדגימות דם מרובות לקביעת דפוסי הפרשה או תגובות לבדיקות פרובוקטיביות), בפרט:
  • תדירות ומשרעת לא תקינה של פסגות ההפרשה של GH כאשר נדגמו במשך מספר שעות
  • הפרשת GH תת-תקין בתגובה לשני גירויים פרובוקטיביים לפחות
  • העלתה את רמות ה- IGF1 לאחר מספר ימים של טיפול ב- GH
  • תגובה לטיפול ב- GH
  • עדויות מאששות לתפקוד לקוי של יותרת המוח

קלסיפיקציה[עריכת קוד מקור | עריכה]

מחסור בהורמון גדילה יכול להיות מולד או נרכש בילדות או בחיים בוגרים. זה יכול להיות חלקי או שלם. זה בדרך כלל קבוע, אך לפעמים חולף.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

טיפול ב- GH מטופל על ידי החלפת GH בזריקות יומיות מתחת לעור או לשריר. עד 1985 הושג הורמון גדילה לטיפול על ידי מיצוי מבלוטות יותרת המוח האנושיות שנאספו לאחר המוות. מאז 1985, הורמון גדילה אנושי רקומביננטי ( rHGH ) הוא סוג רקומביננטי של GH אנושי המיוצר על ידי חיידקים מהונדסים גנטית, המיוצרים על ידי טכנולוגיית DNA רקומביננטית. אצל ילדים ומבוגרים כאחד, עלויות הטיפול במונחים של כסף, מאמץ והשפעה על חיי היום יום הם משמעותיים.

ילדים[עריכת קוד מקור | עריכה]

טיפול GH אינו מומלץ לילדים שאינם גדלים אף על פי שיש להם רמות תקינות של הורמון גדילה, ילדים הזקוקים לטיפול בדרך כלל מקבלים זריקות יומיות של הורמון גדילה מרבית האנדוקרינולוגים לילדים עוקבים אחר צמיחה ומתאימים מינון כל 3–6 חודשים. הטיפול מוארך בדרך כלל כל עוד הילד גדל. זריקות אינסולין לא כאבות כדי להפחית את אי הנוחות. אתרי ההזרקה כוללים את שריר הזרוע, הירך, הישבן והבטן. יש לשנות אתרי הזרקה מדי יום בכדי למנוע צַמֶּקֶת הַשֻּׁמָּן. הטיפול הוא יקר, ועולה בארצות הברית בין 10,000 ל-40,000 $ לשנה.

מבוגרים[עריכת קוד מקור | עריכה]

תוספי GH אינם מומלצים רפואית לירידה הפיזיולוגית הקשורה לגיל בהפרשת GH / IGF.[7][10]רק מתאים במצבי אבחנה של הופעת המחלה מבוגרים, כאשר ניתנת מנה שבועית בערך 25% מהנתון לילדים. שוב זקוקים למינונים נמוכים יותר בקרב קשישים כדי להפחית את שכיחות תופעות הלוואי ולשמור על רמות נורמליות תלויות גיל של IGF-1.[11]

תופעות לוואי[עריכת קוד מקור | עריכה]

פרוגנוזה[עריכת קוד מקור | עריכה]

ילדים[עריכת קוד מקור | עריכה]

כאשר מטפלים ב- GH, ילד עם חסר קשה יחל לגדול מהר יותר בתוך חודשים. בשנה הראשונה לטיפול, קצב הגידול עשוי לעלות ממחצית מהר יותר שילדים אחרים צומחים במהירות כפולה (למשל, החל מ־1   סנטימטרים לשנה עד 4   סנטימטרים, או 2.5   ס"מ עד 10). הגידול בדרך כלל מאט בשנים שלאחר מכן, אך לרוב נשאר מעל לנורמלי כך שבמשך מספר שנים ילד שנפל הרחק מאחור בגובהו עשוי לגדול לטווח הגובה הרגיל. עודף רקמת שומן עשוי להיות מופחת.

מבוגרים[עריכת קוד מקור | עריכה]

טיפול ב- GH יכול להעניק מספר יתרונות מדידים למבוגרים חסרי GH, כגון אנרגיה וכוח משופרים, ושיפור צפיפות העצם. מסת השריר עשויה להתגבר על חשבון רקמת השומן.

אפידמיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

שכיחות GHD מחלה אידיופתית בקרב תינוקות היא בערך 1 מכל 3800 לידות חיות, [12] שכיחות של GHD במבוגרים, בדרך כלל כתוצאה מגידולי יותרת המוח, מוערכת בכ־10 למיליון.[13]

היסטוריה[עריכת קוד מקור | עריכה]

כמו מונחים רפואיים רבים אחרים של המאה ה-19 שאיבדו משמעות מדויקת ככל שצברו מטבע נרחב יותר, גמד כמונח למישהו עם קוצר פרופורציה קשה קנה קונוטציות נקבוביות ואינו משמש יותר בהקשר רפואי. דמויות פופ תרבותיות מודרניות בולטות עם מחסור בהורמון גדילה כוללות את השחקן והקומיקאי אנדי מילונאקיס, שיש לו מראה וקול של נער מתבגר אף על פי שהיה בתחילת שנות ה-40 לחייו. [14] [15] הכדורגלן הארגנטינאי ליונל מסי אובחן בגיל 10 עם מחסור בהורמון גדילה וטופל לאחר מכן.[16]

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 "Growth Hormone Deficiency". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. נבדק ב-12 בדצמבר 2017. {{cite web}}: (עזרה)
  2. ^ 1 2 3 4 5 6 "Growth hormone deficiency". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (באנגלית). 2016. נבדק ב-12 בדצמבר 2017. {{cite web}}: (עזרה)
  3. ^ 1 2 3 "isolated growth hormone deficiency". Genetics Home Reference (באנגלית). בפברואר 2012. נבדק ב-12 בדצמבר 2017. {{cite web}}: (עזרה)
  4. ^ "Combined pituitary hormone deficiency". Genetics Home Reference (באנגלית). באוגוסט 2010. נבדק ב-13 בדצמבר 2017. {{cite web}}: (עזרה)
  5. ^ "Human Growth Hormone Deficiency". HGH. נבדק ב-20 בינואר 2012. {{cite web}}: (עזרה)
  6. ^ Gupta, Vishal (2011). "Adult growth hormone deficiency". Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. Medknow. 15 (7): 197. doi:10.4103/2230-8210.84865. ISSN 2230-8210. PMC 3183535. PMID 22029024.
  7. ^ 1 2 3 "Human growth hormone (somatropin) in adults with growth hormone deficiency" (PDF). National Institute for Clinical Excellence. 2006-07-01. אורכב מ-המקור (PDF) ב-2011-02-17. נבדק ב-2009-01-16.
  8. ^ "Growth failure (in children) - human growth hormone (HGH)" (PDF). National Institute for Clinical Excellence. 2008-09-25. אורכב מ-המקור (PDF) ב-2011-10-26. נבדק ב-2009-01-16.
  9. ^ "Chronic renal failure: an overview from a pediatric perspective". Nephron. 80 (2): 134–48. באוקטובר 1998. doi:10.1159/000045157. PMID 9736810. {{cite journal}}: (עזרה)
  10. ^ 1 2 "Evaluation and treatment of adult growth hormone deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline". J. Clin. Endocrinol. Metab. 91 (5): 1621–34. במאי 2006. doi:10.1210/jc.2005-2227. PMID 16636129. {{cite journal}}: (עזרה)
  11. ^ "Consensus Guidelines for Adult Growth Hormone Deficiency 2007".
  12. ^ "Growth Hormone Deficiency". UK Child Growth Foundation. נבדק ב-2009-01-16.
  13. ^ "The Use of Growth Hormone Replacement in Adult Patients with Severe Growth Hormone Deficiency" (PDF). The Society for Endocrinology. 2000-10-01. נבדק ב-2009-01-18.
  14. ^ TV.com (1976-01-30). "Andy Milonakis". TV.com. נבדק ב-2017-03-28.
  15. ^ Maureen Ryan (2005-07-31). "Andy Milonakis, 12 going on ageless". Articles.chicagotribune.com. נבדק ב-2017-03-28.
  16. ^ Cazadieu, Jérôme; Juillard, Alexandre; Traïni, Frédéric (15 בנובמבר 2008). "Leo Messi: La Légende d'El Enano" [Leo Messi: The Legend of El Enano]. L'Équipe via Irish Independent. נבדק ב-18 ביולי 2015. {{cite news}}: (עזרה)

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/w/index.php?title=משתמש:Samersalman44/מחסור_בהורמון_גדילה&oldid=32052955"