תסמונת נונאן
 | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine |
947504 |
| MeSH | D009634 |
| סיווגים | |
| ICD-11 |
LD2F.15 |
  | |
תסמונת נונאן (באנגלית: Noonan Syndrome) היא הפרעה גנטית באדם העלולה להתבטא בתווי פנים חריגים יחסית, גובה נמוך, מחלת לב מולדת, בעיות דימום, וכן מומי שלד.[1] תווי פנים כוללים עיניים מרוחקות זו מזו, עיניים בהירות, אוזניים נמוכות, צוואר קצר, וכן לסת תחתונה קטנה.[1] בעיות לב עשויות לכלול היצרות המסתם הריאתי.[1] עצם החזה עשויה להיות או בולטת או שקועה, ואילו השדרה עשויה להיות עקומה בצורה חריגה.[1] האינטליגנציה לרוב תקינה.[1] סיבוכים של תסמונת נונאן יכולים לכלול לוקמיה.[1]
מספר מוטציות גנטיות יכולות להביא לתסמונת נונאן.[1] התסמונת עשויה להיות מורשת מההורים, או להתרחש כמוטציה חדשה במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת.[2] זוהי תסמונת דומיננטית אוטוזומלית.[1] אבחון התסמונת מבוסס על תסמינים, הדמיה רפואית ובדיקות דם.[1][3] אישור יכול להתקבל עם בדיקות גנטיות.[2]
אין תרופה לתסמונת.[4][1] הטיפול מבוסס על התסמינים והבעיות הבסיסיות. ייתכן שתידרש עזרה מיוחדת בבית הספר. מתן הורמון גדילה במהלך הילדות יכול להגדיל את הגובה הסופי של האדם.[3] תוצאות לטווח הארוך תלויות בדרך כלל בחומרת בעיות הלב.[2]
ההערכה היא כי תסמונת עם תסמינים קלים מתרחשת בשיעור של 1% מהלידות, בעוד שתסמונת חמורה יותר מתרחשת אחת ל־1000–2,500 לידות.[4][3] נראה כי זכרים נפגעים לעיתים קרובות יותר מאשר נקבות.[4] התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1883 ונקראת על שם ז'קלין נונאן, שתיארה מקרים נוספים בשנת 1963.[4]
סימנים וסימפטומים[עריכת קוד מקור | עריכה]
הסימנים הנפוצים ביותר המובילים לאבחון תסמונת נונאן הם מאפייני פנים ייחודיים ותכונות שרירים ושלד. מאפייני הפנים בולטים ביותר בינקותם, ומתגלים פחות עם הגיל אצל אנשים רבים עם תסמונת נונאן.[5]
ראש[עריכת קוד מקור | עריכה]
חלק מהתכונות האופייניות לתסמונת נונאן כוללות ראש גדול עם עודף עור בגב הצוואר, קו שיער נמוך בעורפו, קו שיער גבוה בקדמת הראש, צורת פנים משולשת, מצח רחב וקצר.
מרחק רב בין העיניים (היפרטלוריזם) הוא מאפיין נפוץ, שנמצא אצל 95% מהאנשים הסובלים מתסמונת נונאן. זה יכול להיות מלווה בקפלים אפיקנטליים (התפתחות עור נוסף בפינה הפנימית של העין), (צניחת העפעפיים), צנחת (צניחה של העפעפיים), בלט העין (אנ'), פזילה (פניה פנימית או חיצונית של העיניים), ניסטגמוס (ריצוד של העיניים) ופגיעה בראייה שמתבטאת בטעויות תשבורת.
האף עשוי להיות קטן, רחב ומופנה כלפי מעלה.
לב[עריכת קוד מקור | עריכה]
תסמונת נונאן היא הגורם התסמונתי השני בשכיחותו ל מחלות לב מולדות. זה כולל היצרות של שסתום ריאתי (50–60 אחוז), פגמים במחיצה הבין-פרוזדורית (10–25 אחוז), פגמים בסיבולת החדר (5–20%) וקרדיומיופתיה היפרטרופית (12–35 אחוז).[דרוש מקור]
ריאות[עריכת קוד מקור | עריכה]
במקרים מסוימים דווח על תפקוד ריאות מגביל.
המערכת הגניטואורינרית[עריכת קוד מקור | עריכה]
אצל חלק מהזכרים עם תסמונת נונאן קיימת טמירות אשכים, כלומר אחד מהאשכים או שניהם לא נמצאים בשק האשכים.
גורמים[עריכת קוד מקור | עריכה]
מקרים של הישנות אצל אחים והעברה מהורה לילד הביאו חוקרים להשערה שהמקור לתסמונת הוא פגם גנטי. התורשה היא דומיננטית, אוטוזומלית והביטוי שלה משתנה.
לאנשים עם תסמונת נונאן יש סיכוי של עד 50% להעבירו לצאצאיהם. העובדה כי הורה שמוריש לילדיו את התסמונת לא תמיד מזוהה כסובל מתסמונת נונאן מעלה מספר אפשרויות:
- הביטוי של הפגם הגנטי עשוי להיות עדין מאוד, כך שההורה לא זוהה כסובל מתסמונת (ביטוי משתנה).
- תסמונת נונאן היא הטרוגנית. הביטויים של הפגם הגנטי תלויים בגורמים שונים, וייתכן שחלק מגורמים אלה אינם עוברים בתורשה.
- חלק מהמקרים עשויים לייצג מוטציות חדשות וספורדיות.[דרושה הבהרה][6]
אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]
ניתן לאשר תסמונת נונאן גנטית על ידי נוכחותן של אחת מהמוטציות הידועות. למרות זיהויים של 14 גנים סיבתיים, היעדר מוטציה ידועה לא תבטל את האפשרות לאבחנה, שכן חוקרים משערים שיש גנים נוספים שעשויים לגרום לתסמונת נונאן, אך טרם זוהו ככאלה. לפיכך, האבחנה של תסמונת נונאן עדיין מבוססת על תכונות קליניות.[6] ביצוע אבחנה גנטית מנחה את הרופאים בביצוע הערכות רפואיות והתפתחותיות נוספות, מחריגה הסברים אפשריים אחרים לתכונות, ומסייעת לדיוק הערכת הסיכון להישנות.[7]
טיפול והתנהלות[עריכת קוד מקור | עריכה]
הטיפול משתנה בהתאם לסיבוכים, אך נוטה להיות דומה בכלל אוכלוסיית הסובלים מהתסמונת. הנחיות לנקיטת פעולות שונות בעת האבחנה, אחריה ובמקרים של סימפטומים שונים פורסמו על ידי קונסורטיום של חוקרים באירופה ובארצות הברית.[8][9]
פרוגנוזה[עריכת קוד מקור | עריכה]
אורך החיים של אנשים הסובלים מתסמונת נונאן יכול להיות דומה לאוכלוסייה הכללית, אולם תסמונת נונאן יכולה להיות קשורה למספר מצבים בריאותיים שיכולים לתרום לתמותה. התורם הגדול ביותר לתמותה בקרב אנשים עם תסמונת נונאן הוא סיבוכים של מחלות לב וכלי דם. הפרוגנוזה תלויה אפוא במידה רבה בנוכחות או היעדר מחלת לב, כמו גם בסוג המחלה וחומרתה (אם קיימת מחלה).[3] תסמונת נונאן עם קרדיומיופתיה היפרטרופית קשורה במיוחד לתמותה מוגברת.[9][6]
היסטוריה[עריכת קוד מקור | עריכה]
ז'קלין נונאן עבדה כקרדיולוגית ילדים באוניברסיטת איווה כשהבחינה שבנים ובנות עם סוג נדיר של מום לב, היצרות מסתם ריאתי, הם לעיתים קרובות בעלי מראה גופני אופייני, עם קומה נמוכה, צַוָּאר קָרוּם (אנ'), היפרטלוריזם ואוזניים נמוכות. מאפיינים אלה נצפו לעיתים בבני אותה המשפחה, אך לא היו קשורים לחריגות כרומוזומליות גסות. היא חקרה ותיארה את התופעה. תלמידהּ, ג'ון אופיץ, המשיך את המחקר וקרא לתסמונת על שמה, תסמונת נונאן.[10][2]
ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]
קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- תסמונת נונאן - רשלנות רפואית בתסמונת נונאן.
הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- ^ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Genetics Home Reference., "Noonan syndrome", Retrieved 24 December 2018.
- ^ 1 2 3 4 "Noonan Syndrome", Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program., Retrieved 25 December 2018.
- ^ 1 2 3 4 Bhambhani V, Muenke M, "Noonan Syndrome", American Family Physician., January 2014.
- ^ 1 2 3 4 Merck Manuals Consumer Version, "Noonan Syndrome - Children's Health Issues", Retrieved 25 December 2018.
- ^ Romano, Alicia A.; Allanson, Judith E.; Dahlgren, Jovanna; Gelb, Bruce D.; Hall, Bryan; Pierpont, Mary Ella; Roberts, Amy E.; Robinson, Wanda; Takemoto, Clifford M.; Noonan, Jacqueline A., Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines, https://semanticscholar.org/, October 2010
- ^ 1 2 3 Razzaque MA, Komoike Y, Nishizawa T, Inai K, Furutani M, Higashinakagawa T, Matsuoka R, Characterization of a novel KRAS mutation identified in Noonan syndrome, onlinelibrary, March 2012.
- ^ Roberts, Amy E.; Allanson, Judith E.; Tartaglia, Marco; Gelb, Bruce D. (2013-01-26)., NOONAN SYNDROME, www.ncbi.nlm.nih.gov, 2013-01-26
- ^ Gripp, Karen W.; Lin, Angela E.; Stabley, Deborah L.; Nicholson, Linda; Scott, Charles I.; Doyle, Daniel; Aoki, Yoko; Matsubara, Yoichi; Zackai, Elaine H.; Lapunzina, Pablo; Gonzalez-Meneses, Antonio, "HRAS mutation analysis in Costello syndrome: Genotype and phenotype correlation", www.ncbi.nlm.nih.gov, 2006-01-01
- ^ 1 2 Allanson, Judith E.; Roberts, Amy E. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?
- ^ Noonan, Jacqueline A.; Ehmke, Dorothy A. "Midwest Society for Pediatric Research Cincinnati, Ohio, Oct. 25 and 26, 1962". The Journal of Pediatrics. 63 (3): 468–470. doi:10.1016/S0022-3476(63)80441-2.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.