פרוגריה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
פרוגריה
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.png

אצל חולי פרוגריה גרעין התא נראה מעוות (ימין תחתון) לעומת גרעין תקין (ימין עליון)
שם בלועזית Progeria
InfoMed פרוגריה
ICD-10
(אנגלית)
E34.8 ‏ (ILDS E34.840)
ICD-9
(אנגלית)
259.8
OMIM
(אנגלית)
176670
DiseasesDB
(אנגלית)
10704
eMedicine
(אנגלית)
derm/731 
MeSH
(אנגלית)
D011371

פרוגריה (Progeria) המכונה גם תסמונת פרוגריה (על שם) הטצ'ינסון-גילפורד (Hutchinson-Gilford Progeria syndrome) היא מחלה גנטית נדירה ביותר הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות במצב קליני של זיקנה בגיל העשרה.

במרבית המקרים המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה וגורמת לדומיננטיות גנטית של האלל הפגום. לכן אין קשר סטטיסטי בין המקרים. אחת הסיבות שמחלה זו מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים בה אינם מגיעים למצב בגרות מינית תקינה. אולם, מוכרת משפחות בודדות שבהן המחלה כן תורשתית ואחדים מבני המשפחה לוקים בה‏‏‏[1]. במשפחות אלה האלל למחלה הוא רצסיבי.

הסיכויים להיוולד במצב זה נעים בין 1 ל-8 מיליון (על פי מקרים מדווחים) ל-1 ל-4 מיליון (אומדן משוער). כיום קיימים בעולם בין 40 ל-45 מקרים מדווחים של המחלה. המחלה פוגעת בבני כל הגזעים, ובשני המינים, בצורה שווה. לא מוכרת כיום תרופה למחלה זו, ותוחלת החיים של הלוקים בה מגיעה לכ-13 שנים בלבד.

בשנת 1886 זוהתה המחלה לראשונה על ידי ג'ונתן הטצ'ינסון והסטינגס גילפורד ונקראה מאוחר יותר Hutchinson-Gilford Progeria syndrome, על שמם. מקור המילה "פרוגריה" הוא יווני ופירושה - הזדקנות מוקדמת. מאז זיהוייה אותרו כ-100 בני-אדם הלוקים בה.

חקר מחלה זו מעניין מאוד את החוקרים בשל הקשר שבין התהליכים העוברים על הלוקה במחלה זו לבין תהליכי ההזדקנות הקורים בכל אדם.

הגורמים למחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]

במשך זמן רב היה ידוע כי מקור המחלה הוא גנטי, אך מקורה לא זוהה בוודאות. בשנת 2003 נתגלה כי במרבית המקרים מחלת הפרוגריה נגרמת כתוצאה ממוטציה אקראית ונקודתית בבסיס הDNA שבמקום ה-1824 בגן הנקרא LMNA, שנמצא בכרומוזום מספר 1 ותפקידו לייצר את החלבון Lamin A. במוטציה זו, מוצב בטעות הבסיס ציטוזין במקום הבסיס תימין. במקרים אחרים המחלה נגרמת ממוטציה אקראית מקרית בבסיס אחר בגן זה‏‏‏[2].

במשפחות הבודדות שבהן מחלה זו תורשתית, המוטציה היא בבסיס שבמקום 1579 וגם היא חלף של ציטוזין במקום הבסיס תימין.

Lamin A הוא חלבון מבני שמהווה חלק מלמינה שבמעטפת הפנימית של גרעין התא ששומר על צורתו היציבה. התגלה גם כי ייתכן ש Lamin A משתתף בתהליך ייצר טלומרים בגרעין התא של תאי העובר , בשלבים הראשונים של התפתחות העובר‏‏‏[3]. לאדם החולה בפרוגריה יש טלומרים קצרים בהרבה מהמקובל והדבר מפריע לחלוקת תאים יעילה ברקמות שבהם יש התחדשות מתמדת של תאים, כגון רקמות העור ואזורים בהם העצם אמורה לגדול במהלך הילדות. מצב זה בו יש קושי בהתחדשות רקמות שאמורות להתחדש באופן תדיר הוא גורם מרכזי של תהליך ההזדקנות.

תסמינים[עריכת קוד מקור | עריכה]

עם לידת תינוק הלוקה בתסמונת זו הוא נראה בריא לחלוטין, אולם כאשר מגיע התינוק לגיל שנה בין 18 ל-24 חודשים מתגלים התסמינים הראשונים של המחלה: הגדילה היא איטית מהנדרש; סימני פרוגריה אופייניים - התקרחות, פנים קטנות, לסת קטנה, שיניים צפופות ועיניים בולטות. מאוחר יותר מתפתחים גם תסמינים נוספים: עור מקומט וזקן, רזון הנובע ממיעוט שומן גוף, קומה נמוכה, מפרקים נוקשים, טרשת עורקים ומחלות לב. ההתפתחות השכלית אינה מושפעת ממחלה זו והיא מקבילה להתפתחות ילדים באותו הגיל. המחלה מתגלה על ידי בדיקה רפואית, ומאומתת באמצעות בדיקת דם. תוחלת החיים היא 13 שנים, ורק במקרים נדירים עובר הסובל מפגם זה את גיל 16 שנים. הגיל המרבי המתועד למות חולה הוא 32. הילדים הלוקים בפרוגריה לוקים במחלות שונות המאפיינות בדרך-כלל את גילאי הזקנה, כלחץ דם גבוה, סוכרת ומחלות לב. חלק גדול ממקרי הפטירה המדווחים אירעו כתוצאה מדום לב או ממחלות זקנה.

התפתחות סימני המחלה מקבילה לתהליכי ההזדקנות, אך במהירות גבוהה פי שישה עד פי שמונה לעומת אלו העוברים על אדם בריא. לא כל תסמיני ההזדקנות מופיעים בחולי פרוגריה. לא ידועה תרופה למחלה זו. הטיפולים הקיימים הם טיפולי משמרים, כגון תרופות ותרגילי התעמלות שנועדו להקל על המפרקים ולאפשר גמישות בכלי הדם, ובכך להקל על החולה.

פרוגריה בתרבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

כאחת ההשפעות המוקדמות ביותר של פרוגריה על התרבות הפופולרית ניתן לציין את סיפורו הקצר של פרנסיס סקוט פיצג'רלד משנת 1922 - "הסיפור המופלא של בנג'מין באטן". עיבוד קולנועי לסיפור יצא בשנת 2008 תחת אותו השם. הדמות הראשית, בנג'מין באטן, נולד כנער בן 17 ונעשה צעיר עם הזמן והיו שטענו שהרעיון נולד בהשראת מחלת הפרוגריה.

ייתכן וצ'ארלס דיקנס בספרו "בית קדרות" תיאר מקרה של פרוגריה, בתארו את הסיפור של ג'ודי ובארט.

בסרט הבוליוודי "Paa", מככב אמיטאב באצ'אן כנער בן 13 הסובל מפרוגריה.

בסרט רנסאנס (2006) ד"ר מילר חוקר את מחלת הפרוגריה שאחיו לוקה בה ואף מת ממנה במהלך הסרט. גם מחקרה של ד"ר שרה רוברטס (סוזן סרנדון) בסרט הרעב (1983) מתמקד במחלת הפרוגריה. גם באחד הפרקים של תיקים באפלה מופיע רופא שחקר את המחלה.

"החיים על פי סם" (2013) היא סדרה דוקומנטרית על חייו של סם ברנס שסבל מהמחלה.

לקריאה נוספת[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.