היפראלדוסטרוניזם ראשוני – הבדלי גרסאות

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
עיון אינטראקטיבי בהיסטוריה
→ העריכה הקודמתהעריכה הבאה ←
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
חזותיקוד ויקי
Itamarm1 (שיחה | תרומות)
94 עריכות
הוספת תבנית בעריכה
Itamarm1 (שיחה | תרומות)
94 עריכות
יצירה באמצעות תרגום הדף "Primary aldosteronism"
שורה 1: שורה 1:
{{מחלה
{{בעבודה}}
| ICD10 = {{ICD10|E|26|0|e|20}}
| ICD9 = {{ICD9|255.1}}
| DiseasesDB = 3073
| MedlinePlus = 000330
}}'''היפראלדוסטרוניזם ראשוני''' הידועה גם בשם '''תסמונת קון''', היא תופעה של ייצור עודף של [[הורמון]] [[אלדוסטרון]] על ידי [[בלוטת יותרת הכליה|בלוטת יותרת הכליה,]] וכתוצאה מכך ירידה משמעותית ברמות החלבון [[רנין]]. היפראלדוסטרוניזם ראשוני לעתים קרובות מייצר סימפטומים מעטים,<ref /> הכוללים [[יתר לחץ דם|לחץ דם גבוה]] אשר עלול לגרום לראייה ירודה או [[כאב ראש|כאבי ראש]],<ref /><ref /> לעתים עשויה להיות חולשת שרירים, התכווצויות שרירים, [[נמלול|תחושות עקצוץ]], או הטלת שתן מוגברת.<ref /> סיבוכים העלולים להתרחש עקב המחלה הם [[מחלה קרדיווסקולרית|מחלות לב וכלי דם]] , כגון [[שבץ מוחי]], [[אוטם שריר הלב]], [[אי-ספיקת כליות|אי ספיקת כליות]], ו[[הפרעת קצב|קצב לב לא תקין]].<ref /><ref />


להעביר לסיבות:
ערך שני


ראשי [[היפראלדוסטרוניזם]] יש מספר סיבות. כ-66% מהמקרים הן בשל [[היפרפלזיה מולדת של האדרנל|ההרחבה של שתי בלוטות יותרת הכליה]] ו-33% מהמקרים הם כתוצאה בבלוטת יותרת הכליה שמייצרת אלדוסטרון.<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref> אחרים נדיר גורם לכלול סרטן הכליה '''ו [[תורשה|בירושה]] נקרא הפרעת משפחתית היפראלדוסטרוניזם'''.<ref>{{cite web|url=http://endocrinediseases.org/adrenal/hyperaldosteronism.shtml|title=Primary hyperaldosteronism (Conn's syndrome or aldosterone-producing adrenal tumor)|accessdate=8 April 2015}}</ref>
⚫
== סימנים ותסמונים==


==סיבות==


להעביר לטיפול:
===גנטי===
קצת ממליצים ההקרנה אנשים עם לחץ דם גבוה אשר נמצאים בסיכון מוגבר בעוד שאחרים ממליצים על הקרנת כל האנשים עם לחץ דם גבוה למחלה.<ref name="Sto2010">{{cite journal|title=Laboratory investigation of primary aldosteronism.|last2=Taylor|first2=PJ|date=May 2010|journal=The Clinical biochemist. Reviews / Australian Association of Clinical Biochemists|issue=2|volume=31|pages=39–56|pmid=20498828|last3=Pimenta|first3=E|last4=Ahmed|first4=AH|last5=Gordon|first5=RD|last1=Stowasser|first1=M}}</ref> הסינון מתבצע בדרך כלל על ידי מדידה של אלדוסטרון-רנין יחס בדם עם בדיקות נוספות נעשה שימוש כדי לאשר את תוצאות חיוביות. בזמן [[היפוקלמיה|נמוכה של אשלגן בדם]] קלאסית המתוארת זה רק נוכח על רבע של אנשים. כדי לקבוע את הסיבה הבסיסית [[דימות רפואי|הדמיה רפואית]] מתבצעת.<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref>


להוסיף לטיפול:
⚫
==פתופיזיולוגיה==
מקרים מסוימים יכולים להרפא על ידי הסרת האדנומה על ידי ניתוח.<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref> בלוטת יותרת הכליה אחת יכולה להיות מוסרת במקרים בהם רק אחת מוגדלת.<ref name="EDTx">{{cite web|url=http://endocrinediseases.org/adrenal/hyperaldosteronism_treatment.shtml|title=Primary hyperaldosteronism (Conn's syndrome or aldosterone-producing adrenal tumor)|accessdate=8 April 2015}}</ref> במקרים בהם שתי הבלוטות מוגדלות הטיפול הוא בדרך כלל עם תרופות הידועות בשם נוגדי אלדוסטרון כגון ספירונולקטון(באנגלית: spironolactone) או אפלרנון (באנגלית: eplerenone).<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref> תרופות אחרות ללחץ דם גבוה ו - דיאטה דלת מלח גם עשויים להיות נחוצים.<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref><ref name="EDTx">{{cite web|url=http://endocrinediseases.org/adrenal/hyperaldosteronism_treatment.shtml|title=Primary hyperaldosteronism (Conn's syndrome or aldosterone-producing adrenal tumor)|accessdate=8 April 2015}}</ref> אנשים עם היפראלדוסטרוניזם העובר במשפחה ניתן לטפל עם סטרואיד דקסמתזון(באנגלית: dexamethasone).<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref>


אלדוסטרוניזם ראשוני נמצא בכ-10% מהאנשים עם לחץ דם גבוה.<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref> זה מתרחשת לעתים קרובות יותר אצל נשים מאשר גברים. לעתים קרובות זה מתחיל בגליאים בין 30 ו-50 שנים.<ref name="Hub2009">{{cite book|url=https://books.google.nl/books?id=mYr3ojk3ggEC&pg=PA367|title=Endocrine surgery principles and practice|last2=Inabnet|first2=William B.|last3=Heerden|first3=Chung-Yau Lo|date=2009|publisher=Springer|isbn=9781846288814|location=London|page=367|last1=Hubbard|first1=Johnathan G.H.}}</ref>
⚫
==אבחון==


⚫
== סימנים וסימפטומים ==
⚫
===סיווג===
לאנשים עם היפראלדוסטרוניזם ראשוני לעתים קרובות יש מספר סימפטומים מועט מאד או אפילו יתכנו מצבים שלא יופעיו כלל סימפטומים.<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref> הם עלולים לחוות מדי פעם חולשת שרירים, התכווצויות שרירים- עקב רמות סידן נמוכות הגורמות לגירוי יתר של עצבי השריר- [[נמלול|תחושות עקצוץ]],  הטלת שתן מוגברת או כאבי ראש, כתוצאה מרמות אשלגן נמוכות או לחץ דם גבוה.<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref>
⚫
===אבחנה מבדלת===


⚫
==טיפול==


==ראו גם==


== גורמים ==
==לקריאה נוספת==
התסמונת היא תוצאה אפשרית מהגורמים:
<ref>{{cite book|title=Williams textbook of endocrinology.|publisher=Saunders/Elsevier|year=2008|isbn=978-1-4160-2911-3|edition=11th|location=Philadelphia|author=Henry M. Kronenberg}}</ref>
* [[היפרפלזיה מולדת של האדרנל|היפרפלזיה דו -צדדית אידיופטית של בלוטת יותרת הכליה]] (66% מהמקרים)<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref>
* [[אדנומה]] בבלוטת יותרת הכליה (תסמונת קון) (33% מהמקרים)<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref>
* היפרפלזיה ראשית חד-צדדית של בלוטת יותרת הכליה (2% מהמקרים)
* גידול ממאיר בבלוטת יתרת הכליה שמפיק אלדוסטרון(<1% של המקרים).
* היפראלדוסטרוניזם משפחתי - סוג 1- שניתן לטיפול עם [[גלוקוקורטיקואיד]], סוג 2- שבו טיפול עם גלוקוקורטיקוד לא עוזר, וסוג 3 - שבו בלוטת האדרל גדולה פי כמה מונים מגודלה הטבעי.
* גידול חוץ אנדרנלי המפיק אלדוסטרון (<0.1% של המקרים)


=== גנטיקה ===
==קישורים חיצוניים==
לכ-40% מהאנשים עם אדנומה המפיקה אלדוסטרון בבלוטת יותרת הכליה יש מוטציה בגן יחיד בשם "KCNJ5" שמוסיפה או מחזקת את תפקוד התא בייצור אלדוסטרון.<ref /> מוטציות אלה נוטות להופיע בנשים צעירות עם אדנומה באזור ביותרת הכליה שמפריש [[קורטיזול]] ( באנגלית: zona fasciculata). אדנומות ללא מוטציה זו נוטים להופיע אצל גברים מבוגרים עם יתר לחץ דם עמיד לתרופות.


⚫
== פתופיזיולוגיה ==
==הערות שוליים==
לאלדוסטרון יש השפעות על כל התאים של הגוף, אבל מבחינה קלינית, הפעולות החשובות ביותר נמצאות ב[[כליה|כליות]], על תאים של [[האבובית המרוחקת]] ועל הצינורות האחראים על הספיגה החוזרת של המים. בתאי דופן הנפרון האלדוסטרון מגביר את  הפעילות של הממברנה התאית ובתוכה את תעלות ה[[משאבת נתרן-אשלגן|נתרן-אשלגן]] ואת התעלות הספציפיות לנתרן או ספציפיות לאשלגן המיוחדות לתאי הכליה. פעולות אלה מגדילות את הספיגה המחודשת של נתרן אל מחזור הדם ואת הפרשת אשלגן ממנו. מאחר ויותר נתרן מופרש מאשר האשלגן נספג, זה הופך את הנוזל התוך תאי ליותר טעון במטען שלילי, גורם ליוני כלור לעקוב אחר הנתרן. מים לאחר מכן יוצאים מהנוזל התוך תאי לצורך איזון הריכוזים על ידי [[אוסמוזה]]. אלדוסטרון פועל גם על התאים כך שהם מפרישים [[פרוטונים]] שגורמים לשתן להיות חומצי ואת הנוזל חוץ תאי לבסיסי.

לסיכום, היפראלדוסטרוניזם גורם לרמות נתרן גבוהות בדם, לרמות אשלגן נמוכות בגוף ולבססת מטבולית.

שימור הנתרן מוביל להרחבת נפח הפלזמה ול[[יתר לחץ דם|לחץ דם גבוה]]. עלייה בלחץ הדם יוביל להגברת קצב סינון הדם בכליות ולגרום לירידת רמות ה[[רנין]] המופרשות מתאי הכליות. אם יש היפראלדוסטרוניזם ראשוני, ירידה באנזים רנין לא יוביל לירידה ברמות האלדוסטרון (ממצא שעוזר ככלי קליני לאבחון של היפראלדוסטרוניזם ראשוני).

⚫
== אבחון ==
ניתן לשקול בדיקה למחלה כאשר אצל הנבדק יש לחץ דם גבוה עם הצגת רמות אשלגן נמוכות, לחץ דם גבוה שקשה לטיפול, בני משפחה אחרים עם אותה בעיה, או גוש על פני [[בלוטת יותרת הכליה]].<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref>

מדידת רמת אלדוסטרון לבד אינה נחשבת כמספיקה כדי לאבחן היפראלדוסטרוניזם ראשוני. לצורך אימות מלא של המלחה יש לבדוק  את רמות ה[[רנין]] ואת רמות האלדוסטרון ביחד. מהשוואה ליחס אלדוסטרון-רנין נורמלי ניתן להגיע להחלטה יותר ברורה לגבי הנושא.<ref>{{Cite journal|title=The use of aldosterone-renin ratio as a diagnostic test for primary hyperaldosteronism and its test characteristics under different conditions of blood sampling|journal=J Clin Endocrinol Metab|issue=1|doi=10.1210/jc.2004-1149|year=2005|volume=90|pages=72–8|pmid=15483077}}</ref><ref>[http://www.ubht.nhs.uk/pathology/ChemicalPathology/TestProtocols/16Renin.html United Bristol Healthcare NHS Trust, the major teaching trust in South West England]</ref> יחס אלדוסטרון-רנין גבוה מרמז על הנוכחות של היפראלדוסטרוניזם ראשוני. הבדיקה נעשית דרך  ביצוע מבחן הפחתת מלחים (באנלית: saline suppression test), בדקית העמסת מלח, או הזרקת פלודרוקורטיזון והשפעתו על המלחים בדם(באנגלית:fludrocortisone suppression test).<ref name="press.endocrine.org">{{cite web|url=http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jc.2008-0104|title=Case Detection, Diagnosis, and Treatment of Patients with Primary Aldosteronism|accessdate=5 December 2014|website=www.endocrine.org}}</ref>

אם היפראלדוסטרוניזם ראשוני מאושר דרך הבדיקות הביוכימית, סריקת CT או אמצעי הדמיה נוספים יכולה לאשר את קיומה של חריגה בבלוטת יותרת הכליה,ככל הנראה [[אדנומה]] בקליפת יותרת הכליה, [[קרצינומה]] של יותרת הכליה, [[היפרפלזיה מולדת של האדרנל|היפרפלזיה דו-צדדית של בלוטת יותרת הכליה]], או שינויים פיזולוגיים אחרים הפחות נפוצים.הממצאים מההדמיה עשויים להוביל לבדיקות נוספות, כגון בדיקת דם ורידית של בלוטת יותרת הכליה, לצורך הבהרת האטיולוגיה. אין זה נדיר עבור מבוגרים יש דו-צדדית מקורות של אלדוסטרון hypersecretion בנוכחות לא מתפקדים. כמו אישתי קליפת יותרת הכליה אדנומה, מה שהופך את בלוטת יותרת הכליה הורידים חובה במקרים בהם הניתוח נחשב. לקרוא רפרנס<ref name="press.endocrine.org">{{cite web|url=http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jc.2008-0104|title=Case Detection, Diagnosis, and Treatment of Patients with Primary Aldosteronism|accessdate=5 December 2014|website=www.endocrine.org}}</ref>

האבחנה מושגת בצורה הטובה ביותר על-ידי רופאים המומחים בתחום, למרות זאת, אנשי מקצועות הבריאות הראשוניים לתת טיפול או אבחנה צריכים לדעת לזהות מאפיינים קליניים של היפראלדוסטרוניזם ראשוני ולקחת קודם בדיקות דם לגילוי המקרה.

⚫
=== סיווג ===
ישנם אנשים המשתמשים בשם "תסמונת קון" רק כאשר היא מתרחשת עקב [[אדנומה]] בבלוטת יותרת הכליה (סוג של גידול שפיר).<ref name="isbn0-7216-0187-1">{{Cite book|title=Robbins and Cotran pathologic basis of disease|last=Cotran, Ramzi S.|last2=Kumar, Vinay|last3=Fausto, Nelson|last4=Nelso Fausto|last5=Robbins, Stanley L.|last6=Abbas, Abul K.|publisher=Elsevier Saunders|year=2005|isbn=0-7216-0187-1|location=St. Louis, Mo|page=1210}}</ref> בפועל, עם זאת, המונחים תסמונת קון או היפראלדוסטרון ראשוני לעתים קרובות משומשים לסירוגין, ללא קשר לגרום הפיזיולוגי.<ref name="Sch2007">{{Cite journal|title=Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome.|last=Schirpenbach|first=C|last2=Reincke|first2=M|date=March 2007|journal=Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism|issue=3|doi=10.1038/ncpendmet0430|volume=3|pages=220–7|pmid=17315030}}</ref> 

⚫
=== אבחנה מבדלת ===
היפראלדוסטרוניזם ראשוני יכול להיות מחוקה על ידי [[Liddle syndrome|תסמונת לידל]], ועל ידי בליעה של [[שוש קירח|שוש]] או מזונות אחרים המכילים גליצריזין. במקרה אחד דווח, יתר לחץ דם, quadriparesis נבעה שיכרון עם אלכוהוליים [[פאסטיס|פסטיס]] ( [[אניס]] בטעם [[אפריטיף|משקה]] המכיל glycyrrhizinic חומצה). לקרוא את הרפרנס ולהחליט על תקפות
 
<ref name="pmid6623028">{{Cite journal|title=[Pseudo-Conn's syndrome due to intoxication with nonalcoholic pastis]|date=August 1983|journal=Schweiz Med Wochenschr|issue=31–32|volume=113|pages=1092–5|language=French|pmid=6623028}}</ref>

⚫
== טיפול ==
הטיפול בהיפראלדוסטרוניזם תלוי בגורמים אשר התחילו אותו. אצל אנשים עם גידול שפיר יחיד([[אדנומה]]), הסרה כירורגית  עשויה להיות הריפוי. הליך זה בדרך כלל מבוצע ב[[לפרוסקופיה]], באמצעות מספר חתכים קטנים מאוד. עבור אנשים עם [[היפרפלזיה]] של שתי הבלוטות, טיפול מוצלח לעתים קרובות מושג עם תרופות שחוסמות את ההשפעה של אלדוסטרון. למרות היכולות של התרופות להתמודד עם התסמונת יש להן תופעות לוואי רבות ומגוונות כגון התפתחות שדיים אצל גברים, תופעה בשם [[גינקומסטיה]].<ref>http://labeling.pfizer.com/ShowLabeling.aspx?id=599</ref>

בהעדר טיפול, אנשים עם היפראלדוסטרוניזם יש לעיתים קרובות לחץ דם גבוה, אשר עשוי להיות מזוהה עם שיעור מוגבר של [[שבץ מוחי|שבץ]], [[מחלה קרדיווסקולרית|מחלת לב]], [[אי-ספיקת כליות|אי ספיקת כליות]]. לעומת זאת, עם טיפול מתאים, סיכויי הריפוי גבוהים מאד.<ref>[http://www.cumc.columbia.edu/dept/cs/pat/adrenal/hyperaldosteronism.html Columbia Adrenal Center, Hyperaldosteronism (Conn's Syndrome)]</ref>

== הקניית השם ==
תסמונת קון קרויה על שם ג'רום קון (1907-1994), [[ארצות הברית|אמריקאי]] [[אנדוקרינולוגיה|אנדוקרינולוג]] הראשון שתיאר את תסמונת  באוניברסיטת מישיגן בשנת 1955['''8'''].<ref name="conn">{{cite journal|url=|title=Primary aldosteronism: a new clinical entity|journal=Trans. Assoc. Am. Physicians|issue=|doi=|year=1955|volume=68|pages=215–31; discussion, 231–3|pmid=13299331|vauthors=Conn JW, Louis LH}}</ref>

== המלצות ==
{{Reflist|2}}

גרסה מ־13:24, 7 בינואר 2017


שגיאות פרמטריות בתבנית:מחלה
פרמטרים [ ICD9 ] לא מופיעים בהגדרת התבנית

היפראלדוסטרוניזם ראשוני
תחום אנדוקרינולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
טיפול spironolactone עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 127080 עריכת הנתון בוויקינתונים
DiseasesDB 3073
MedlinePlus 000330
סיווגים
ICD-10 E26.0
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

היפראלדוסטרוניזם ראשוני הידועה גם בשם תסמונת קון, היא תופעה של ייצור עודף של הורמון אלדוסטרון על ידי בלוטת יותרת הכליה, וכתוצאה מכך ירידה משמעותית ברמות החלבון רנין. היפראלדוסטרוניזם ראשוני לעתים קרובות מייצר סימפטומים מעטים,שגיאת ציטוט: תג ה־<ref> הפותח פגום או בעל שם שגוי. הכוללים לחץ דם גבוה אשר עלול לגרום לראייה ירודה או כאבי ראש,שגיאת ציטוט: תג ה־<ref> הפותח פגום או בעל שם שגוי.שגיאת ציטוט: תג ה־<ref> הפותח פגום או בעל שם שגוי. לעתים עשויה להיות חולשת שרירים, התכווצויות שרירים, תחושות עקצוץ, או הטלת שתן מוגברת.שגיאת ציטוט: תג ה־<ref> הפותח פגום או בעל שם שגוי. סיבוכים העלולים להתרחש עקב המחלה הם מחלות לב וכלי דם , כגון שבץ מוחי, אוטם שריר הלב, אי ספיקת כליות, וקצב לב לא תקין.שגיאת ציטוט: תג ה־<ref> הפותח פגום או בעל שם שגוי.שגיאת ציטוט: תג ה־<ref> הפותח פגום או בעל שם שגוי.

להעביר לסיבות:

ראשי היפראלדוסטרוניזם יש מספר סיבות. כ-66% מהמקרים הן בשל ההרחבה של שתי בלוטות יותרת הכליה ו-33% מהמקרים הם כתוצאה בבלוטת יותרת הכליה שמייצרת אלדוסטרון.[1] אחרים נדיר גורם לכלול סרטן הכליה ו בירושה נקרא הפרעת משפחתית היפראלדוסטרוניזם.[2]


להעביר לטיפול: קצת ממליצים ההקרנה אנשים עם לחץ דם גבוה אשר נמצאים בסיכון מוגבר בעוד שאחרים ממליצים על הקרנת כל האנשים עם לחץ דם גבוה למחלה.[3] הסינון מתבצע בדרך כלל על ידי מדידה של אלדוסטרון-רנין יחס בדם עם בדיקות נוספות נעשה שימוש כדי לאשר את תוצאות חיוביות. בזמן נמוכה של אשלגן בדם קלאסית המתוארת זה רק נוכח על רבע של אנשים. כדי לקבוע את הסיבה הבסיסית הדמיה רפואית מתבצעת.[1]

להוסיף לטיפול: מקרים מסוימים יכולים להרפא על ידי הסרת האדנומה על ידי ניתוח.[1] בלוטת יותרת הכליה אחת יכולה להיות מוסרת במקרים בהם רק אחת מוגדלת.[4] במקרים בהם שתי הבלוטות מוגדלות הטיפול הוא בדרך כלל עם תרופות הידועות בשם נוגדי אלדוסטרון כגון ספירונולקטון(באנגלית: spironolactone) או אפלרנון (באנגלית: eplerenone).[1] תרופות אחרות ללחץ דם גבוה ו - דיאטה דלת מלח גם עשויים להיות נחוצים.[1][4] אנשים עם היפראלדוסטרוניזם העובר במשפחה ניתן לטפל עם סטרואיד דקסמתזון(באנגלית: dexamethasone).[1]

אלדוסטרוניזם ראשוני נמצא בכ-10% מהאנשים עם לחץ דם גבוה.[1] זה מתרחשת לעתים קרובות יותר אצל נשים מאשר גברים. לעתים קרובות זה מתחיל בגליאים בין 30 ו-50 שנים.[5]

סימנים וסימפטומים

לאנשים עם היפראלדוסטרוניזם ראשוני לעתים קרובות יש מספר סימפטומים מועט מאד או אפילו יתכנו מצבים שלא יופעיו כלל סימפטומים.[1] הם עלולים לחוות מדי פעם חולשת שרירים, התכווצויות שרירים- עקב רמות סידן נמוכות הגורמות לגירוי יתר של עצבי השריר- תחושות עקצוץ,  הטלת שתן מוגברת או כאבי ראש, כתוצאה מרמות אשלגן נמוכות או לחץ דם גבוה.[1]


גורמים

התסמונת היא תוצאה אפשרית מהגורמים: [6]

  • היפרפלזיה דו -צדדית אידיופטית של בלוטת יותרת הכליה (66% מהמקרים)[1]
  • אדנומה בבלוטת יותרת הכליה (תסמונת קון) (33% מהמקרים)[1]
  • היפרפלזיה ראשית חד-צדדית של בלוטת יותרת הכליה (2% מהמקרים)
  • גידול ממאיר בבלוטת יתרת הכליה שמפיק אלדוסטרון(<1% של המקרים).
  • היפראלדוסטרוניזם משפחתי - סוג 1- שניתן לטיפול עם גלוקוקורטיקואיד, סוג 2- שבו טיפול עם גלוקוקורטיקוד לא עוזר, וסוג 3 - שבו בלוטת האדרל גדולה פי כמה מונים מגודלה הטבעי.
  • גידול חוץ אנדרנלי המפיק אלדוסטרון (<0.1% של המקרים)

גנטיקה

לכ-40% מהאנשים עם אדנומה המפיקה אלדוסטרון בבלוטת יותרת הכליה יש מוטציה בגן יחיד בשם "KCNJ5" שמוסיפה או מחזקת את תפקוד התא בייצור אלדוסטרון.שגיאת ציטוט: תג ה־<ref> הפותח פגום או בעל שם שגוי. מוטציות אלה נוטות להופיע בנשים צעירות עם אדנומה באזור ביותרת הכליה שמפריש קורטיזול ( באנגלית: zona fasciculata). אדנומות ללא מוטציה זו נוטים להופיע אצל גברים מבוגרים עם יתר לחץ דם עמיד לתרופות.

פתופיזיולוגיה

לאלדוסטרון יש השפעות על כל התאים של הגוף, אבל מבחינה קלינית, הפעולות החשובות ביותר נמצאות בכליות, על תאים של האבובית המרוחקת ועל הצינורות האחראים על הספיגה החוזרת של המים. בתאי דופן הנפרון האלדוסטרון מגביר את  הפעילות של הממברנה התאית ובתוכה את תעלות הנתרן-אשלגן ואת התעלות הספציפיות לנתרן או ספציפיות לאשלגן המיוחדות לתאי הכליה. פעולות אלה מגדילות את הספיגה המחודשת של נתרן אל מחזור הדם ואת הפרשת אשלגן ממנו. מאחר ויותר נתרן מופרש מאשר האשלגן נספג, זה הופך את הנוזל התוך תאי ליותר טעון במטען שלילי, גורם ליוני כלור לעקוב אחר הנתרן. מים לאחר מכן יוצאים מהנוזל התוך תאי לצורך איזון הריכוזים על ידי אוסמוזה. אלדוסטרון פועל גם על התאים כך שהם מפרישים פרוטונים שגורמים לשתן להיות חומצי ואת הנוזל חוץ תאי לבסיסי.

לסיכום, היפראלדוסטרוניזם גורם לרמות נתרן גבוהות בדם, לרמות אשלגן נמוכות בגוף ולבססת מטבולית.

שימור הנתרן מוביל להרחבת נפח הפלזמה וללחץ דם גבוה. עלייה בלחץ הדם יוביל להגברת קצב סינון הדם בכליות ולגרום לירידת רמות הרנין המופרשות מתאי הכליות. אם יש היפראלדוסטרוניזם ראשוני, ירידה באנזים רנין לא יוביל לירידה ברמות האלדוסטרון (ממצא שעוזר ככלי קליני לאבחון של היפראלדוסטרוניזם ראשוני).

אבחון

ניתן לשקול בדיקה למחלה כאשר אצל הנבדק יש לחץ דם גבוה עם הצגת רמות אשלגן נמוכות, לחץ דם גבוה שקשה לטיפול, בני משפחה אחרים עם אותה בעיה, או גוש על פני בלוטת יותרת הכליה.[1]

מדידת רמת אלדוסטרון לבד אינה נחשבת כמספיקה כדי לאבחן היפראלדוסטרוניזם ראשוני. לצורך אימות מלא של המלחה יש לבדוק  את רמות הרנין ואת רמות האלדוסטרון ביחד. מהשוואה ליחס אלדוסטרון-רנין נורמלי ניתן להגיע להחלטה יותר ברורה לגבי הנושא.[7][8] יחס אלדוסטרון-רנין גבוה מרמז על הנוכחות של היפראלדוסטרוניזם ראשוני. הבדיקה נעשית דרך  ביצוע מבחן הפחתת מלחים (באנלית: saline suppression test), בדקית העמסת מלח, או הזרקת פלודרוקורטיזון והשפעתו על המלחים בדם(באנגלית:fludrocortisone suppression test).[9]

אם היפראלדוסטרוניזם ראשוני מאושר דרך הבדיקות הביוכימית, סריקת CT או אמצעי הדמיה נוספים יכולה לאשר את קיומה של חריגה בבלוטת יותרת הכליה,ככל הנראה אדנומה בקליפת יותרת הכליה, קרצינומה של יותרת הכליה, היפרפלזיה דו-צדדית של בלוטת יותרת הכליה, או שינויים פיזולוגיים אחרים הפחות נפוצים.הממצאים מההדמיה עשויים להוביל לבדיקות נוספות, כגון בדיקת דם ורידית של בלוטת יותרת הכליה, לצורך הבהרת האטיולוגיה. אין זה נדיר עבור מבוגרים יש דו-צדדית מקורות של אלדוסטרון hypersecretion בנוכחות לא מתפקדים. כמו אישתי קליפת יותרת הכליה אדנומה, מה שהופך את בלוטת יותרת הכליה הורידים חובה במקרים בהם הניתוח נחשב. לקרוא רפרנס[9]

האבחנה מושגת בצורה הטובה ביותר על-ידי רופאים המומחים בתחום, למרות זאת, אנשי מקצועות הבריאות הראשוניים לתת טיפול או אבחנה צריכים לדעת לזהות מאפיינים קליניים של היפראלדוסטרוניזם ראשוני ולקחת קודם בדיקות דם לגילוי המקרה.

סיווג

ישנם אנשים המשתמשים בשם "תסמונת קון" רק כאשר היא מתרחשת עקב אדנומה בבלוטת יותרת הכליה (סוג של גידול שפיר).[10] בפועל, עם זאת, המונחים תסמונת קון או היפראלדוסטרון ראשוני לעתים קרובות משומשים לסירוגין, ללא קשר לגרום הפיזיולוגי.[1] 

אבחנה מבדלת

היפראלדוסטרוניזם ראשוני יכול להיות מחוקה על ידי תסמונת לידל, ועל ידי בליעה של שוש או מזונות אחרים המכילים גליצריזין. במקרה אחד דווח, יתר לחץ דם, quadriparesis נבעה שיכרון עם אלכוהוליים פסטיס ( אניס בטעם משקה המכיל glycyrrhizinic חומצה). לקרוא את הרפרנס ולהחליט על תקפות   [11]

טיפול

הטיפול בהיפראלדוסטרוניזם תלוי בגורמים אשר התחילו אותו. אצל אנשים עם גידול שפיר יחיד(אדנומה), הסרה כירורגית  עשויה להיות הריפוי. הליך זה בדרך כלל מבוצע בלפרוסקופיה, באמצעות מספר חתכים קטנים מאוד. עבור אנשים עם היפרפלזיה של שתי הבלוטות, טיפול מוצלח לעתים קרובות מושג עם תרופות שחוסמות את ההשפעה של אלדוסטרון. למרות היכולות של התרופות להתמודד עם התסמונת יש להן תופעות לוואי רבות ומגוונות כגון התפתחות שדיים אצל גברים, תופעה בשם גינקומסטיה.[12]

בהעדר טיפול, אנשים עם היפראלדוסטרוניזם יש לעיתים קרובות לחץ דם גבוה, אשר עשוי להיות מזוהה עם שיעור מוגבר של שבץ, מחלת לב, אי ספיקת כליות. לעומת זאת, עם טיפול מתאים, סיכויי הריפוי גבוהים מאד.[13]

הקניית השם

תסמונת קון קרויה על שם ג'רום קון (1907-1994), אמריקאי אנדוקרינולוג הראשון שתיאר את תסמונת  באוניברסיטת מישיגן בשנת 1955[8].[14]

המלצות

תבנית:Reflist

  1. ^ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Schirpenbach, C; Reincke, M (במרץ 2007). "Primary aldosteronism: current knowledge and controversies in Conn's syndrome". Nature clinical practice. Endocrinology & metabolism. 3 (3): 220–7. doi:10.1038/ncpendmet0430. PMID 17315030. {{cite journal}}: (עזרה)
  2. ^ "Primary hyperaldosteronism (Conn's syndrome or aldosterone-producing adrenal tumor)". נבדק ב-8 באפריל 2015. {{cite web}}: (עזרה)
  3. ^ Stowasser, M; Taylor, PJ; Pimenta, E; Ahmed, AH; Gordon, RD (במאי 2010). "Laboratory investigation of primary aldosteronism". The Clinical biochemist. Reviews / Australian Association of Clinical Biochemists. 31 (2): 39–56. PMID 20498828. {{cite journal}}: (עזרה)
  4. ^ 1 2 "Primary hyperaldosteronism (Conn's syndrome or aldosterone-producing adrenal tumor)". נבדק ב-8 באפריל 2015. {{cite web}}: (עזרה)
  5. ^ Hubbard, Johnathan G.H.; Inabnet, William B.; Heerden, Chung-Yau Lo (2009). Endocrine surgery principles and practice. London: Springer. p. 367. ISBN 9781846288814.
  6. ^ Henry M. Kronenberg (2008). Williams textbook of endocrinology (11th ed.). Philadelphia: Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4160-2911-3.
  7. ^ "The use of aldosterone-renin ratio as a diagnostic test for primary hyperaldosteronism and its test characteristics under different conditions of blood sampling". J Clin Endocrinol Metab. 90 (1): 72–8. 2005. doi:10.1210/jc.2004-1149. PMID 15483077.
  8. ^ United Bristol Healthcare NHS Trust, the major teaching trust in South West England
  9. ^ 1 2 "Case Detection, Diagnosis, and Treatment of Patients with Primary Aldosteronism". www.endocrine.org. נבדק ב-5 בדצמבר 2014. {{cite web}}: (עזרה)
  10. ^ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 1210. ISBN 0-7216-0187-1.
  11. ^ "[Pseudo-Conn's syndrome due to intoxication with nonalcoholic pastis]". Schweiz Med Wochenschr (בצרפתית). 113 (31–32): 1092–5. באוגוסט 1983. PMID 6623028. {{cite journal}}: (עזרה)
  12. ^ http://labeling.pfizer.com/ShowLabeling.aspx?id=599
  13. ^ Columbia Adrenal Center, Hyperaldosteronism (Conn's Syndrome)
  14. ^ Conn JW, Louis LH (1955). "Primary aldosteronism: a new clinical entity". Trans. Assoc. Am. Physicians. 68: 215–31, discussion, 231–3. PMID 13299331.
אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/w/index.php?title=היפראלדוסטרוניזם_ראשוני&oldid=19899253"