כרומוזום 1 – הבדלי גרסאות
ערך נחוץ ובסיסי, תרגום מויקי-אנגלית. |
(אין הבדלים)
|
גרסה מ־19:46, 12 בפברואר 2019
כרומוזום 1 הוא הכרומוזום הגדול ביותר בגנום של האדם. זהו כרומוזום אוטוזומלי, ומשמעות הדבר היא שבני אדם מחזיקים 2 עותקים שווים שלו בגנום שלהם. כרומוזום 1 משתרע על פני כ-249 מליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי.[1]
כרומוזום 1 היה הכרומוזום האחרון שרוצף במסגרת פרויקט גנום האדם, והעבודה עליו נסתיימה לאחר 2 עשורים מייסוד הפרויקט.
גנים
להלן מספר הערכות לגבי מספר הגנים המצויים בכרומוזום 1 ההומני. מאחר וחוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות כדי לבצע אנוטציית גנום, תחזיותיהם באשר למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרוייקטים אחרים של מספור גנים בכל כרומוזום, CCDS נוקטת בגישה שמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.
הערכה על ידי: | גנים מקודדים לחלבון | רנ"א שאינו מקודד לחלבון | פסאודוגנים | מקור | תאריך עדכון |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,971 | — | — | [1] | 2019-02-12 |
HGNC | 2,002 | 731 | 1,147 | [2] | 2019-02-12 |
Ensembl | 2,044 | 1,924 | 1,223 | [3] | 2019-02-12 |
UniProt | 2,065 | — | — | [4] | 2019-02-12 |
NCBI | 2,064 | 1,769 | 1,430 | [5] [6] [7] | 2019-02-12 |
לרשימת גנים חלקית בכרומוזום 1 לחצו כאן.
מחלות הקשורות לכרומוזום 1
קיימות 890 מחלות הקשורות לאי-תקינות של כרומוזום 1,[2] ביניהן מהמחלות הגנטיות הידועות ביותר כגון אלצהיימר, גלאוקומה, לקות שמיעה וסרטן השד.
מונוזומיה (העתק בודד של כרומוזום במקום שניים) היא קטלנית לפני הלידה ללא יוצא מן הכלל, וטריזומיה (3 עותקים של כרומוזום במקום שניים) היא קטלנית מספר ימים לאחר הלידה.[3]
להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים בכרומוזום 1:
שגיאות פרמטריות בתבנית:טורים
פרמטרים [ מספר ] לא מופיעים בהגדרת התבנית
- מחלת אלצהיימר
- סרטן השד
- שארקו-מארי-טות
- קרטנת
- תסמונות אהלרס-דנלוס
- פוליפוזיס משפחתית
- גלקטוזמיה
- מחלת גושה
- מחלת ברוק גרינברג
- גלאוקומה
- לקות שמיעה
- המוכרומטוזיס
- הומוציסטינוריה
- פרוגריה
- קרדיומיופתיה היפרטרופית
- מחלת סירופ מייפל
- מיקרוצפליה
- תסמונת מאקל-וולס
- חירשות לא תסמונתית
- אוליגודנדרוגליומה
- מחלת פרקינסון
- פאוכרומוציטומה
- פורפיריה
- סרטן הערמונית
- תסמונת סטיקלר
- תסמונת צחנת הדג
- תסמונת אשר
- סינדרום ואן דר ווד
ציטוגנטיקה
מקרא להבנת הטבלה:
רכיב בטבלה | הסבר |
זרוע (arm) | כל זוג כרומוזומים הומולוגיים מחוברים בצנטרומר, כאשר הזרוע הקצרה (העליונה) נקראת זרוע p ואילו הזרוע הארוכה נקראת q. |
פס (band) | המספרים מייצגים את העמדה על הזרוע. למשל: 36.33 = אזור 3, פס 6, תת-פס 3, תת-תת-פס 3. ניתן להבחים בפסים הללו במיקרוסקופ לאחר צביעה מתאימה של הכרומוזומים. כל אחד מהפסים ממוספר, כאשר פס מס' 1 הוא הפס הקרוב ביותר לצנטרומר. ניתן להבחין בתת-פס ובתת-תת-פס ברזולוציה גבוהה יותר. |
נקודת התחלה/סיום (ISCN) | יחידות שרירותיות המבוססות על אורך הפסים מתוך ספר ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature). |
צביעה | gpos: אזורים הנצבעים חיובית בקיבוע גימזה (כהים יותר; בדרך כלל מכילים מעט גנים יחסית ועשירים באדנין [A] ובתימין [T]).
gneg: אזורים הנצבעים שלילית בקיבוע גימזה (בהירים יותר; בדרך כלל עשירים בגנים ועשירים בגואנין [G] ובציטוזין [C]). acen: צנטרומר. |
כרומוזום | זרוע | פס | נקודת התחלה (ISCN) | נקודת סיום (ISCN) | נקודת התחלה (זוגות בסיסים) | נקודת סיום (זוגות בסיסים) | סוג צביעה | צפיפות |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | p | 36.33 | 0 | 100 | 1 | 2,300,000 | gneg | |
1 | p | 36.32 | 100 | 244 | 2,300,001 | 5,300,000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.31 | 244 | 344 | 5,300,001 | 7,100,000 | gneg | |
1 | p | 36.23 | 344 | 459 | 7,100,001 | 9,100,000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.22 | 459 | 660 | 9,100,001 | 12,500,000 | gneg | |
1 | p | 36.21 | 660 | 861 | 12,500,001 | 15,900,000 | gpos | 50 |
1 | p | 36.13 | 861 | 1,206 | 15,900,001 | 20,100,000 | gneg | |
1 | p | 36.12 | 1,206 | 13,21 | 20,100,001 | 23,600,000 | gpos | 25 |
1 | p | 36.11 | 1,321 | 1,521 | 23,600,001 | 27,600,000 | gneg | |
1 | p | 35.3 | 1,521 | 1,651 | 27,600,001 | 29,900,000 | gpos | 25 |
1 | p | 35.2 | 1,651 | 1,780 | 29,900,001 | 32,30,0000 | gneg | |
1 | p | 35.1 | 1,780 | 1,895 | 32,300,001 | 34,300,000 | gpos | 25 |
1 | p | 34.3 | 1,895 | 2,210 | 34,300,001 | 39,600,000 | gneg | |
1 | p | 34.2 | 2,210 | 2,411 | 39,600,001 | 43,700,000 | gpos | 25 |
1 | p | 34.1 | 2,411 | 2,770 | 43,700,001 | 46,300,000 | gneg | |
1 | p | 33 | 2,770 | 2,986 | 46,300,001 | 50,200,000 | gpos | 75 |
1 | p | 32.3 | 2,986 | 3,273 | 50,200,001 | 55,600,000 | gneg | |
1 | p | 32.2 | 3,273 | 3,416 | 55,600,001 | 58,500,000 | gpos | 50 |
1 | p | 32.1 | 3,416 | 3,732 | 58,500,001 | 60,800,000 | gneg | |
1 | p | 31.3 | 3,732 | 3,976 | 60,800,001 | 68,500,000 | gpos | 50 |
1 | p | 31.2 | 3,976 | 4,206 | 68,500,001 | 69,300,000 | gneg | |
1 | p | 31.1 | 4,206 | 4,852 | 69,300,001 | 84,400,000 | gpos | 100 |
1 | p | 22.3 | 4,852 | 5,210 | 84,400,001 | 87,900,000 | gneg | |
1 | p | 22.2 | 5,210 | 5,440 | 87,900,001 | 91,500,000 | gpos | 75 |
1 | p | 22.1 | 5,440 | 5,741 | 91,500,001 | 94,300,000 | gneg | |
1 | p | 21.3 | 5,741 | 5,957 | 94,300,001 | 99,300,000 | gpos | 75 |
1 | p | 21.2 | 5,957 | 6,029 | 99,300,001 | 101,800,000 | gneg | |
1 | p | 21.1 | 6,029 | 6,244 | 101,800,001 | 106,700,000 | gpos | 100 |
1 | p | 13.3 | 6,244 | 6,459 | 106,700,001 | 111,200,000 | gneg | |
1 | p | 13.2 | 6,459 | 6,660 | 111,200,001 | 115,500,000 | gpos | 50 |
1 | p | 13.1 | 6,660 | 6,861 | 115,500,001 | 117,200,000 | gneg | |
1 | p | 12 | 6,861 | 7,048 | 117,200,001 | 120,400,000 | gpos | 50 |
1 | p | 11.2 | 7,048 | 7,119 | 120,400,001 | 121,700,000 | gneg | |
1 | p | 11.1 | 7,119 | 7,335 | 121,700,001 | 123,400,000 | acen | |
1 | q | 11 | 7,335 | 7,579 | 123,400,001 | 125,100,000 | acen | |
1 | q | 12 | 7,579 | 8,483 | 125,100,001 | 143,200,000 | gvar | |
1 | q | 21.1 | 8,483 | 8,756 | 143,200,001 | 147,500,000 | gneg | |
1 | q | 21.2 | 8,756 | 8,957 | 147,500,001 | 150,600,000 | gpos | 50 |
1 | q | 21.3 | 8,957 | 9,244 | 150,600,001 | 155,100,000 | gneg | |
1 | q | 22 | 9,244 | 9,459 | 155,100,001 | 156,600,000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.1 | 9,459 | 9,832 | 156,600,001 | 159,100,000 | gneg | |
1 | q | 23.2 | 9,832 | 10,048 | 159,100,001 | 160,500,000 | gpos | 50 |
1 | q | 23.3 | 10,048 | 10,349 | 160,500,001 | 165,500,000 | gneg | |
1 | q | 24.1 | 10,349 | 10,507 | 165,500,001 | 167,200,000 | gpos | 50 |
1 | q | 24.2 | 10,507 | 10,679 | 167,200,001 | 170,900,000 | gneg | |
1 | q | 24.3 | 10,679 | 10,894 | 170,900,001 | 173,000,000 | gpos | 75 |
1 | q | 25.1 | 10,894 | 11,009 | 173,000,001 | 176,100,000 | gneg | |
1 | q | 25.2 | 11,009 | 11,196 | 176,100,001 | 180,300,000 | gpos | 50 |
1 | q | 25.3 | 11,196 | 11,598 | 180,300,001 | 185,800,000 | gneg | |
1 | q | 31.1 | 11,598 | 11,827 | 185,800,001 | 190,800,000 | gpos | 100 |
1 | q | 31.2 | 11,827 | 11,942 | 190,800,001 | 193,800,000 | gneg | |
1 | q | 31.3 | 11,942 | 12,172 | 193,800,001 | 198,700,000 | gpos | 100 |
1 | q | 32.1 | 12,172 | 12,617 | 198,700,001 | 207,100,000 | gneg | |
1 | q | 32.2 | 12,617 | 12,803 | 207,100,001 | 211,300,000 | gpos | 25 |
1 | q | 32.3 | 12,803 | 13,033 | 211,300,001 | 214,400,000 | gneg | |
1 | q | 41 | 13,033 | 13,320 | 214,400,001 | 223,900,000 | gpos | 100 |
1 | q | 42.11 | 13,320 | 13,406 | 223,900,001 | 224,400,000 | gneg | |
1 | q | 42.12 | 13,406 | 13,607 | 224,400,001 | 226,800,000 | gpos | 25 |
1 | q | 42.13 | 13,607 | 13,966 | 226,800,001 | 230,500,000 | gneg | |
1 | q | 42.2 | 13,966 | 14,153 | 230,500,001 | 234,600,000 | gpos | 50 |
1 | q | 42.3 | 14,153 | 14,397 | 234,600,001 | 236,400,000 | gneg | |
1 | q | 43 | 14,397 | 14,756 | 236,400,001 | 243,500,000 | gpos | 75 |
1 | q | 44 | 14,756 | 1,5100 | 243,500,001 | 248,956,422 | gneg |
הערות שוליים
- ^ Chromosome 1 באתר ה-NIH.
- ^ Acute Lymphoblastic Leukemia: New Insights for the Healthcare Professional: 2012 Edition, p. 61.
- ^ ersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (2013-03-26). The Principles of Clinical Cytogenetics. Springer Science & Business Media. p. 278. ISBN 9781441916884
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. [ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/gdp/ideogram_9606_GCF_000001305.14_400_V1 Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3).
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3).
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3).