פרויקט גנום האדם

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הלוגו של פרויקט גנום האדם

פרויקט גנום האדם הוא פרויקט בינלאומי שנמשך החל מ-1990 ומטרתו הייתה לקבוע את רצף הבסיסים המרכיבים את הקוד הגנטי של בני האדם ולזהות בהם אתרים פונקציונליים כגון גנים. במסגרת הפרויקט נסרקו כל הכרומוזומים של מספר בני אדם, רצפי ה-DNA שלהם נקראו ותועדו ואף זוהו בהם גנים המקודדים ברצף. התוצר הסופי של הפרויקט הם מידע רצף של DNA (מחרוזות ארוכות של A, T, C, G - דוגמה מתוך כרומוזום 11) וזיהוי אתרים מוכרים ברצף.

תוצרי הפרויקט משמשים בין השאר כבסיס ל:

  • חקירת התפקוד של הגנים והחלבונים שנוצרים מהם.
  • איתור גנים הקשורים למחלות.
  • מחקר על קשרים תורשתיים בין קבוצות בני אדם (גנטיקה של אוכלוסיות).
  • מחקר על השתלשלויות היסטוריות של המין האנושי (גנטיקה אבולוציונית).

הפרויקט החל בשנת 1990 ותוכנן להמשך 15 שנים בתקציב של שלושה מיליארד דולר. ההתקדמות הטכנולוגית האיצה את קצב המחקר והוא הגיע להתכנסות ראשונית כעבור 13 שנים בלבד, ב-14 באפריל 2003 כאשר הסתיים מיפוי 99% מהגנום בדיוק של 99.99%. הפרויקט הושלם ב-22 במאי 2006, אך חלק מהשאלות נותרו פתוחות, לא כל הגנים אופיינו לחלוטין ומקטעי DNA באזורים בין גניים, אשר ייתכנו כבעלי משמעות ביולוגית, נותרו בלתי מפוענחים.

מטרות הפרויקט:

  • מציאת הרצף של כ-3 מיליארד זוגות הבסיסים (נוקלאוטידים) המרכיבים את הדנ"א של האדם.
  • איחסון המידע בבסיס נתונים.
  • זיהוי וכימות הגנים מהם מורכב הדנ"א של האדם.
  • שיפור הכלים לניתוח הנתונים.
  • העברת טכנולוגיות נלוות למגזר הפרטי.
  • טיפול בנושאים האתיים, המשפטיים והחברתיים שיעלו בעקבות הפרויקט.

פיענוח תפקידי הגנים השונים אינו מוכתב מהפעילות המחקרית במסגרת פרויקט גנום האדם, ואף לא היה בין מטרותיו של הפרויקט. יחד עם זאת, הנתונים שנאספו במסגרת הפרויקט מספקים כלים רבים למחקר נוסף בכוון זה. פרויקט גנום האדם מהווה למעשה נדבך חשוב ובסיס רחב להבנה כוללת של החומר התורשתי מבחינת רצף, דפוסי הורשה, שונות ואחידות בין פרטים ובין אוכלוסיות, תפקוד רצפים ייחודיים, תפקידי הגנים השונים ואינטראקציות ביניהם ובין תוצריהם החלבוניים. בעקבות הנתונים הרבים שהצטברו, עלו שאלות חדשות, כגון מה מבדיל בין בני אדם (חשיבות הסמנים הגנטיים).

הקונסורציום המקורי הורכב מהארצות: ארצות הברית (NHGRI), אנגליה, יפן, גרמניה, צרפת וסין. מלבדם השתתפו אלפי מדענים מכל רחבי העולם. בישראל היו פעילים בפרויקט מכון ויצמן למדע ובית החולים הדסה עין כרם. פרופסור דורון לנצט ממכון ויצמן שימש כראש הפרויקט בארץ ברוטציה עם פרופסור בת שבע כרם מהדסה עין כרם.

ריכוז הגנים על כרומוזום 11 מתוך אתר NCBI. לפרטים וקישור לחצו על התמונה

טכנולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

במהלך הפרויקט נעשה שימוש בטכנולוגיות הבאות:

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

עברית:


אנגלית: