תסמונת קורנליה דה לאנגה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
תינוק שאובחן כלוקה בתסמונת קורנליה דה לאנגה
אזורי גוף פגועים בתינוק שאובחן כלוקה בתסמונת קורנליה דה לאנגה: סנטר קטן ובליטה של הלסת העליונה לפנים, שפתיים דקות וזוויות פה הנוטות כלפי מטה, שיער ראש רב, צוואר קצר, כפות ידיים קטנות ומעוותות

תסמונת קורנליה דה לאנגה (מכונה גם תסמונת בוכמן דה לאנגה, בקיצור CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת הקשורה ככל הנראה לפגם בכרומוזום 5 בגן NIPBL. סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם פיגור שכלי ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי פנים ייחודיים ובעיות אסתטיות נוספות, מתח שרירי-שלד גבוה מדי ומום בלב.

תסמונת מולדת זו תוארה לראשונה על ידי ד"ר בוכמן בשנת 1916, ולאחר מכן על ידי ד"ר קורנליה דה לאנגה בשנת 1933, שעל שמה היא קרויה.

מופע קליני[עריכת קוד מקור | עריכה]

מאפיינים הקשורים בתפקוד התינוק:

מאפיינים אסתטיים:

כמעט במאה אחוז מהלוקים בתסמונת:
מאפיינים אסתטיים אפשריים נוספים:

הפרעות נוספות העשויות להופיע מיד עם הלידה או במהלך הילדות:

הפרעות כתוצאה מפגמים בשרירים ובעצמות:
הפרעות בחישה:
הפרעות קוגניטיביות:

פתופיזיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

פתופיזיולוגיה: הגן NIPBL הנמצא בכרומוזום 5 אחראי ליצירת החלבון דלנגין. חלבון זה מבקר פעילות של גנים אחרים המשתתפים בהתפתחות הגפיים, הפנים ואיברים נוספים. מוטציה בגן זה גורמת לפיכך לסימנים הקליניים שתוארו לעיל.

צורת ההורשה של הגן הפגום היא כנראה אוטוזומלית דומיננטית.

אבחון ואבחנות מבדלות[עריכת קוד מקור | עריכה]

אבחון: כיום עדיין לא זמין מבחן גנטי לתסמונת ולכן האבחון נעשה לפי הסימנים הקליניים. תווי הפנים האפייניים הם בעלי הערך האבחוני הרב ביותר.

במקרים מסוימים ניתן להבחין בחלק מהסימנים בעובר בבדיקת אולטרה סאונד.

אבחנות מבדלות:

טיפול ותוחלת חיים[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחלה נובעת מלקות בגן ואין לה טיפול מרפא. הטיפול נועד להקל על הסימנים הקליניים:

  • פיזיותרפיה להרפיית השרירים.
  • חינוך מיוחד בשל הפיגור השכלי, ההתפתחותי וקשיי הדיבור.
  • טיפול פרטני במומי לב אם ישנם כאלה.

תוחלת החיים של ילדים אלה היא נורמלית בתנאי שלא נולדו עם מום לב קשה או מום קשה אחר באיברים החיוניים. אך רבים נולדים עם מומים קשים על רקע התסמונת.

שכיחות[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת זו בעלת מופע אקראי על פי רוב, אך לעתים ייתכנו כמה מקרים במשפחה אחת. התסמונת מופיעה במידה שווה בזכרים ובנקבות. השכיחות המתוארת של התסמונת היא מקרה אחד ל-10,000-30,000 מקרים. עם זאת, רופאים רבים אינם מודעים לקיום התסמונת ולכן לא מאבחנים אותה, ככל הנראה היא נפוצה יותר משחושבים.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.