חומר תורשתי
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
החומר התורשתי הוא חומר בעל יכולת שכפול עצמי וקידוד. חומר תורשתי מצוי בכל יצור על-פני כדור-הארץ - מהנגיף הקטן ביותר, דרך חיידקים, פרוטיסטים, צמחים, פטריות, בעלי חיים, ועד לבני אדם - וקובע את מראהו, תכונותיו והתנהגותו של היצור, עד לפרטים הקטנים ביותר. תורשה היא העברת עותק של החומר התורשתי מדור לדור.
החומר התורשתי מכיל מידע הדרוש לכל פעילויות הגוף. במקרה הפשוט והשכיח ביותר, המידע התורשתי מצויי בחומר תורשתי מסוג DNA, אולם יש גם מידע תורשתי שאינו מצוי בו. "גֶן" הוא שם ליחידת מידע תורשתית בסיסית. המדע נחוקר את התורשה נקרא "גנטיקה".
תוכן עניינים |
[עריכה] עובדות בסיסיות
במקרה השכיח ביותר, החומר התורשתי הוא DNA. השימוש במידע התורשתי שב-DNA נעשה בשיעתקתו ל-RNA ובייצור חלבונים על פי ה-RNA בתהחיל הנקרא "תרגום". החלבונים הם קטליזטורים המסייעים לקיום את רוב פעילויות בתא החי. חלק קטן מהפעילויות בכל תא החי מתקיים בסיוע RNA המשמש קטליזטור בלא צורך לייצר חלבונים על פי RNA. אצל חלק מהוירוסים ה-RNA הוא החומר תורשתי עצמו. במקרים נדירים מאוד יכולה תכונה תורשתית מסוימת להיות מקודדת על ידי חלבון שמשנה חלבונים אחרים ועובר מדור לדור כחלבון שלם בזמן ההתרבות (כמו מחולל מחלת יעקוב קרוייצפלד).
הDNA וה-RNA הם פולימרים של ממולקולות המכונות חומצות גרעין המכונות גם נוקלאוטידים. פולימר הDNA בנוי בצורת סליל ארוך ומלבד בקבוצה של וירוסים, סליל זה הוא כפול. כל יחידת פולימר אחת של DNA נקראת כרומוזום. בכל כרומוזום נמצאים חלק מהגנים המקודדים לתכונותיו של היצור החי באמצעות הקוד הגנטי. באדם קיימים 46 כרומוזומים (23 זוגות) בגרעין התא אשר אוצרים על-גביהם כ-25,000 גנים. המספר המדויק של הגנים עדיין לא ידוע. אחת ממטרתו של פרויקט הגנום היא גילוי מספר הגנים ותפקידיו של כל אחד מהם. יש לזכור שלאדם, כמו לכל יצור בעל תאים בעלי גרעין, יש מעט DNA נוסף במיטוכודריות. לצמחים יש בנוסף לDNA הגרעיני והמיטוכונדריאלי גם DNA בכלורופלסטים.
[עריכה] החומר התורשתי ביצורים שונים
[עריכה] נגיפים
הנגיף אינו מוגדר כיצור חי, היות שאינו מסוגל לייצר בעצמו אנרגיה הנדרשת לקיומו. יש הרואים בנגיף דומם ויש הרואים בו שלב מעבר בין דומם לבין יצור חי. לנגיף חומר תורשתי משלו, המכיל אך ורק תוספת אינפורמציה הדרושה להפוך תא חי מתא המתפקד באופן המקובל לתא שמרבה בתוכו נגיף.
ישנם שיבעה סוגי נגיפים המוגדרים על פי החומר התורשתי שלהם. יש נגיפים שהחומר התורשתי שלהם הוא DNA בעל גדיל אחד שנותר כגדיל אחד בזמן פעולתו בתא,DNA בעל גדיל אחד שהופך לכפול בתא ומשתלב בDNA של התא, DNA בעל גדיל כפול (כמו DNA שאינו נגיפי), RNA בעל דגיל אחד שאינו משועתק לאחור לDNA (כמו RNA שאינו נגיפי), RNA כפול שאינו משועתק לאחור לDNA, RNA חד גדילי המשועתק לאחור לDNA ומצטרף לDNA של התא וRNA כפול המשועתק לאחור לDNA ומצטרף לDNA של התא. העובדה שישנם וירוסים שהחומר התורשתי שלהם משתלב בחומר התורשתי של התא גורמת לזה שישנן מחלות שהיצור החי מקבל כמחלה מדבקת ועשויי להעביר כמחלה תורשתית. אולם מספר המחלות האלה אינו גבוהה. מהעובדה שיש וירוסים שהחומר התורשתי שלהם משתלב בחומר התורשתי של התא נובע גם שיש וירוסים שמשנים את התורשה גם אם הם לא מורשים בעצמם.
[עריכה] הסבר אבולוציוני לחומר התורשה הנגיפי
חוקרי האבולוציה מאמינים שקיום הנגיף קדם לקיום התא החי. הם סוברים כי בתחילה התקיימו רק נגיפים שהחומר התורשתי שלהם היה RNA חד גדילי וחומר זה היה גם החומר הקטליטי המסייע בפעולות הדרושות להתרבות הנגיף, כאשר הנגיף הגיע למקום עם תנאים להתרבות. לתקופה בה כל החומר התורשתי וכל הקטליזאורים שנוצרו לפיו היו RNA קוראים עולם הRNA. כיום נגיפים יכולים להתרבות רק בתוך תאים חיים אולם בעבר היו סביבות שנתנו תנאים דומים. בשלב הבא, הRNA של חלק מהנגיפים האלה התפתח לRNA שיכול להיות מתורגם לחלבונים ויכול להיות "משועתק לאחור" לDNA ומשועתק חזרה מDNA לRNA. חלבונים הם קטליזטורים טובים יותר מאשר DNA .RNA עמיד יותר לשינויים ומתאים יותר לשמור את המידע התורשתי מאשר הRNA. בחלק אחר של הנגיפים התפתח RNA דו גדילי ששמר את המידע התורשתי טוב יותר מאשר הRNA החד גדילי.
חלק מהנגיפים בעלי החלבונים ובעלי הDNA איבד את היכולת לשעתק לאחור RNA לDNA אך לא את היכולת לשעתק DNA ל-RNA. בחלק מאלה שאיבדו את יכולת השיעתוק לאחור הDNA החד גדילי התפתח לדו גדילי והחומר התורשתי שבDNA שלהם הפך לעמיד במיוחד. ההצטיידות בחומר תורשתי עמיד במיוחד ובחלבונים נתנה יתרון הישרדותי גדול לנגיפים אלה. חלקם צבר עוד ועוד חומר המקודד למידע תורשתי ומידע זה איפשר להם להתרבות ולקיים פעילויות לחיים בכל מקום - הם הפכו לתאים חיים.
חלק הנגיפים שהפכו לתאים חיים התנבן בחזרה והפך לנגיפים טפיליים החיים בתוך תאים חיים. חלק מהנגיפים שלא הפכו לתאים חיים התסגל לחיים טפיליים בתוך תאים חיים. התאים החיים המשיכו להתפתח אבולוציונית ולשגשג ובסופו של דבר הם חיסלו את אותן סביבות בהן יכלו וירוסים להתרבות גם שלא בתוך תא חי. חיסול סביבות אלה נעשה על ידי הפיכת האטמוספירה לחמצנית.
[עריכה] חיידקים אמיתיים וחיידקים קדומים
החומר התורשתי של הבקטריות והארכיאות, יצורים חד-תאיים נטולי גרעין (פרוקריוטיים), שמור בכרומוזום אחד ארוך ומפותל של DNA דו-סלילי, הקשור לדופן התא. כרומוזום זה קרוי נוקלאואיד.
[עריכה] תאים בעלי גרעין
ביצורים בעלי גרעין, אוקריוטיים, החומר התורשתי הוא סליל כפול ארוך של DNA דו-סלילי. בגרעין התא מצוי סליל אחד כזה או יותר. כל סליל כזה קרויי כרומוזום. הרוב הגדול של החומר התורשתי של התא מצוי בכרומוזומים שבתוך גרעין התא. בדרך-כלל, מסובב החומר התורשתי סביב היסטונים המורכבים מחלבונים ושומנים, המגנים עליו מפני פגיעה. כמות נוספת של DNA מצויה במיטוכונדריה ובצמחים גם בכלורופלסט. הDNA המיטוכונדריאלי והכלורופלסטי מכיל חלק מהגנים המקודדים מידע הדרוש להפעלת המיטוכונדריה והכלורופלסט. הDNA הגרעיני מקודד את מרבית המידע התורשתי כולל חלק מהמידע הדרוש להפעלת המיטוכונדריה והכלורופלסט. למיטוכונדריה ולכלורופלסט יש קוד גנטי מעט שונה מזה של שאר החומר התורשתי. לשאר החומר התורשתי (DNA גרעין התא, DNA חיידקי, DNA נגיפי וRNA נגיפי) יש בדיוק אותו קוד. המשמעות של זה היא שמנגנון התרגום של RNA לחלבונים פועל אחרת במיטוכונדריה ובכלורופלסטים מאשר בשאר המקומות.
העובדה שלתא בעל הגרעין יש גרעין שהוא אברון שמתמחה בטיפול בDNA, משחררת את החומר הגנטי שבגרעין התא מאילוצים שונים. הDNA הגרעיני הוא הDNA היחידי שיש בו קטעים שאינם מקודדים גנים אלא מצויים שם לצרכים ארגוניים כמו קשר עם היסטונים או לצרכים לא ברורים. הDNA הגרעיני הוא גם היחיד המכיל פסדו-גנים שהם רצפים שבעבר קודדו גן אולם הם יצאו מכלל פעולה בגלל מוטציה. הישארותם בגנום נותנת אפשרות אבולוציונית לתיקונם בעזרת מוטציה. הDNA הגרעיני מכיל גם רצפים טפיליים שהם קטעי DNA שאינם מועילים לתא אך מתרבים ביחס לשאר חלקי הDNA ומדור לדור עשויים להיות יותר עותקים שלהם. אצל האדם יש רצף טפילי שנקרא ALU.
[עריכה] ההסבר האבולוציוני לDNA המיטוכונדריאלי
לתאים החיים הראשונים, שהיו חיידקים, היה מוצא אחד ולכן כבר מתחילת קיומם היה להם קוד גנטי אחד. המטען הגנטי שלהם היה גדול ביחס לוירוסים ולכן, בניגוד לוירוסים של אותה תקופה, שינוי בקוד הגנטי שלהם קילקל קידוד לחלבונים רבים ולא יכל לשרוד בזכות שינוי במבנה החלבונים עצמם. לכן החיידקים, שהשתנו זה מזה במהלך האבולוציה נשארו זהים בקוד הגנטי שלהם. הוירוסים שהתאימו להיות טפילים בחיידקים היו וירוסים שהקוד הגנטי שלהם הפך לזהה לזה של החיידקים. זהות הקוד הגנטי אפשרה לתא החי לייצר את החלבונים של הוירוס ממידע שמקורו בחומר התורשתי של הוירוס.
חוקרי האבולוציה סוברים שמקור התאים בעלי הגרעין הוא בסימביוזה בין בקטריה (חיידקים אמיתיים) לבין ארכאה. המדענים סוברים שהמיטוכונדריה והכלורופלסט היו במקורם בקטריות וששאר התא היה במקורו ארכיאה. עם תהליך האבולוציה מתאחד הגנום של הסימביונטים ונודד כולו לגרעין. כאשר הגנום של המיטוכונדריה והכלורופלסט הפך לקטן מספיק וקודד למעט חלבונים, יכל הקוד הגנטי שלהם לשוב ולהשתנות.
עם תהליך האבולוציה, נוצרו בקטריות דמויות כלורופלסט ודמויות מיטוכונדריה. הבקטריות דמויות המיטוכונדריה יכלו להתקיים בסביבות חמצניות שהיו נדירות באותה תקופה. הבקטריות דמויות הכלורופלסט יכלו להתקיים בעזרת אנרגית השמש. התאים העלי הגרעיו שהכילו מיטוכונדריות או כלורופלסאים נהנו גם הם מתנאים אלה. בהדרגה, הפכו הכלורופלסטים והבקטריות דמויות הכלורופלסט את אטמוספירת כדור הארץ לחמצנית והסביבות בהן יכול וירוס להתרבות שלא בתוך תא חי נעלמו.
לפני שהייתה נשימת חמצן התאים נשמו תרכובות גופרית שמקורן בפעילות געשית. עד היום ניתן לראות חיידקים נושמי גופרית בריקבון שמתרחש בסביבות דלות חמצן. אולם, בסביבות אלא אין תנאים להתרבות וירוסים שלא בתוך תאים חיים.
[עריכה] ההבדל בין חד-תאיים לרב-תאיים
יצור חד-תאי הוא אורגניזם חי בפני עצמו, שחייב לספק את כל צרכיו. על-כן, כל הגנים שלו יבואו לידי ביטוי בשלב זה או אחר של חייו, שלא כמו ביצורים רב-תאיים. ביצורים אלה, לכל תא ותא בגוף יש תפקיד שונה, ועל-כן גנים מסוימים יתבטאו בכל התאים (Housekeeping Genes), בעוד שהגנים האחרים הם אלה שיקבעו, בעצם, את פנוטיפ התא. יש לזכור, כי בעוד שהגנוטיפ של כל התאים בגוף האדם זהה, הפנוטיפ שלהם נוטה להשתנות.
ברמת היצור השלם אין הבדלים במנגנון התורשתי בין יצורים רב תאיים ליצורים חד תאיים עם גרעין, לבד ממספר הכרומוזומים שבגרעין ומקרומוזומי המין. ביצורים חד תאיים אין חלוקה של האוכלוסייה לזכרים ולנקבות (אם כי לפעמים ניתן לצפות בתופעות שיש להן משהו שמעט דומה לזה). ביצורים רב תאיים יש מגוון רחב של מנגנונים הגורמים להבדל בין זכרים לנקבות והם נובעים מסיבות הקשורות בחומר הגנטי עצמו ולא רק במה שמקודד בעזרתו. יש עיצים שאצלם הזהות המינית תלויה בזמן. לעיצים צעירים כאלה יהיו פרחים ניקביים בלבד ולזקנים פרחים זיכריים בלבד. אצל עיצים אלה אין כרומוזומי מין. גם לתנינים אין כרומוזומי מין. אם הביצים מוטלות במקום חם - בוקעים זכרים; אם הביצים מוטתות במקום קר - נקבות. ליונקים יש כרומוזומי מין X ו Y ואצל עופות זה הפוך מאשר אצל היונקים (קוראים לזה W ו Z אבל מהותית זה היפוכו של X ו Y). לזבובים יש X ו-0 זאת אומרת שבמקום כרומוזום Y של היונקים פשוט חסר להם כרומוזום. אצל דבורים כל הכרומוזומים הם כרומוזומי מין. אם יש צמדי כרומוזומים - נקבה. אם כל כרומוזום הוא בודד - זכר. בתאי המין עצמם - בביציות ובזירעונים - יש עותק אחד מכל כרומוזום. בתאי מין אין זוגות כרומוזומים.
[עריכה] מבנה הDNA והRNA
הDNA החד גדילי מורכב מרצף ארוך המכיל נוקלאוטידים. בDNA יש ארבעה סוגי נוקלאוטידים שונים: אדנין, תימין, גואנין וציטוזין. הDNA הדו גדילי בנוי משני רצפים ארוכים האלה שהנוקלאוטידים מחוברים בהם זה לזה. אלא שלא כל שני גדילי DNA יכולים ליצור DNA דו גדילי. גדילים אלה חייבים להיות משלימים. במקום בו לאחד מהם יש אדנין, לשני חייב להיות תימין ובמקום בו לאחד מהם יש גואנין לשני חייב להיות ציטוזין. הסליל הכפול של הDNA יוצר צורת סרוך.
כשלDNA יש רק גדיל אחד, גדיל זה מתקפל לצורת פקעת כך שהנוקלאוטידים שלו אוחזים זה בזה כפי שיכלו לאחוז בנוקלאוטידים של גדיל DNA המתאים ליצירת סליל כפול. גדילי DNA בודדים בעלי רצפים שונים יתקפלו לפקעת שיש ביניהן הבדלים צורניים.
גם הRNA מורכב מארבעה נוקלאוטידים. שלושה מהם זהים לאלה של הDNA. הRNA החד והדו גדילי זהה בתחונותיו הצורניות לDNA. לRNA יש אורציל במקום התימין של הDNA. האורוציל נוטה יותר לריאקציה כימית מאשר התימין ולכן הRNA הוא קטליזטור טוב יותר מאשר הDNA אך גם פחות יציב.
[עריכה] תורשה חלבונית
מספר התכונות התורשתיות המקודד בחלבונים זניח לעומת מספר התכונות התורשתיות המקודד בחומצות גרעין, אולם תורשה מסוג זה קיימת בכל תא חי. תכונה חשובה של חלבוני שלד התא מקודדת בחלבוני שלד התא עצמם. חלבוני שלד התא נוצרים באופן דומה למקובל בחלבונים אחרים. רוב המידע התורשתי לייצורם מצויי בDNA הגרעיני, משועתק לRNA ומתורגם לחלבון. אלא שהחלבון המיוצר כך הוא רק כמעט במבנה המוגמר שלו. עליו לבוא במגע עם חלבוני שלד תא אחרים כדי שיצירתו תושלם. דהיינו - בתא שאין בו חלבוני שלד חסר חלק מהמידע לייצור חלבוני שלד. כיצד מופיע אם כך חלבון השלד הראשון בתא חדש? הוא מגיע איליו מתא האם שלו. זאת אומרת שמגיע מידע מתא האם לתא הבת על ידי חלבון. אצל כל אדם הגיע החלבון הראשון עם מידע זה מאימו. לאימו הגיעה חלבון בעל מבנה זהה מסבתו.
ייתכן שתורשה חלבונית קיימת גם במחלות פריאונים - מחלות "חלבונים מדבקים" באדם אולם תורשה חלבונית כזו נצפתה עד היום בשמרים בלבד. קבוצת מחלות זו מכילה מחלות כמו טרשת נפוצה בה לוקה הפיזיקאי סטיבן הוקינג, מחלת קרויצפלד-יעקב (איבוד יכולת דיבור בשלבים תוך התקפים אפילפטיים), הפרה המשוגעת, קורו ויש סברה כי גם אלצהיימר. גורם המחלה הזו הוא חלבון שמקורו מיונק אחר שבמקרה בו הוא מצליח להיכנס בשלמות לתא עצב הוא גורם לחלבוני אדם הדומים לו לשנות מעט את קיפולם ולדבוק זה בזה עד ליצירת גוש שמשתק את התא. אם חלבון כזה מצליח להיכנס בשלמות לתא ביצית, המחלה הופכת לתורשתית.
