תסמונת אהלרס-דנלוס

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תסמונת אהלרס-דנלוס, Ehlers-Danlos) EDS) היא קבוצה של  6 תסמונות גנטיות הנובעות מפגיעה ברקמות החיבור בגוף, ככל הנראה כתוצאה מפגם בייצור הקולגן - החלבון העיקרי המרכיב אותן, או חלבוני רקמת חיבור אחרים. רקמות החיבור מהוות אחוז ניכר מכלל רקמות הגוף ותפקידן להעניק חוזק ויציבות לגוף, כמו גם הגנה וריפוד לכל מערכות הגוף-למפרקים, עצמות, שרירים, עור,מערכת העיכול,לב, כלי הדם ולמערכת העצבים. כמו כן,הן גם האחראיות על העברת האותות מהמוח לשאר הגוף.

הפגיעה בתסמונת היא רב מערכתית ומאופיינת בעיקר כאבים כרוניים, בגמישות יתר ובחוסר יציבות של המפרקים ושאר מערכות ואיברי הגוף, היכול להביא ליציאות תדירות מהמקום (למשל פריקות) ובעיות בעור, מערכת העצבים, העיכול, כלי הדם, מערכת החיסון והלב. התסמינים ודרגת חומרתם משתנים מאד מאדם לאדם, גם בקרב בני משפחה וגם על בסיס תקופתי ויום יומי. התסמינים יכולים להיות מאוד קלים, ללא השפעה מהותית על אורח החיים, עד לחמורים, היכולים להביא לנכות קשה  ולהגבלה משמעותית ביכולת התפקוד העצמאית והיום יומית. בסוג נדיר יותר יכולה להביא אף לסכנת חיים מתמדת. אלו עם EDS יכולים לסבול מהגבלה בתנועתיות ובניידות, מכאבים כרונים קשים, פציעות תדירות ובירידה משמעותית באיכות החיים. התסמונת יכולה להתפרץ בכל גיל-מלידה ואף בשנות ה-50 (אצל נשים יש נטייה להתפרצות או החמרת הסימפטומים עם הגעה לבשלות מינית עקב שינויים הורמונליים),אם כי במקרים רבים ניתן להבחין בסימנים מוקדמים (אורח החיים ורמות העומס והשחיקה המצטברת על המפרקים הם בעלי השפעה בנוסף לדרגת החולשה המבנית הגנטית של רקמות החיבור הספציפית לכל אדם).

אלו עם EDS יכולים להראות "נורמאלים" לחלוטין אף על פי שיכולים לסבול מכאבים קשים ובעיות פנימיות רבות. במקרים רבים לא ניתן לראות את חומרת הפגיעה באופן חיצוני ובצילומים.

התסמונת אינה מוכרת מספיק בקרב הממסד הרפואי והשיקומי ברוב העולם, כמו גם בישראל. אבחון מוקדם וטיפול מתאים יכולים להקל על החיים ולמזער נזק מצטבר, אך רבים לא זוכים לכך. התסמונת בדרך כלל לא זוכה להכרה כבעיה רצינית ובאופן חמור יותר מיוחסת להפרעות נפשיות, לכן אלו עם EDS  חיים את חייהם מתוסכלים במחשבה ש"זה הכול בראש" שלהם, שהם "קוטרים","עצלנים","היפוכונדרים","בדיכאון";בעלי הפרעות אכילה;מאשימים את בני משפחתם בהתעללות ועוד. רבים מאלו שיש להם EDS לא מאובחנים כל ימי חייהם; מאובחנים בשלב מאוחר או שמאובחנים לא נכון;לא זוכים לטיפול, מקבלים טיפול לא מתאים שרק מחמיר את מצבם או שנאמר להם שאין מה לעשות כדי להקל על הבעיות.

aסיבי קולגן רגילים. b של חולי EDS קלאסי. c של חולה עם חוסר TNX (חלבון טנסקין אקס). d של חולה ללא טנסקין אקס. e סיבי קולגן שאינם ארוזים בצפיפות והסדר הרגילים.

סיווג וגנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

לתסמונת EDS הוגדרו שישה סוגים עיקריים. סוג גמישות יתר (EDS 3 בעבר) הוא הסוג הנפוץ ביותר, אחריו הסוג הקלאסי והשאר הרבה יותר נדירים.

Name Number Description OMIM Gene(s)
גמישות יתר סוג 3 שכיחות לא ידועה-אך מעריכים שגבוהה מאד. גמישות יתר מפרקית היא המאפיין המרכזי של סוג זה, בנוסף להתבטאות עורית פחות חמורה. 130020 COL3A1, Gene|TNXB
קלאסי סוגים 1 ו-2 מוטציה בקולגן מסוג 5 ומסוג 1. סוג קלאסי 1 משפיע עורית באופן חמור ברוב המקרים וסוג קלאסי 2 משפיע עורית באופן נמוך עד בינוני. חולים בעלי תסמונת מהסוג הקלאסי עשויים לחוות אותם תסמינים כמו בעלי סוג גמישות-היתר, ההבדל המרכזי יהיה מעורבות עורית חמורה יותר בסוג הקלאסי 130000, OMIM2|130010 COL5A1, Gene|COL5A2, Gene|COL1A1
וסקולרי סוג 4 משפיעה על 1 מתוך 100,000-250,000 בני אדם ונגרמת על ידי פגם אוטוזומלי דומיננטי בייצור קולגן מסוג 3. סוג זה נחשב לאחד מהצורות החמורות של תסמונת אהלרס-דנלוס כיוון שכלי הדם והאיברים שבירים ונוטים לקריעה. חולים רבים מסוג זה הם בעלי מראה פנים טיפוסי (עיניים גדולות, סנטר קטן, לחיים שקועות, אף ושפתיים דקים, אוזניים ללא תנוך), הם נמוכי קומה עם מבנה גוף רזה, ופעמים רבות יש להם עור דק, חיוור ושקוף (בדרך כלל כלי דם נראים בבטן ובחזה) שנראה זקן עם נטייה להציג חבלות ושטפי דם. בערך 1 מתוך 4 אנשים בעלי תסמונת אהלרס-דנלוס של כלי הדם מפתחים בעיה בריאותית חמורה עד גיל 20 ויותר מ-80% מפתחים סיבוכים מסכני חיים עד גיל 40. 130050 COL3A1
עקשת-עקמת סוג 6 פגם אוטוזומלי רצסיבי בעקבות מחסור באנזים אשר נקרא ליזיל-הידרוקסילז (lysyl hydroxylase). הוא נדיר מאוד, עם פחות מ-60 מקרים מדווחים. תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג עקשת-עקמת מאופיין בעקמומיות של עמוד השדרה, עיניים פריכות וחולשה שרירית חמורה. OMIM2|225400, OMIM2|229200 PLOD1
ארתרוכלזיה (Arthrochalasia) סוג 7 A ו- B פגם אשר משפיע על קולגן מסוג 1. מאוד נדיר, עם פחות מ-30 מקרים מדווחים. סוג זה מאופיין על ידי מפרקים מאוד רפויים ופריקות בשתי הירכיים. המפרקים של חולים מסוג זה הם בעלי מפרקים הרבה יותר משוחררים מאשר חולים מסוג גמישות-יתר. 130060 COL1A1, Gene|COL1A2
דרמטוספרקסיס (Dermatosparaxis) type 7C פגם נדיר ביותר, עם כ-10 מקרים מדווחים. סוג זה מאופיין על ידי עור שביר ונפול בצורה קיצונית. 225410 ADAMTS2

לחלק מסוגי EDS הצליחו למצוא כמה מהגנים והמוטציות בגנים בבדיקה גנטית באופן מדויק, אך אצל רוב האנשים ובעיקר בסוג של גמישות היתר עדיין לא ניתן למצוא את המוטציה הספציפית. לא כל האנשים חופפים באופן מושלם לסוג מסוים, ויכולים להציג תסמינים של כמה סוגים. תוצאה שלילית בבדיקות הגנטיות איננה שוללת את האבחנה לכן האבחנה הקלינית חשובה ביותר. עקב חוסר המודעות ברוב המקומות בעולם (חוץ מאנגליה ומעט בארצות הברית) כמו גם העובדה שלא נערכו מספיק מחקרים עדכניים לגבי EDS באוכלוסייה הכללית, אין אפשרות לקבל אומדן מדויק של שכיחות התסמונת. המספרים שניתנים כיום (1 ל-2,500-5,000), אף שעולים כל שנה, הם לא נכונים (גם לדברי פרופ' גראהאם המומחה העולמי) וכנראה הרבה יותר גבוהים. ההערכה היא שהשכיחות של סוג גמישות יתר לבדה היא לפחות 1 ל-100, מה שהופך אותה להרבה יותר נפוצה ממה שחושבים.

שני הסוגים הנפוצים ביותר הם סוג גמישות יתר (3 בעבר), והסוג הקלאסי (סוג 1 ו 2 בעבר), ששכיחותו מוערכת בכ 1 ל-20,000-50,000. בכל הסוגים יכולה להיות פגיעה בכל מערכות הגוף וסיבוכים, אך בשני סוגים אלו היא בדרך כלל לא מביאה לסכנת חיים. ההבדל בין הסוג הקלאסי לגמישות היתר הוא שבסוג הקלאסי  בדרך כלל המעורבות עורית חמורה יותר וגמישות היתר בעור גדולה הרבה יותר.

סוג 4 -הווסקולרי, הוא המסוכן ביותר, בו ישנה פגיעה מסכנת חיים בכלי הדם ובלב. תוחלת החיים מתקצרת משמעותיתי (בדרך כלל לסביביות ה-40).שכיחותו כיום מוערכת ב 1 ל-100,000-250,000.רבים (אך לא כולם!) הם בעלי מאפיינים חיצוניים ייחודיים כמו עיניים גדולות, אף מחודד, שפתיים דקות, מבנה גוף דקיק, עור שקוף וחיוור מאוד עם נטייה להיווצרות ורידים בולטים מאוד גם באזור החזה והבטן. הסוג הזה מאופיין בגמישות יתר בעיקר של האצבעות ובעור שברירי הנוטה להיפצע ולפתח המטומות – שטפי דם קשים. לאנשים הסובלים מהסוג הוסקולרי יש סיכוי גבוה לפתח קרעים ספונטניים בדפנות כלי הדם ובאיברים הפנימיים, מה שיכול להביא למצב חירום ולסכנת חיים מיידית וחמורה ביו­­­­­­תר. יותר מ-80%  יפתחו בעיה מסכנת חיים עד גיל 40. ישנה שכיחות גבוהה גם לפריקת ירך מולדת, ל"קלאב פוט" ולבקעים מולדים.

ישנם עוד כמה סוגים שהם נדירים ביותר, חלקם אובחנו רק אצל כמה עשרות משפחות בודדות.

רוב הסוגים (כולל גמישות יתר, קלאסי וווסקולרי) מועברים בצורה דומיננטית, כלומר שקיים סיכוי של 50% להעברה מהורה לילד.(אם כי הילד יכול להיות רק נשא ולא לסבול מבעיות בפועל).ישנם סוגים נדירים מאד המועברים בצורה רצסיבית, כלומר סיכוי של 25% להעברתו מהורה לילד (בתנאי ששני ההורים נשאים) ו-50% שהילד יהיה נשא של הגן. התסמונת יכולה להתרחש כתוצאה ממוטציה אקראית.

בעוד שהסוג אינו יכול להשתנות בין בני משפחה, לא הוכח קשר בין החומרה ומגוון הסימפטומים של ההורה לצורת ההתבטאות אצל ילדיו ואחיו.

יותר נשים מאובחנות עם EDS מאשר גברים, מכיוון שסטטיסטית נוטות להיות גמישות יותר. כמו כן, השרירים שלהן נוטים להיות חלשים יותר, לכן התסמונת יכולה להתבטא אצלן בצורה קשה יותר.

חוץ מהסוג הווסקולרי, אין מאפיין חיצוני ייחודי מובהק לאלו עם EDS. ישנם כאלו עם מבנה גוף "שרוכי" ואף "מרפנואידי" -גבוה, רזה מאד, זרועות ורגליים ארוכות, אצבעות "עכבישיות" דקיקות. תרופות, הפרעות במערכת העיכול והעצבים יכולות לגרום לבעיות ספיגת מזון ואובדן תיאבון ובכך לירידה במשקל. מצד שני, מגבלות בתנועה וניידות יכולות להביא לעלייה במשקל.

אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]

הצהרה:המידע המובא הוא מידע כללי בלבד. לקבלת אבחון/ייעוץ רפואי אנא פנו לרופא המבין ב-EDS.(בקרוב ייפתח מרכז ל-EDS בבי"ח איכילוב).

אבחנה נעשית על סמך בדיקה קלינית והיסטוריה רפואית של האדם ובני משפחתו. ניתן לבצע בדיקה גנטית (גם לבני משפחה) במיוחד לסוגים הנדירים יותר. במיוחד חשובה האבחנה לסוג הווסקולרי לו ניתן לזהות חלק  מהמוטציות. אבחנה נעשית על ידי מדד ברייטון הלוקח בחשבון את סולם בייטון הבודק גמישות יתר ביחד עם בעיות אחרות המשויכות עם EDS. גמישות יתר נמדדת על ידי ציון של לפחות 5 (כיום מקבלים גם 4) נקודות מתוך 9 בסולם בייטון. סולם בייטון לא מספיק רגיש לאבחון כל אלו עם EDS. ישנם אזורים שהסולם לא משקלל כמו הכתפיים, צוואר ועוד.לא ניתן לבצעו על אדם מעל גיל 50 עקב ירידה טבעית בגמישות עם הגיל. חשוב להדגיש שלהיות בעל גמישות יתר ו-EDS זה לא אותו דבר. אמנם רבים מאלו שיש להם EDS  הם גמישים מאוד מטבעם וחלקם מציגים גמישות קיצונית, אך אזורים של גמישות יתר ובעיות יכולים להיות מרוכזים בכמה אזורים ספציפיים, לאו דווקא בכולם (למשל ישנם מקרים שהגמישות נמצאת רק באזורים מסוימים או במערכות פנימיות כמו בכלי הדם וברקמות התומכות בבטן).אלה עם EDS לא חייבים להציג גמישות יתר קיצונית ולהיות מסוגלים "להתקפל לתוך קופסה" ולעשות "טריקים" בכל הגוף כדי לסבול מהתסמונת בצורה חמורה. חשוב להקשיב לבן אדם ולקשיים שהוא חווה, לא רק למה שניתן לראות בעין, בייחוד כשנכות, דלקות, ניתוחים, חוסר מוביליות ובעיות שחיקה ועצבים יכולים לגרום לירידה ניכרת בגמישות ואף לנוקשות - גם מגיל צעיר.

קריטריונים עיקריים לאבחנת התסמונת הם: בעיות מפרקים ורקמות רכות-כאבים כרוניים/חוסר יציבות ופריקות/דלקות, נקעים וכו' (ראה עמוד הסימפטומים). נוכחות של בעיות עור והיסטוריה של בעיות לב וכלי דם עוזרות לאשש את הסוגים השונים. קריטריונים נוספים לאבחנה הם: הפרעות עצביות, עיכול, הפרעות במערכת החיסון ועוד בעיות פנימיות אחרות שקשורות ל-EDS.

בדיקות האבחון כוללות: בדיקה גנטית של מוטציות בגנים הקשורים לקולגן, זיהוי קולגן באמצעות ביופסיה של העור, אקוקרדיוגרפיה, ובדיקת ביוכימיות (פעילות של ליזיל היידרוקזילאז או אוקסידאז-ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7).אם ישנם מקרים נוספים של EDS בקרב בני משפחה ניתן לבצע תאחיזה גנטית לקרובי משפחה.

אבחנה מבדלת

ל- EDS סימפטומים המשותפים גם עם פיברומיאלגיה ותסמונת תשישות כרונית (CFS), כחלק מהאבחנה העיקרית.

ל -EDS יכולים להיות מאפיינים משותפים עם תסמונות אחרות של רקמות חיבור בעיקר מרפן, אוסטאוגנסיס אימפרפקטה, שיוגרן.

בעיות במערכת החיסון יכולות לכלול מאפיינים דומים למחלות אוטואימוניות כמו לופוס.

תסמינים[עריכת קוד מקור | עריכה]

להלן רשימת סימפטומים עיקריים שיכולים להופיע ב- EDS. המחקר ברובו רק בתחילתו וממצאים חדשים מתגלים כל שנה.

כאמור מגוון וחומרת הסימפטומים משתנים מאד מאדם לאדם-גם בקרב בני משפחה.

הצהרה:המידע המובא הוא מידע כללי בלבד. לקבלת אבחון/ייעוץ רפואי אנא פנו לרופא המבין ב-EDS.(בקרוב ייפתח מרכז ל-EDS בבי"ח איכילוב).

מערכת השלד, שריר ורקמות רכות (רצועות וגידים:

  • רקמות רפויות (laxity) שיכולות להימתח יותר. גמישות יתר של המפרקים והרצועות; מפרקים רפויים ורופפים עם טווח תנועה רחב מאוד.
  • חוסר יציבות של המפרקים, היכול להביא לפריקות (יציאה מלאה של המפרק מהמקום) או תת-פריקות (יציאה חלקית של המפרק). הפריקות יכולות להיות תדירות, ולהתרחש באופן ספונטני, עקב פעולות בסיסיות ביותר (ישיבה, הליכה, אכילה, הושטת יד, החזקת כוס, פתיחת דלת, התלבשות), עם או ללא טראומה.
  • יציאות מהמקום או תזוזות של כל שאר מערכות הגוף כולל של איברים פנימיים.
  • אוסטאוארטריטיס- מחלת מפרקים ניוונית היכולה להביא לשחיקת סחוס מתקדמת מאוד, מגיל מאוד צעיר (שנות העשרה).
  • כאבים כרוניים של המפרקים, שרירים, רקמות רכות, כאבים מופשטים (גם פיברומיאלגיה), גב, ראש.הכאבים יכולים להיות מאד קשים ומגבילים.
  • פריצות דיסק, יכול להתחיל מגיל מאוד צעיר (שנות העשרה).
  • נקעים כרוניים.
  • קרעים בגידים וברצועות.
  • דלקות כרוניות של גידים ורצועות, שיכולות לגרום למיקרו-טראומה ותת-קרעים כרוניים.(שלא נראים בצילום רגיל)
  • בקעים (סרעפתי מאד שכיח, מוח וכו').
  • צניחת איברים (רחם, שלפוחית שתן, רקטום וכו').
  • "הזדקנות" של רקמות רכות מגיל מאוד צעיר (הסתיידות, הסתדקות של חוליות וגידים).
  • אוסטאופורוזיס- אובדן צפיפות עצם, יכול להתחיל מגיל מאוד צעיר (שנות העשרה).
  • פלטפוס- כף רגל שטוחה.
  • היפוטוניה-טונוס נמוך של השרירים, בעיקר בינקות ובילדות היכול להביא לעיכוב בהתפתחות המוטורית.
  • "קלאב פוט" (בדרך כלל בסוג וסקולרי)- נטייה פנימית של כפות הרגליים מלידה.
  • עקמת- סקוליוזיס, עקשת- קיפוזיס.

עור:

  • גמישות יתר של העור הניתן למתיחת יתר.(בסוג גמישות יתר פחות קשה בדרך כלל-אם ישנה).
  • עור שקוף במרקם קטיפתי.(שכיח גם בסוג גמישות יתר).
  • מתיחת דמוי שק, כלומר כשמתחילים למתוח את העור, לא רק האזור עצמו נמתח אלא המתיחה נמשכת בהתחלה גם לאזורים אחרים.( גם בסוג גמישות יתר).
  • הצטלקות לא תקינה, צלקות לא נעלמות אלא מתרחבות ו"מתכערות" עם הזמן.(ניתן לראות גם בסוג גמישות יתר-אם כי לא באותה דרגה כמו בסוג הקלאסי/ווסקולרי).
  • צלקות דמויות "נייר סיגר" לאורך הגוף (סימני מתיחה).(ניתן לראות גם בסוג גמישות יתר).
  • עור שברירי הנפצע ביתר קלות, אף באופן ספונטני.
  • נטייה להיווצרות חבורות ושטפי דם שעלולים להיות חמורים מאוד.
  • החלמה איטית ביותר של פצעים וצלקות, בעיות רבות בהתאחות תפרים לאחר ניתוח.
  • אלרגיות המביאות לדלקות, פריחות וגירודים.
  • עור מגורה בקלות ורגיש לשינויי טמפרטורה (למשל כוויות שמש וקור)חומרים שונים כגון: בדים, משחות, סבונים.
  • גידולים כדוריים (שפירים) תת-עוריים, בעיקר באזורי לחץ כמו מרפקים וברכיים.
  • גידולי שומן על האמות והשוקיים
  • עור שנראה זקן יותר-בסוג הוסקולרי.

מערכת העצבים:

  • דיסאוטונומיה – שם לקבוצת הפרעות במערכת העצבים האוטונומית (האחראית על ויסות הפעולות הלא רצוניות של הגוף, הפרשת הורמונים והתגובה לגירויים פנימיים וחיצוניים)לה הרבה מאד סימפטומים המתבטאים בצורה שונה מאדם לאדם

-סחרחורות.

-פרפורים בלב שיכולים להביא לתחושת התקף לב (הלב "צונח לתחתונים").

– תחושת עילפון ("רואים כוכבים"),סינקופה – אובדן הכרה.

-קושי בראייה, תחושת טשטוש וערפול חושי, תחושה שאתה "לא נוכח",יציאה מפוקוס (הרחבת אישונים) ,אובדן התמצאות במרחב ויכולת קוגניטיבית, קשיים בריכוז, בלבול (brain fog).

– קושי  בנשימה, בבליעה (דיספגיה), תחושת פאניקה, דפיקות לב מואצות, לחץ בחזה, הזעת יתר (לעתים אי יכולת להזיע).כמו התקפי חרדה שלא על רקע נפשי (אם כי לחץ נפשי בהחלט יכול להחריף את המצב).

-בחילה.

-כאבי ראש כרוניים/מיגרנות.

-תשישות כרונית והתעייפות מהירה. תחושה "רעה" באופן כרוני.

-תנודות חזקות בלחץ הדם וזרימת דם לקויה. נטייה ללחץ דם נמוך.

-קושי בשמירת טמפ' גוף יציבה.(במיוחד בקצוות הגוף).

-הפרעות עיכול (ראה סעיף נפרד).

-הפרעות שינה-קושי בהירדמות, נדודי שינה, שינה "קלה".

-בעיות בשיווי המשקל ובקואורדינציה.

-נימול, חולשה בגפיים או רעידות בשרירים, באזור הפנים והגרון. לפעמים ניתן לראות שינוי בצבע העור בעיקר ברגליים (גוון סגלגל-כחול)והתנפחות.

-כאבי שרירים בפנים.

רב הנסתר על הגלוי לגביי הגורמים לדיסאוטונומיה, ומה מחריף את ההתקפים. ישנם מספר משתנים שיכולים לגרום להם או להחמיר כמו:שינויי תנוחה בייחוד עמידה, שינויים במזג האוויר ובטמפרטורה, חום/קור בייחוד קיצוניים (בפוטס בעיקר חום),תרופות, מזון (למשל מסוכרים, מזון תעשייתי/שמן, משקאות, אלכוהול, קפאין,תה, ארוחה גדולה, ועוד),אלרגיות, שינויים בסביבה ובהרגלים, לחץ,מאמץ יתר של העיניים והגוף (ישיבה מול מחשב/צפייה במסך, עבודה, תקופה עמוסה יותר, נסיעה, התעמלות, מנוחה ממושכת, אנמיה, התייבשות, שינויים הורמונליים, מגע פיזי.

  • POTS- Postural  Orthostatic tachycardia syndrome, עלייה של 30 פעימות בקצב הלב או קצב לב של 120 או יותר לדקה לאחר 10 דקות (או יותר)עקב שינוי תנוחה, למשל בין ישיבה ממושכת/ שכיבה לעמידה, עמידה (ממושכת או אף לכמה דקות).יכולה להביא לסחרחורות ואף לעילפון- בנוסף לכל הסימפטומים שתוארו למעלה.פוטס נחשבת להפרעה הקרדיו-וסקולרית/עצבית השכיחה ב- eds.
  • Orthostatic hypotension:ירידה חדה בלחץ הדם של כ-20 סיסטולי/10 דיאסטולי מ-3 דקות לאחר עמידה/Orthostatic intolerance:אותה ירידה המתחילה לאורך זמן רב יותר-מ 5–10 דקות ומוקלת בשכיבה.
  • כאב/ לחץ עצבי (נוירופתי) עקב כליאת/ תזוזת עצבים הנגרם מתזוזות של מפרקים ורקמות, כמו גם פריצות דיסק. למשל לחץ עצבי בעמוד בשדרה המביא לכאב, חולשה, נימול, דקירות, תחושת דקירה שריפה וצריבה בגפיים;Tethered spinal cord syndrome המביא גם לבעיות שליטה בסוגרים-יציאות ובמתן שתן. קרפל טאנל כרוני.
  • CHIARI I Malformation – תזוזה של המוח אל הצוואר (בקיעה) המביאה לבריחת נוזל ולשינויים בזרימת הדם מהמוח (עקב חוסר יציבות באזור). יכולה להיווצר ציסטה וללחוץ על עמוד השדרה. יכולה לגרום להרבה מאד תסמינים הדומים לדיסאוטונומיה, כמו גם לכאב / לחץ ראש כרוני, נוקשות בצוואר, חולשת שרירים, בעיות קואורדינציה, לחץ עצבי וכאב בגפיים, בעיות בליעה ודיבור, בעיות בעיכול ובשלפוחית השתן, ובמקרים חמורים לשיתוק. בנוסף תסמינים ייחודיים למצב הם: כאבי ראש וצוואר המחריפים בפעולות הלוחצות על זרימת האוויר בראש כמו פיהוק, צחוק, שיהוק, קימה מהירה, בעיות שמיעה, לחץ וטינטון באוזן, הפרעות שינה כמו  דום נשימה בשינה, בעיות זיכרון.
  • בעיות וכאבים בקצוות הגוף (אצבעות,אף, ראש):למשל מחלת רנו-ירידה קיצונית בזרימת הדם באצבעות (ידיים ורגליים) באזניים ובאף, בתגובה לקור, או לחץ נפשי היכולה להביא לשינוי בצבע, תחושת נימול, כאב, קושי בתזוזה או חוסר תחושה.
  • חוסר רגישות לחומרי הרדמה, כמו לידוקאין.
  • תופעות לוואי קשות/חוסר השפעה בלקיחת תרופות עקב הפרעות עצביות/עיכול. אני למשל חוץ מפרסטמול (לבעיות "נורמאליות" שלא נגרמות ישירות מ-eds כמו צינון, מיגרנה),אנטיביוטיקה רק במקרים חמורים במיוחד וזריקת קורטיזון ספציפית להתקפי כאב קשים בצוואר ובראש (עדיין גורמות לי תופעות לוואי ) לא יכולה לקחת אף תרופה, במיוחד לא ל-eds-ובטח לא משככי כאבים שדרך פעילותן היא עצבית..חוץ מאי יעילותן של התרופות הן עלולות לגרום להתקף דיסאוטונומיה חמור מאוד.
  • בעיות בפרופריוספציה– תפיסה מרחבית שלנו ביחס לאובייקטים בסביבה היכול לגרום להיתקלות בדברים ולנטייה מוגברת לפציעות. אכן רבים מאיתנו נחשבים ל"שלומיאלים".
  • רגישות קיצונית לכל מגע היכולה להביא לתחושת כאב מוגברת באופן לא פרופוציונאלי.

מערכת העיכול:

  • הפרעות עיכול הנובעות מ:גמישות יתר המביאה ללחץ ותזוזת רקמות, כמו גם תסמונת המעי הרגיז, דלקות כרוניות והפרעות עצביות היכולות להביא לקושי בעיכול, חוסר תנועתיות של המעיים ולשיתוק חלקים ממערכת העיכול, היכולים לגרום ל:

-תחושת חוסר נוחות בבטן.

-כאבים ועוויתות חמורות בבטן.

-התקפי שלשול או עצירות.

-בחילה והקאה.

-התנפחות של הבטן (בייחוד לאחר אכילה/שתייה).

-תחושת מלאות לאחר אכילה -גם מועטה (מלווה בדרך כלל בהתנפחות).

– בקע סרעפתי.

-רפלוקס (בדרך כלל ביחד עם בקע סרעפתי)-חזרה של תכולת הבטן למעלה הוושט, יכולה לגרום לצרבות, קשיי בליעה וכאבים קשים. יכול להיות לא-חומצי.

-קשיי בליעה (דיספגיה),תחושה של משהו תקוע בגרון (גלובוס).

-בעיות ספיגה ועיכול של מזון.

-גסטרופרזיס : התרוקנות קיבה איטית/ שיתוק מוטורי חלקי של הקיבה. במצב זה נשאר המזון בקיבה לזמן רב מעבר  למקובל. יכול להביא לתת-תזונה, בחילה, עייפות חמורה ואיבוד משקל.

-רגישות, אלרגיה ואי סבילות למאכלים ולמשקאות.(ראו גם בשונות).

דיסביוזיס:חוסר שיווי משקל בין אוכלוסיית הבקטריות הידידותיות במעי לבין הבקטריות גורמות המחלות (פתוגניות) המוביל לצמיחת יתר של חיידקים פתוגניים פוטנציאליים.

לב וכלי דם:

  • מחלת לב מסתמית- ברוב הסוגים בדרך כלל קלה ולא מסוכנת, מביאה להיווצרות אוושה הדורשת מעקב. בסוג הווסקולרי יכולה להביא לסכנת חיים עקב אי-ספיקה וצניחת המסתם.
  • התרחבות של אבי העורקים הראשי- ברוב הסוגים בדרך כלל קלה ולא מסוכנת, הדורשת רק מעקב. בסוג הווסקולרי יכולה להביא למפרצת ולקרע.
  • בסוג הווסקולרי תיתכן קריעה ספונטנית של כלי דם (בעיקר עורקים ראשיים כמו האאורטה – אבי העורקים הראשי) ואיברים פנימיים כמו המעיים והרחם, היכולה להביא לכדי דימום פנימי, שבץ ומפרצת וכתוצאה מכל לסכנת חיים מיידית וחמורה ביותר.
  • Carotid-cavernous fistula-התרחבות ניכרת של כלי דם בעין עקב קרע המביא לעלייה חדה בלחץ הדם. העין נראית אדומה מאד.
  • דליות-ורידים בולטים וכואבים (בסוג הווסקולרי גם בחזה ובבטן).
  • בעיות קרישה היכולות לגרום לנטייה לדימום רב.

מערכת החיסון:

נמצאה שכיחות גבוהה יותר  של אלרגיות.

mast cell activation disorder-הפרעה בתפקוד של תאי המאסט- תאי דם לבן המהווה חלק מרקמות חיבור ומהווים תפקיד חשוב בהגנה על הגוף. ההפרעה יכולה להתבטא בתסמינים רבים המשתנים מאדם לאדם הדומים למה שתואר בהפרעות עיכול והעצבים, כמו גם בדלקות כרוניות כמו דלקות בעור- גירודים, הסמקה, פריחות, תגובות אלרגיות בכל הגוף, הפרעות בדרכי הנשימה כמו ברונכיטיס כרונית, אסטמה, תגובתיות יתר לגירויים כמו מגע בעור, שינויים סביבתיים, ריחות, לחץ ופגיעות לזיהומים.

שונות:

  • לחץ וכאב באזור האגן, שלפוחית השתן ואיברי הרבייה אצל נשים
  • סיבוכים בהריון: כאב מוגבר, דימום קל-בינוני בתקופה שסביב הלידה, לידה מוקדמת, קריעה של הרחם (בסוג הווסקולרי) או קריעה מוקדמת של השלייה.
  • היפרדות רשתית-רשתית ניתקת מדופן העין. יכול להיות מצב מסכן ראיה באין טיפול. ניתוק הרשתית ממקומה יכול לגרום לירידה בראייה, הבזקי אור חדשים, תחושה של גופים הצפים מול העין או אבדן שדה הראייה.
  • חזה אוויר (בסוג גמישות יתר) , קריסת ריאות (בסוג הווסקולרי).
  • דיסלוקציה של עדשת העין (בדרך כלל בסוג הווסקולרי).
  • חך צר וגבוה, אשר גורם לצפיפות דנטלית.
  • דלקות ונסיגת חניכיים, היכולות להופיע מגיל צעיר.
  • קוצר ראייה, שעשוי להיות חמור.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

ל-EDS אין תרופה והטיפול תומך, לכל החיים.

טיפולים כגון פיזיותרפיה, הידרותרפיה, וריפוי בעיסוק יכולים לעזור בחיזוק השרירים, בהקלה על דלקות ופציעות ברקמות והכי חשוב-להביא לשיפור ביכולת התפקוד. שרירים חזקים יותר יכולים להגביר יציבות מפרקית ואף להקל על חומרת הפריקות והפציעות. הטיפול יכול לעשות על ידי מגע, טכניקות מסאז' מיוחדות של הרקמות, כמו גם על ידי מתן תרגילים-בחדר כושר ובבית תוך שמירה על טווח תנועה מותאם. חשוב מאד שהמטפל יקבל הדרכה נכונה כיצד לנהוג באדם עם EDS ובכל אדם באופן ספציפי מכיוון שקל מאד לעשות נזק חמור במתן טיפול לא מותאם או לא נכון.

מומלץ לעסוק בפעילות גופנית אירובית  המותאמת לכל אדם (למשל הליכה, שמירה על תזוזת הגוף והשרירים גם על ידי תרגילים בבית ובבריכה, עלייה במדרגות) ולהישאר כמה שיותר בכושר עד כמה שניתן על-מנת לעזור בהקלה על דלקות (מפרקים ורקמות רכות), הקלה על לחץ עצבי והכי חשוב על-מנת לשפר את זרימת הדם. זרימת דם תקינה יכולה לעזור בחיזוק השרירים ולשפר את פעילות מערכת העצבים שנפגמת במקרים רבים וכמו גם את מערכת העיכול. הדגש הוא על העלאת התדירות והמשך ולא על דרגת התנגדות.

ניתן להיעזר בעזרים אורטופדיים כמו:קיבועים, מגנים, ריפודים, טייפינג למפרקים, כיסא גלגלים מקל. קיבועים יכולים להועיל כטיפול תגובתי הנלווה לחיזוק שרירים אך רצוי להשתמש בעזרים אלו בצורה חכמה ומותאמת ספציפית לכל אדם, מכיוון ששימוש בהם מפעיל לחץ גדול מאוד על השרירים מסביב לאזור וגם מחליש את המפרק עצמו, מה שיכול לגרום ליותר נזק וכאבים. כמו כן, שימוש רב יכול לגרום לתלות גמורה בהם. אני למשל משתדלת להימנע משימוש בקיבועים אלא אם המצב מחייב, במיוחד שהם גורמים לי יותר נזק באזורים בהם יש לי שחיקת גידים, סחוס ולחץ עצבי רב. הפעמים שאני שמה אותם הם רק כאשר אני נמצאת בתוך מסגרת שבה חווה לחץ ועומסים גדולים, כך שאין לי זמן להחלים מפריקות ופציעות ולתפקד כפי שאני חייבת. כיום בכל פעם שהמצב מחמיר אני מווסתת עומסים  ומתמקדת בחיזוק השרירים.

ישנם מקרים בהם מבצעים ניתוחים לייצוב מפרקים, איחוי קרעים, טיפול בשחיקת סחוס מתקדמת, החלפת מפרקים, שחרור לחץ עצבי, תיקון בקעים וצניחות. רצוי לערוך ניתוחים רק במצבים בהם אין ברירה, מכיוון שידוע היום שיעילותם בייצוב מפרקים בטווח הארוך היא לא מספקת ובדרך כלל מאכזבת. בנוסף, ישנם סיבוכים העלולים להתרחש בעקבות ניתוח, כמו החלמה אטית מאוד של הרקמות, תפרים ופצעים, סיכון מוגבר לזיהומים עקב פתיחת פצעים ובעיות עם חומרי הרדמה. בכל ניתוח בסוג הווסקולרי ישנה סכנת  חיים ממשית מחשש לקריעת כלי דם ודימום חמור.

שינוי במשטר המזון או משקאות כמו צריכת מים מרובה, אכילת ארוחות קטנות יותר בזמנים קבועים והימנעות ממאכלים/משקאות מסוימים יכול להועיל במקרים של הפרעות עצבים, עיכול ומערכת החיסון. מומלץ מאד לבדוק אלרגיות ורגישויות ספציפיות לכל אדם ל...כל דבר. לדוג':רגישות לגלוטן, מוצרי חלב, פחמימות מעובדות כמו סוכרים, לחם לבן, אטריות וכו'.המלצה רשמית היא למשל הורדת קפאין, אלכוהול) .עוד מומלץ לעקוב אחר טריגרים הספציפיים לכל אדם שיכולים להביא או להחריף עייפות והתקפים של הפרעות עצבים ועיכול כמו מזג אוויר, תרופות, פעילות מסוימת בנוסף למאכלים/משקאות (ראו הרחבה בעמוד הסיפטומים-אשמח לתת תמיכה בעניין). צריכת מלח גבוהה יותר יכולה להקל על חומרת התקפים עצביים על ידי העלאת לחץ ונפח הדם, ייעול ההולכה העצבית ולעזור לאושש את הגוף. במקרים של בעיות לב, כלי דם, או לחץ דם גבוה יש להתייעץ ברופא האם ניתן להוסיף מלח. במקרים חמורים ניתן להשתמש בתוספת תמיסת אלקטרוליטים.(המלצת הסובלים גם שלי...).

במקרים של חוסר בברזל, ויטמינים ומינרלים העוזרים בתפקוד מערכת העצבים, החיסון, העיכול והעור ניתן להוועץ ברופא/תזונאי  האם להוסיפם. למשל ויטמין D,B-12,K,מגנזיום, אשלגן, סידן, אבץ ועוד. חשוב מאד לבדוק או להסדיר אנמיה אם קיימת כדי להגביר העברת חמצן ולשפר תפקוד מערכת העצבים. ויטמין c יכול לעזור בריפוי דלקות ופציעות בעור. דיאטות ספציפיות לבעיות של כל אדם יכולות להועיל. למשל להקלה על עצירות: קטניות, סיבים תזונתיים, שיבולת שועל וירקות;חלבונים לחיזוק השרירים.

כל אדם עם  EDS צריך לעקוב אחר כל מערכות הגוף. חשוב לדעת שאם מופיעים סימפטומים בלב ובכלי הדם צריך להתייחס אליהם בכובד ראש, ללא קשר לסוג עמו האדם אובחן. כעיקרון, רופאים צריכים לנקוט באמצעי זהירות מיוחדים כשמטפלים באדם עם  EDS בשל כמות הסיבוכים והנזק שיכול להיגרם.

חשוב מאוד לדעת לשמור על מנח גוף נכון על ידי הימנעות מפעולות המביאות למתיחת יתר, נעילה של המפרקים ועומס יתר על שרירים  -כבר מגיל צעיר. פעולות אלו גורמות לשחיקה מוקדמת של הסחוס, מגבירות פריקות וכאבים ויכולות להביא לנזק מצטבר.יש להיזהר עם סוגי ספורט מאומצים במיוחד ספורט מגע, כמו גם מהרמת/סחיבת דברים.

רצוי לנסות ולהתאים את אורח החיים על מנת להפחית עד כמה שניתן את  העומס על הגוף. ניהול נכון יותר של הזמן והפעילויות יכול להקל על התשישות. רצוי לסדר מקומות ישיבה, רהיטים, אביזרים ועמדות עבודה בבית ובחוץ כך שלא יחמירו כאבים ויאלצו אדם לבצע תנועות לא טובות ובכך להביא לפריקות.

ניתן להשתמש בתרופות (כטיפול משני בנוסף לעיקרי שהוא בדרך כלל חיזוק השרירים) כמו משככי כאבים, סטרואידים, נוגדי דלקת, חוסמי בטא ועוד לבעיות במערכת העיכול, במערכת העצבים ולהסדרת פעולות הלב וכלי הדם. חשוב מאד להשתמש בהן בזהירות ובאופן מותאם לכל אדם עקב תופעות לוואי קשות בקרב חלק מהאנשים שלא יכולים להשתמש בהן או שלא עוזרות.

שיטות טיפול אלטרנטיביות / טבעיות יכולות להועיל לחלק מהאנשים. למשל הומאופטיה, דיקור, שיטת באון, שיטת שניידר, קנאביס.

חשוב מאד לשמור על הנפש ולהוריד לחץ נפשי מכיוון שהוא מביא לגירוי יתר של המערכת העצבית ומפחית זרימת דם למוח ולרקמות החיבור ובכך יכול להגביר סימפטומים וכאבים. מתן תמיכה פסיכולוגית ונפשית לקשיים הפיזיים והרגשיים, המצאות בסביבה תומכת, מכילה  ומקבלת, טיפולים מרגיעים כמו דמיון מודרך, תרגילי נשימה, מדיטציה,צ'י קונג, הרגעות לפני השינה יכולים לעזור.

בסוג הקלאסי רצוי לתפור תפרים סבוכים יותר ולהשאירם ביחד עם תחבושות למשך זמן רב יותר.

אלו עם הסוג הווסקולרי נדרשים למעקב צמוד אחרי מערכת הלב וכלי הדם. כל כאב בעיקר באזורי החזה, הבטן, הראש והצוואר, או טשטוש בראיה, בלבול, קושי בדיבור ושיווי משקל צריכים להיחשב כמקרה חירום הדורש טיפול רפואי ופינוי לבית החולים באופן מיידי. כמו כן, רצוי להם להימנע מסוגים מסוימים של ספורט ופעילויות מאומצות מידי (ספורט תחרותי וספורט לחימה למיניהם), כמו גם מהרמת דברים כבדים ועוד פעולות/מאכלים שמעלים מאד את לחץ הדם. מומלץ תמיד לענוד צמיד או לשאת דף המסביר את הבעיות העלולות להיגרם בסוג זה.

הוספת חיידקים פרוביוטיים המעכבים שגשוג של פטריות וחיידקים מחוללי מחלה החיים באופן טבע במעיים שלנו יכולה לעזור בכך שהם מאפשרים ספיגה תקינה של מרכיבים תזונתיים, מאזנים פעילות של מערכת החיסון, מייצרים אנזימים המשפיעים לטובה על העיכול התקין של המזון ומעודדים ומסדירים את תנועתיות המעיים.

בחיות אחרות[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונות נורשות הדומות לאהלרס-דנלוס נצפו בחתול מסוג הימלאיה, בחתולי בית קצרי שיער, ובחלק מסוגי הבקר. זה נחשב למצב תקין בכלבי בית. Degenerative suspensory ligament desmitis היא מחלה דומה אשר נצפתה בסוגי סוסים רבים.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

https://edsisrael.wordpress.com/ האתר של דנה גרוס, ממייסדי העמודה הישראלית ל-EDS (מחכים לאישור) ,בו ישנו מידע רפואי, קישורים ועדכונים לגבי הפעילות בישראל

http://www.advancemed.co.il/ יצחק פרידמן – פיזיותרפיסט המטפל באלו עם EDS

https://www.facebook.com/groups/703383653036232/ קבוצת התמיכה של EDS בישראל

ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא תסמונת אהלרס-דנלוס בוויקישיתוף