נבוס

נבוס (נקרא גם "שומה מלנוציטית") הוא כתם עורי מולד, שנובע מריבוי יתר של מלנוציטים, התאים שאחראים על יצור פיגמנט המלנין, שמעניק לעור את צבעו. נבוסים מלנוציטריים יכולים להופיע כמעט בכל מקום על פני העור. ההבדל בין נבוס ונקודת חן הוא בגודל בלבד אך כיוון שנקודות חן גדולות במיוחד הן יחסית נדירות יוחד להן שם נפרד.

הנבוסים המלנוציטיים מתחלקים לנבוסים מולדים (CMN – Congenital Melanocytic Nevus) ולנבוסים נרכשים (Acquired Melanocytic Nevus).

היווצרות

ההנחה היא שבנבוס מלנוציטי מולד חל שיבוש אקראי במהלך התפתחות העובר שגרם לשגשוג היתר של התאים המלנוציטים. נבוס נוצר מריבוי יתר והתבגרות בלתי תקינה של המלנוציטים בעובר. ככל הנראה, המלנוציטים הצעירים מקבלים אותות חריגים להתרבות במהלך מסעם אל העור בעובר. המלנוציטים הצעירים מתרבים באופן חריג ובמיקום אנטומי לא תקין (כגון בעומק העור או במערכת העצבים) ומצטברים לקבוצת תאים גדולה שיוצרת את הנבוס.

גודל הנבוס

הנבוסים המולדים מסווגים על פי גודלם ולרוב גדלים באופן פרופורציונלי לגדילת גוף הילד, כך שהם מגיעים לגודל מקסימלי עם הגעתו לגיל הבגרות.

נבוס מלנוציטרי מולד גדול (Large Congenital Melanocytic Nevus) מוגדר כנבוס שקוטרו המקסימלי בגיל הבגרות עולה על 20 ס"מ. נבוס מלנוציטרי מולד ענקי ( Giant Congenital Melanocytic Nevus) מוגדר כנבוס שקוטרו המקסימלי בגיל הבגרות עולה על 50 ס"מ. הנבוס הענק מכסה חלק גדול מאוד מהגוף והוא מלווה לעיתים קרובות בנקודות לוויין - נקודות חן קטנות/בינוניות הפזורות על הגוף. חלק מהלוויינים נראים כבר בלידה וחלקם ממשיכים להתפתח במהלך הילדות המוקדמת.

גורמים להתפתחות הנבוס

לא ידוע עדיין מהו הגורם שמביא להתפתחות הנבוס. ההשערה המדעית היא שקיים שינוי גנטי (מוטציה) במלנוציטים, שגרם לתקלה בנדידה והתמיינות תאים אלו בשלב מוקדם של ההתפתחות העוברית, שהובילו לשגשוג יתר והופעת הנבוס. חשוב לציין שכנראה מדובר במוטציה הנקראת סומטית, כלומר שינוי גנטי שהתפתח בעובר במהלך ההתפתחות באופן אקראי ובלתי צפוי, ולא בשל תורשה גנטית מההורים. לכן, נראה כי התפתחות הנבוס אינה תורשתית, ולראיה, הופעת נבוס היא מקרה בודד במשפחה (במחלות תורשתיות יופיעו לרוב מספר מקרים במשפחה).

גודל הנבוס מושפע מזמן התרחשות השינויים במלנוציטים ביחס לשלב ההתפתחות העוברי: ככל שהשינויים מתרחשים בשלב מאוחר יותר של ההתפתחות העוברית, אזי הנבוס יהיה קטן יותר ולהפך. נציין שלא נמצא אדם בעל נבוס המכסה 100% מגופו. לכן ההנחה היא שאם המוטציה האחראית לנבוס הייתה קורית בשלב הראשוני ביותר בעובר, היא הייתה מובילה להפלה טבעית של העובר.

לא ידוע על אפשרות למניעת התפתחות הנבוס בעובר או על דרכים לאתרו בעת ההריון. הנבוס יכול להיווצר בכל אזור, בכל מין ובכל מוצא.

השלכות רפואיות

שתי ההשלכות רפואיות עיקריות של הנבוס הן סיכון לממאירות וסיכון למעורבות נוירולוגית של המוח או חוט השדרה.

הסיכון לממאירות

ההערכה בספרות הרפואית היא שמכל 100 מטופלים עם נבוס גדול, בין 1% ל-10% יפתחו מלנומה. ברוב המקרים יהיה זה במהלך 10 השנים הראשונות לחיים.

מלנומה יכולה להופיע בכל מקום בנבוס העורי. מלנומה המופיעה בנבוס קטן או בינוני תתפתח לרוב קרוב לשטח הפנים של העור ולפיכך יכולה להתבטא כשינוי צבע, צורה, מרקם העור. לעומת זאת, מלנומה שמופיעה בשומות גדולות לרוב מתפתחת בעומק העור ולכן קשה לאיתור באמצעות הסתכלות בלבד. לפיכך יש חשיבות לבדיקת נבוסים גדולים גם באמצעות מישוש כדי לעמוד על הופעת גוש חדש. מלנומה יכולה להופיע גם במערכת העצבים המרכזית במקרים בהם הנבוס מערב את מערכת העצבים.

המחקר הרפואי בתחום עוסק מזה שנים רבות בשאלה של מידת הסיכון לממאירות בקרב מטופלים עם נבוס. ההנחה הכללית היא שככל שהנבוס גדול יותר, כך גדל הסיכון לממאירות. הרציונל הוא שככל שיש מספר מלנוציטים רבים יותר בעור, וכן ככל שיש מלנוציטים פחות בשלים בעור (בנבוס גדול, המלנוציטים רבים יותר ובשלים פחות מאשר בנבוסים קטנים), כך הסיכון להתמרה סרטנית גדול יותר. הנחות אלו עדיין טעונות הוכחה כיוון שהן מתבססות על מידע לא מספק באיכותו ובכמותו. רוב המומחים העוסקים בטיפול באנשים עם נבוס מעריכים שהסיכון נמוך, ואכן, במאגר נתונים המנוהל על ידי העמותות האמריקאיות, Nevus Network ו Nevus Outreach, נמצא כי שכיחות הממאירות בקרב הרשומים במאגר הנתונים נמוכה עד כה בהרבה מזו שהייתה צפויה על פי נתוני הספרות.

האפשרות הטובה ביותר לריפוי מלנומה המופיעה בתוך נבוס היא הסרה כירורגית בשלב מוקדם ככל שניתן בהתפתחות הגידול, לפני התפשטות גרורות לאברים פנימיים.

הסיכון במעורבות של המוח או חוט השדרה

לאחוז קטן מבעלי הנבוס עלולה להיות גם מעורבות נוירולוגית. תאי הפיגמנט (מלנוציטים) היוצרים את הנבוס, עלולים להצטבר גם בדרכם אל העור, בתוך הגולגולת, ברקמת המח או בעמוד השדרה. תופעה זו נקראת Neuro-cutaneous melanocytosis או בקיצור NCM. NCM עשוי להתבטא בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים המרכזית. בעיות נוירולוגיות שעשויות להתפתח כוללות התקפים אפילפטיים (Seizures Convulsions), עיכוב התפתחותי, וחוסר יציבות (ataxia). סיבוך נוסף הוא הידרוצפלוס - עליה בלחץ התוך-גולגולתי בשל הפרעה בניקוז הנוזל התוך מוחי. מצב זה עשוי להביא לעליה בהיקף הראש, ובמקרים חמורים מלווה בהקאות. מעורבות מערכת העצבים תתבטא לרוב בשנים הראשונות לחיים (גיל ממוצע פחות משנתיים) - בילדים צעירים, איחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות מהווה רמז חשוב, ולפיכך מעקב על ידי רופא ילדים וטיפת חלב מהווים חלק חשוב בניטור ילד עם נבוס. במטופלים עם NCM יש סיכון מוגבר להתפתחות מלנומה תוך-גולגולתית פטאלית. גם כאן, מרבית הסיכון הוא בשנים הראשונות לחיים. הסיכון לביטוי סימפטומטי ראשון בגילאי בית הספר קטן משמעותית אך אינו זניח, ולפיכך יש לשים לב להסתמנות נוירולוגית גם בגילאים אלו (כגון קשיי קשב וריכוז, ירידה בבית הספר, התקפים אפילפטיים כולל ניתוק), ובמידה ויש חשד, להפנות את הילד להערכת נוירולוג מומחה. בעוד שבעבר כל מטופל עם NCM סימטומטי נחשב כבעל פרוגנוזה גרועה, היום ידוע כי ייתכנו מטופלים עם תסמינים נוירולוגיים חולפים, וכן מטופלים עם תסמינים נוירולוגיים תחת שליטה בעקבות טיפול תרופתי אנטי-אפילפטי, ניתוח להסרת מסה תוך-גולגולתית או הכנסת נקז מוחי-בטני (ventriculo-peritoneal shunt) להורדת לחץ תוך מוחי.

בשל ביצוע בדיקות הדמיה מוחיות (כגון CT או MRI) במטופלי נבוס רבים מאשר בעבר, ידוע כיום, כי תיתכן גם מעורבות אסימפטומטית (כלומר ללא כל תסמינים או סיבוכים) של מערכת העצבים המרכזית. מחקרים כעת בודקים את הסיכון העתידי לפתח תסמינים נוירולוגיים במטופל אסימפטומטי.

מעקב אחר מטופל עם NCM הוא רב-תחומי על ידי צוות מטפלים שכולל רופא ילדים, נוירולוג, נוירו-כירורג, מומחה לדימות מוחית, וכן אנשי צוות מהמכון להתפתחות הילד.

דרכי טיפול והסרה

חלק מהנבוסים ניתנים להסרה כירורגית. ההחלטה על ההסרה מתבססת על גודל הנבוס, מיקום הנבוס, טכנולוגיית ההסרה ורצון ההורים. היכולת להסרה והאמצעים לביצועה נקבעים בראש ובראשונה על ידי כירורג פלסטי. דרך ההסרה הנפוצה ביותר היא הסרת הנבוס בעזרת טכניקה של מותחני רקמה "Tissue Expansion". בטכניקה זו מותחים עור בריא, סמוך לנבוס, מסירים את הנבוס, ומכסים את חסר העור שנוצר בעזרת העור הבריא המתוח. עם זאת, קיימות שיטות נוספות.

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא נבוס בוויקישיתוף

• נבוס, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
• פרופ' דני בן אמתי, שומות בילדים, באתר מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, ‏03.06.14