חוסר חומצה פולית

חוסר בחומצה פולית
Folate deficiency
	מבנה כימי של חומצה פולית
תחום	אנדוקרינולוגיה
טיפול	חומצה פולית
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	article/200184
DiseasesDB	4894
MeSH	D005494
MedlinePlus	000354
סיווגים
ICD-10	D52 E53.8

חוסר של חומצה פולית הוא תופעה רפואית העלולה לגרום למחלות שונות.

סיבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

גוף האדם אוגר בתוכו רק כמות קטנה של חומצה פולית (פולאט), ולכן תזונת חסר בחומצה פולית עלולה לגרום למחסור בה בגוף, תוך מספר חודשים.

סיבות לחוסר פולאט:

א. תזונה חסרת חומצה פולית	דיאטה בלתי מאוזנת תזונה עם מעט חומצה פולית שכיחה בקרב אלכוהוליסטים, תינוקות ובני נוער. במצבים של חוסר תזונה קיצוני כגון במצבי רעב או באנורקסיה נרבוזה. תינוקות יונקים לאימהות חסרות חומצה פולית.
ב. צריכה מוגברת של חומצה פולית	נשים בהיריון או בהנקה תקופות גדילה אצל תינוקות וילדים מחלות סרטניות מצבים של ייצור דם מוגבר, כגון עקב המוליזה מתמשכת מחלות מתמשכות של נשירת עור מחלות כליה, ובעיקר בהמו-דיאליזה מחלות כבד
ג. תת-ספיגה של חומצה פולית	כרסת (מחלת צליאק) כרסת טרופית (Tropical sprue) אלכוהול ותרופות שונות, בהן פניטואין (נגד אפילפסיה) וברביטוראטים (תרופות שינה)
ד. פגמים במטבוליזם של חומצה פולית	פגמים גנטיים כגון חוסר MTHFR אלכוהול תרופות שונות המעכבות את המטבוליזם של חומצה פולית, בהן מתוטרקסט (לטיפול בסרטן ובמחלות אוטואימוניות)

תופעות קליניות[עריכת קוד מקור | עריכה]

הביטוי הקליני הבולט ביותר הוא אנמיה מגלובלסטית, וכמו בכל אנמיה, הסימנים הם חולשה כללית, סחרחורות, לעיתים קוצר נשימה, פעמת, ובמקרים קיצוניים אף אי ספיקת לב.

תופעות קליניות נוספות:

נטייה לקרישתיות-יתר (טרומבופיליה Thrombophilia) של הדם ושכיחות גבוהה של מחלות לב וכלי דם, בהן: מחלת לב כלילית (תעוקת לב, אוטם בשריר הלב), שבץ מוחי ופגיעה בכלי דם היקפיים.
שכיחות גבוהה להיווצרות פגמים מולדים אצל הילוד, בהם פגמים בתעלה העצבית, שגורמים לעיוותים בעמוד השדרה (ספינה ביפידה), בגולגולת ובמוח (אננצפלוס), ושיעור גבוה של הפלות טבעיות.
תופעות במערכת העיכול: תת-ספיגה במעי הדק, שלשולים, כאבים בלשון, אובדן תיאבון.
לילדים ולתינוקות - עיכוב בגדילה ובהתפתחות.

אנמיה מגלובלסטית חריפה[עריכת קוד מקור | עריכה]

אנמיה מגלובלסטית חריפה, היא מצב של התפתחות אנמיה מגלובלסטית בטווח זמן של ימים, עקב חשיפה לתרופות המעכבות מטבוליזם של פולאטים, או אצל חולים הנמצאים בטיפול נמרץ, דיאליזה ועוד.

בספירת דם, עדיין לא רואים אנמיה, אבל ניתן להבחין בהתמעטות תאי הדם הלבנים וטסיות הדם. במח העצם מופיעים שינויים אופייניים לאנמיה מגלובלסטית.

אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]

בדיקות המטולוגיות:
- תאי דם אדומים גדולים מהרגיל, כפי שמופיעים באנמיה מגלובלסטית - תמונה 1. נפח ממוצע של תא דם אדום (MCV בספירת דם) באופן תקין הוא 80-96 פמטוליטר. מעל 100 פמטוליטר ניתן לחשוד באנמיה מגלובלסטית - אבל קיימות סיבות נוספות למצב זה. מעל 110 פמטוליטר הסבירות גבוהה לאנמיה מגלובלסטית, והנפח יכול להגיע אפילו עד 150 פמטוליטר.
- במשטח דם מוצאים אניסוציטוזיס (רב גוניות רבה בגודל), פויקילוציטוזיס (צורות לא תקינות), מקרואובלוציטים (תאים גדולים בצורה סגלגלה, להבדיל מתאים תקינים, שצורתם כצורת דיסק קעור - תמונה 2).
- בתאי הדם הלבנים ניתן להבחין בחלוקת יתר של הגרעין. אם גרעין התא מכיל לפחות 6 אונות - יש לחשוד באנמיה מגלובלסטית. בתמונה 1 ניתן להבחין בתא דם לבן עם אונות רבות בגרעין התא.
  תמונה 1 - משטח דם אופייני לאנמיה מגלובלסטית
  תאי הדם האדומים האופייניים - גדולים מהרגיל וצורתם סגלגלה.
  בתאי הדם הלבנים (כמו זה שבמרכז החלק העליון של התמונה) ניתן להבחין בחלוקת יתר של הגרעין.
  
  תמונה 2 - להשוואה: משטח דם תקין.
  תאי הדם האדומים בגודל רגיל, וצורתם כצורת דיסק קעור.
- בדיקת מח עצם לא נהוג לעשות באנמיה מגלובלסטית, אלא אם כן יש חשד למחלה אחרת. בבדיקת מח עצם ניתן למצוא ריבוי תאים, והגדלה של התאים שמהם נוצרים תאי הדם האדומים.
- במצב של אנמיה מגלובלסטית חריפה בספירת דם, עדיין לא רואים אנמיה, אבל ניתן להבחין בהתמעטות תאי הדם הלבנים וטסיות הדם. במח העצם מופיעים שינויים אופייניים לאנמיה מגלובלסטית.
בדיקות ביוכימיות:
- רמה נמוכה של חומצה פולית.
- רמות גבוהות של הומוציסטאין ושל חומצה מתילמלונית בפלזמה - אופייניות לאנמיה מגלובלסטית.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

ככלל - מתן חומצה פולית במינון גבוה של 3 - 5 מ"ג ביום.

במצבים רפואיים שונים, מתן חומצה פולית לא יועיל, עקב מחלות מטבוליות מסוימות, או עקב תרופות כגון מתוטרקסט. במקרים כאלה הפתרון הוא מתן של חומצה פולינית.

מחקרים שונים מהתקופה האחרונה[עריכת קוד מקור | עריכה]

חומצה פולית וסרטן[עריכת קוד מקור | עריכה]

קיימת עדות לקישור בין רמות נמוכות של פולאט ובין סיכון יתר ללקות בסרטן. פולאט מעורב בייצור DNA, בתיקונו ובתפקודו. חוסר בפולאט עלול לגרום נזק ל-DNA ולסרטן. במחקרים שונים נמצא, שמתן חומצה פולית לתקופה ארוכה מוריד את הסיכון ללקות בסרטן המעי הגס ובסרטן השד.