בדיקת שקיפות עורפית

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
Nuchal translucency Dr. Wolfgang Moroder.jpg

בדיקת שקיפות עורפית (nuchal translucency screening) היא בדיקת אולטרה סאונד הנערכת לאישה ההרה לצורך הערכה סטטיסטית של הסיכון לתסמונת דאון[1] ומחלות נוספות בעובר. על פי הנחיות משרד הבריאות שקיפות עורפית היא בדיקת הסינון המומלצת לאיתור התסמונת.[2]

בדיקת שקיפות עורפית מודדת באמצעות על-קול קיום בצקת תת-עורית בעורף העובר, המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף, אשר נעלמת בדרך כלל בשבועות 15– 16 ולכן מבצעים את הבדיקה בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להיריון.

נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות[3], ביניהן תסמונת דאון (Down syndrome) ומחלות עובריות אחרות, כגון ליקויים אנטומיים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים.

שקיפות עורפית של 3 מילימטר ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.

כדי לאפשר לבני הזוג לקבל החלטה מושכלת בנוגע להמשך ההיריון, מומלץ להם לעשות בדיקת סקר לאיתור הסיכון לקיום התסמונת בעובר. הסקר כולל שתי בדיקות:

1. בדיקת שקיפות עורפית, שהיא בדיקת אולטרסאונד פשוטה.

2. בדיקת סקר ביוכימי של דם האם כדי לבדוק את הרמה של שני חלבונים. מדובר בבדיקת דם פשוטה.

את שתי הבדיקות יש לעשות בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להיריון.

בדיקת הסקר לא מספקת תוצאה חד משמעית אלא מציגה נתונים המושווים לתוצאות של אלפי נשים אחרות.[4] כך אפשר להעריך באופן סטטיסטי את הסיכון לקיומו של פגם בעובר.

תוצאה משוקללת של בדיקות הדם והאולטרסאונד מצביעה על הסיכון לקיום התסמונת בעובר. כאשר הסיכון גבוה, יש צורך לפנות לייעוץ גנטי ולעשות בדיקות נוספות.

בדיקת שקיפות עורפית[עריכת קוד מקור | עריכה]

לכל עובר יש שכבת נוזל דקה באזור העורף הנעלמת לקראת השבוע ה־15 להיריון (לכן נערכת בדיקת השקיפות העורפית בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להיריון). בבדיקה, באמצעות מכשיר אולטרסאונד, נמדד קוטר הנוזל במילימטרים.

בעובר בריא כמות הנוזל קטנה, כי תהליך הניקוז שלו תקין. אצל עובר שסובל מתסמונת דאון או מליקויים גנטיים אחרים[5] נוטה הנוזל להצטבר בכמות גדולה יותר.

הבדיקה גם עשויה להעלות חשדות למומים בליבו של העובר.

אופן ביצוע הבדיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

את בדיקת השקיפות העורפית עושה רופא מומחה. ברוב המקרים הוא עושה אולטרסאונד בטני, אך אם קשה לו להדגים את אזור הבדיקה, הוא יכול לעשות אותה גם באמצעות אולטראסאונד וגינלי.

במהלך הבדיקה מודד הרופא את היחס בין גודל העובר לבין קוטר הנוזל בעורף העובר. הרופא מזין את הנתונים לתוכנה, וזו מחשבת את הסיכון שהעובר לוקה בתסמונת דאון. את הסיכון שמתקבל משווה הרופא לסיכון הכללי של הנשים שהן בנות אותו גיל.

לרוב נהוג בנוסף לביצוע מדידת השקיפות העורפית לעורך סקירה נוספת לשם איתור שינויים במבנה העובר הקשורים בתסמונות כרומוזומליות. הבדיקה הנוספת כוללת: המצאות עצם האף ומבנה הפנים, המצאות 3 כלי דם בחבל הטבור, דוקטוס וונוזוס (כלי דם כליתיים) וסקירה לבבית לדליפה של המסתם הטריקוספידלי (עליה ימין).

מדדי הבדיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

בדיקת קוטר בשקיפות עורפית הקטנה מ־3-2.5 מילימטר נחשבת תקינה ואילו בקוטר מעל 3-2.5 מילימטר, נדלקת נורה אדומה, כיוון שגדל הסיכון שלעובר תהיה מחלה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון. במקרה כזה ימליץ הרופא לפנות לייעוץ גנטי ולשקול את האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

סיבות אפשרויות לשקיפות עורפית מוגברת[6][עריכת קוד מקור | עריכה]

1. ליקויים כרומוזומליים - בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות תסמונת טרנר (Turner syndrome) (45X), טריזומיה (Trisomy) 21,18,13, טריפלואידיות (Triploidy) וליקויים כרומוזומליים אחרים. ניתן לבדוק את קיום הליקויים באמצעות סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שלייה כרוכה בסיכון של כאחוז אחד להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5 האחוז להפלה

2. שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים - במקרים מסוימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי תת-מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת חיך-לב-פנים (Velocardiofacial syndrome) ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת array (Comparative Genomic Hybridization) CGH בדגימת העובר המבוצעת בחוץ לארץ בתשלום.

3. מומים עובריים - מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת מערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית

4. תסמונות גנטיות - מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות (חילוף חומרים), הפרעות המטולוגיות מורשות (Congenital Hematological disorders, מחלות דם). לתסמונת צורות תורשה שונות, שלחלקן סיכויי חזרה משמעותיים. לשם דוגמה ניתן לציין את תסמונת נונאן (Noonan syndrome) שלה סיכוי חזרה של עד 50 אחוזים. התסמונת כוללת גם איחור התפתחותי ומומים במערכת הלב וכלי הדם (Cardiovascular). ניתן לנסות לאבחן תסמונת זו באמצעות בדיקה בחוץ לארץ (Noonan spectrum chip), אך גם אם תישלל תסמונת זו, עדיין יבואו בחשבון תסמונות רבות אחרות. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה במרבית המקרים, עוד במהלך ההיריון

5. זיהום נגיפי או טפילי כגון פרוו-וירוס (Parvovirus), טוקסופלזמה (Toxoplasma), נגיף הציטומגלו (CMV, Cytomegalovirus) - לכן מומלץ על בירור סרולוגי (Serologic)

6. הידרופס עוברי על רקע חיסוני (Immune hydrops fetalis) כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh

7. אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה (Thalassemia) או מחלות נרכשות כגון זיהום בפרוו-וירוס

8. סיבות נוספות

בדיקת הסקר הביוכימי[עריכת קוד מקור | עריכה]

בבדיקת הסקר הביוכימי בודקים את הימצאותם בדם של שני חלבונים המופרשים מהשליה ומהעובר PAPP-A ו־BhCG חופשי:

· חלבון A בפלזמה הקשור בהיריון PAPP-A, (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)[7]- חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השלייה בהיריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר.

· הורמון בטא גונדוטרופין אנושי [βhCG Free (Beta human Chorionic Gonadotropin)] - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השלייה בהיריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר.

הצטברות הנוזל העורפי[עריכת קוד מקור | עריכה]

במהלך השבועות ה-11 עד ה-14 העובר ובפרט הצנרת הלימפתית נמצאים בשלבי התפתחות התחלתיים ואין ביכולתה של הצנרת הלימפתית לנקז נוזלים ולכן נוזלים עלולים להצטבר ולגרום לבצקת. לאחר 14 שבועות, ביכולתה של מערכת הלימפה לנקז את נוזל ולמנוע בצקת לימפתית. לכן, בדיקת השקיפות העורפית תתבצע בין השבוע ה11 עד השבוע ה13 +6 ימים.

בדיקת השקיפות העורפית מתבססת על כך שיש קשר סטטיסטי מובהק, בין קוטר הנוזל בעורף העובר לבין הסיכוי להמצאות תסמונות כרומוזומליות. הבדיקה מתבצעת כך שהעובר צריך להיות על גבו ורפוי. כך, הנוזל יצטבר בעורפו של העובר וניתן יהיה למדוד את קוטר הנוזל שהצטבר בעורפו.[8]

סטטיסטיקות[עריכת קוד מקור | עריכה]

תוצאות[עריכת קוד מקור | עריכה]

תוצאה תקינה או חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע או להפך. חשוב לזכור שבדיקת השקיפות העורפית היא בדיקה סטטיסטית. למעשה רוב העוברים ימצאו תקינים גם כאשר ערכי הבדיקה הדם אינם תקינים. במקרה בו מדד השקיפות העורפית לא תקינה תופנה הנבדקת לרופא לתיאום ייעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

רמת הדיוק: באמצעות שקלול של שתי הבדיקות - שקיפות עורפית וסקר ביוכימי של דם האם - ניתן להגיע לדיוק של כ־85%. במילים אחרות: הבדיקה תגלה 85% מהמקרים שבהם יש לעובר תסמונת דאון, אך תחמיץ 15% מהמקרים האלה.

משמעות הנתונים היא כי ייתכן שתתקבל תוצאה שלפיה יש סיכון גבוה שהעובר לוקה בתסמונת דאון, אך למעשה הוא בריא לגמרי. לחלופין ייתכן מצב שבו הבדיקה תקינה, אך למעשה העובר סובל מהתסמונת.

בתקופה שבין השבוע ה־16 לשבוע ה־19 ו־6 ימים (רצוי בשבוע ה־18) מומלץ לעשות את הסקר הביוכימי השני. שקלול תוצאותיו עם תוצאות הסקר הראשון מעלה את שיעור הדיוק בניבוי ליותר מ־90%. מומלץ לבצע את בדיקות הסקר הראשון והשני באותה מעבדה.[9]

שקיפות עורפית בישראל[עריכת קוד מקור | עריכה]

-בישראל הבדיקה כלולה בסל הבריאות החל מ-2013 וניתן לעשותה בקופות החולים באופן מסובסד וגם פרטי. כיום חיים בישראל רק כ-3,000 אנשים הלוקים בתסמונת דאון. הסיבה לכך היא בדיקות הנערכות במהלך ההיריון ומאפשרות הפלת עוברים שיפתחו את התסמונת.

נספחים[עריכת קוד מקור | עריכה]

אולטרסאונד ושימוש בבדיקת השקיפות העורפית[עריכת קוד מקור | עריכה]

אולטרסאונד: האוזן האנושית יכולה לשמוע בטווחים של בין 20 Hz ל-20,000 Hz. מעל ל-20,000 הרץ, הגלים נקראים "Ultrasound" . גלים בתדר גובה זה מאופיינים בפחות דיפרקציה (עקיפה) בהשוואה לגלי קול בעוצמה חלשה יותר, דבר המאפשר קבלת תמונה ברורה יותר באמצעות האקו- גלי הקול שחוזרים לאחר השימוש הראשוני בגלי הקול.[10]

המכשיר שמשדר את גלי קול בתדרי אולטרסאונד נקרא מתמר והוא גם זה שקולט אותם בשובם. המכשיר מורכב מחומר פיאזואלקטרי. חומרים פיזואלקטריים בעלי תכונה המאפשרת להם ליצור מתח חשמלי בעקבות לחץ מכני, ואף להפך. לפיכך, כאשר יוזרם זרם חשמלי דרכם, תתרחש תזוזה שלהם והדבר יגרום להפקת גל קול בתדר שנקבע. בצורה הפוכה, ניתן לזהות גל קול באמצעות מעקב אחר הזרם שעובר דרך הגביש, ולהפוך אותו לאות אלקטרוני. לרוב, רק חלק קטן מהגבישים יעסוק בהעברת הגל, בעוד שרובם יתועלו לקליטה.

במכשיר האולטרסאונד הרפואי, המתמר משדר את גלי הקול לכיוון רקמות הגוף. ברגע שגלי הקול עוברים מתווך אחד לאחר חלק מהגל חוזר בחזרה למכשיר וביכולתו לקבוע, על פי הפרמטרים של זמן שידור הגלים, מהירות הגלים, את מיקום וצורך התווך. גלי הקול ממשיכים להתקדם, וחלק מהם ימשיך לחזור בכל פעם שהם נתקלים בשינוי תווך. בדרך זו מכשיר האולטרסאוד יכול למפות ולבנות תמונה פנימית של הגוף. יתרה מזאת, כל תווך יגרום לחזרה גלית שונה בהתאם לצפיפותו של התווך ומרכביו ולכן ניתן יהיה להבדיל לא רק במרחק ובצורת התווכים, אלא גם בסוג התווך.[11]

בדיקת השקיפות העורפית מודדת את הצטברות הנוזל בחלל העורף של העובר באמצעות אלטרסאונד כפי שתואר לעיל פגיעת הגלים ברקמות יוצרת אקו, וחזרתו מושפעת מהרקמות דרכן עברו. המחשב המרכזי המחובר למכשיר יודע לקלוט את האקו שיצרו הגלים, לבצע עיבוד ואנליזה לנתונים וליצור פלט תמונה על מסך האולטרסאוד. על בסיס עיבוד נתונים אלו, ניתן לצפות בנוזל שהצטבר בין הרקמות העורפיות. יתרה מזאת, השוני בין התווך של רקמות העורף לנוזל יאפשר הבדלה ברורה בין הרקמות.

מדידת קוטר הנוזל שהצטבר, נעשית על ידי מדידת הקוטר הרחב ביותר של הנוזל, שניתן לצפות בין הרקמות העורפיות של העובר.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (2005-04-06). "Increased nuchal translucency with normal karyotype". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 192 (4): 1005–1021. doi:10.1016/j.ajog.2004.12.093. PMID 15846173.
  2. ^ [up to date: First-trimester combined test and integrated tests for screening for Down syndrome and trisomy 18 Authors:Geralyn M Messerlian, PhDAntonio Farina, MDGlenn E Palomaki, PhD בדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון]
  3. ^ "Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series: 11 - 14 weeks scan: NT and Chromosomal defects". Retrieved 2009-06-19
  4. ^ https://www.uptodate.com/contents/first-trimester-combined-test-and-integrated-tests-for-screening-for-down-syndrome-and-trisomy-18?search=Nuchal%20scan%20test&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1 Mehrjardi, Mohammad Zare (2015). "Additional ultrasonographic markers in the first trimester screening (11wk to 13wk+6d) (PDF Download Available)". ResearchGate. doi:10.13140/rg.2.2.32248.85761/1.
  5. ^ "Down Syndrome - Signs and Symptoms". Ucsfhealth.org. 2008-03-21. Retrieved 2009-03-10.
  6. ^ בדיקת שקיפות עורפית - Nuchal translucency test – ויקירפואה, www.wikirefua.org.il
  7. ^ Sinosich MJ, Zakher A (1992). "Pregnancy-associated plasma protein A interaction with heparin: a critical appraisal". Gynecol. Obstet. Invest. 32 (2): 72–7. doi:10.1159/000292998. PMID 1721035
  8. ^ A. P. Souka, E. Krampl, L. Geerts, K. H. Nicolaides, Congenital lymphedema presenting with increased nuchal translucency at 13 weeks of gestation, Prenatal Diagnosis 22, 2002, עמ' 91–92 doi: 10.1002/pd.104
  9. ^ Helen V. Firth, Jane A. Hurst, Judith G. Hall, Oxford Desk Reference - Clinical Genetics, Oxford University Press, 2005-01-01, ISBN 978-0-19-262896-1
  10. ^ C. Paul, E. Krampl, C. Skentou, D. Jurkovic, Measurement of fetal nuchal translucency thickness by three-dimensional ultrasound, Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 18, 2001-11, עמ' 481–484 doi: 10.1046/j.0960-7692.2001.00547.x
  11. ^ Ultrasound, www.nibib.nih.gov

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.