תסמונת טורט

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
ז'ורז' ז'יל דה לה טורט, האדם שגילה את התסמונת.

תסמונת טורט (Tourette Syndrome או בקיצור TS) היא הפרעה נוירו-פסיכיאטרית‏[1] אשר באה לידי ביטוי בטיקים מוטוריים וקוליים. באופן סטריאוטיפי מייחסים למתמודדים עם טורט שימוש בשפה גסה באופן בלתי נשלט, אולם תופעה זו מתרחשת רק במקרים קיצוניים של המחלה ובקרב אחוז קטן מהחולים. התסמונת נקראת על שם הנוירולוג הצרפתי ז'ורז' ז'יל דה לה טורט, אשר אבחן אותה לראשונה בשנת 1885.

תיאור התסמונת[עריכת קוד מקור | עריכה]

על פי ה-DSM IV TR (ספר האבחנות הפסיכיאטרי האמריקני), מאופיינת תסמונת טורט בתנועות ובקולות קצרים החוזרים על עצמם באופן לא ריתמי, ומוגדרים כטיקים. הטיקים המוטוריים האופייניים לטורט כוללים מצמוץ, תנועות של הלסת, הצוואר, הכתף או אחת הגפיים, והטיקים הקוליים האופייניים הם תנועות רחרוח, קולות כחכוח ונהימות.

הטיקים המוטוריים מופיעים בדרך כלל בין גיל 3 ל-8, מספר שנים לפני הופעת הטיקים הקוליים. מהלך הופעת הטיקים הוא בדרך כלל גלי, כלומר החמרה והטבה לסירוגין בעוצמה ובתדירות. ההחמרה מגיעה לשיאה בתחילת העשור השני לחיים, וברוב החולים מורגשת הקלה משמעותית לקראת סוף ההתבגרות. עם זאת, אצל המתמודדים עם מצב רפואי זה גם בבגרות עלולים להתווסף תסמינים קיצוניים יותר של התנהגות אלימה, הכוללים טיקים מוטוריים הגורמים לפציעה עצמית, כמו הכאה או נשיכה עצמית, וטיקים קוליים הנושאים תוכן מילולי גס, קללות ועלבונות כלפי אחרים. תופעות אלו מופיעות במקרים קיצוניים בלבד, למרות שבאופן סטריאוטיפי נתפסות בטעות כמאפיין העיקרי של טורט.

אין זה מדויק לתאר את הטיקים כתנועות לא-רצוניות גרידא, שכן רבים מהטיקים נתונים לעתים קרובות לשליטה חלקית. עדות לכך היא יכולתם של רוב המתמודדים לדכאם לתקופות זמן קצרות. החולים מדווחים על תחושה מקדימה אופיינית לטיקים הכוללת מתח פנימי או דחף בלתי נשלט, בעוד שלאחר ביצוע הטיק או סדרת טיקים מורגשת הקלה.

הופעת הטיקים מושפעת ממספר גורמים הכוללים לחץ פסיכוסוציאלי בחיי היומיום, חרדה, התרגשות ועייפות. דווקא פעילויות הדורשות קשב ושליטה מוטורית עדינה, כמו קריאה בקול, נגינה, ועיסוק בספורט, מעלימות לעתים את הטיקים באופן זמני. הנוירולוג אוליבר סאקס תיאר מקרים של מנתחים המתמודדים עם טורט, שתופעת הטיקים אצלם נעלמת כליל בזמן בו הם עצמם מנתחים. בזמן שינה הטיקים עדיין מתרחשים, אך בעוצמה נמוכה. במחקרים על שנתם של המתמודדים עם טורט נתגלה כי אצל רבים איכות השינה ירודה.

אבחנה[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת טורט נמצאת על ספקטרום רחב של הפרעות טיקים בעלות עוצמה ותדירות שונות. הפרעות טיקים שונות מופיעות בקרב 5% מאוכלוסיית הילדים, בעוד תסמונת טורט נדירה הרבה יותר.
תופעת הטיקים מאובחנת כתסמונת טורט בתנאים הבאים:

  • הופעת טיקים לפני גיל 18.
  • הופעת טיקים במשך שנה לפחות, הכוללים הן תנועות גוף (טיקים מוטוריים) והן קולות או מילים (טיקים קוליים), אך לא בהכרח בו זמנית.
  • הופעת טיקים מספר פעמים ביום (לרוב בסדרות), כמעט כל יום. משך התקופה הארוך ביותר ללא טיקים הוא פחות משלושה חודשים.
  • הטיקים לא מופיעים כתוצאה מגורם ידוע אחר, כמו פרכוסים או תרופות מעוררות.

נכון להיום, אין בדיקה אבחנתית לטורט.

הפרעות קשורות נוספות[עריכת קוד מקור | עריכה]

הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות - בילדים בהם אובחן טורט, שכיח מאוד למצוא בנוסף גם הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות. הפרעה זו מאובחנת בכ-60%-70% מהילדים המתמודדים עם טורט. הופעתן המשותפת של טורט והפרעת קשב עלולה להוביל לאגרסיביות, התפרצויות זעם, סף תסכול נמוך וחוסר היענות לטיפול. במצב זה מופיעות לרוב בעיות נוספות כמו תפקוד אקדמי ירוד, דחייה מצד בני גיל אחרים, וקונפליקטים משפחתיים.

סימפטומים אובססיביים קומפולסיביים - ב-50% מהמתמודדים עם טורט מופיעים סימפטומים טורדניים כפייתיים. הפרעת טורדנות כפייתית מלאה גם היא שכיחה הרבה יותר אצל המתמודדים עם טורט. במחקרים גנטיים על בני משפחה עולה כי גורמי הרגישות הגנטית דומים בין הפרעת טורדנות כפייתית וטורט.

הפרעות נוספות - במחקרים שונים דווח על שכיחות גבוהה פי 4 של מיגרנות, וכן שכיחות גבוהה יותר של הפרעות דיכאון וחרדה בקרב המתמודדים עם טורט. בילדים אשר משוייכים למצבים רפואיים השייכים לאוטיזם יש שיעור של 6.2% המתמודדים עם טורט, שיעור גבוה פי 10 מבאוכלוסייה הכללית.

אפידמיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת טורט והפרעות טיק מוטוריות וקוליות אחרות מתגלות בחלקים שונים ברחבי כדור הארץ, לכן הסברה היא כי הן אינן תלויות תרבות. ההערכה היא שבקרב האוכלוסייה האירופאית והאסייתית מופיעה תסמונת טורט אצל 4-6 מכל 1000 ילדים. לעומת זאת, הפרעות טיקים חולפות ופשוטות הן שכיחות יחסית ומופיעות בקרב 6%-20% מכלל הילדים.

הסיבות למצב הרפואי אשר גורם לטיקים או לטורט[עריכת קוד מקור | עריכה]

אחד המודלים להסבר התפתחות תסמונת טורט הוא השערת הדחק - נטייה (Stress - Diathesis Hypothesis), לפיה אנשים בעלי נטייה לטיקים מלכתחילה, מתמודדים איתם בתגובה למצב דחק. הנטייה הראשונית יכולה להיות ביולוגית, גנטית או נרכשת. הדחק יכול להיות ביולוגי, כמו מחלה או פציעה, או פסיכולוגי (לדוגמה, מצב פסיכו-סוציאלי, מוות של אדם משמעותי או כל טראומה נפשית אחרת). הקשר בין חוויות טראומטיות לבין הופעת התסמינים נצפתה למן התיאור הראשוני של ז'ורז' ז'יל דה לה טורט. שני נתיבים אלו, נטייה מולדת מחד וגורמי עקה מאידך, עשויים להתלכד אל נתיב משולב אחד בציר היפותלמוס - בלוטת יותרת המוח - בלוטת יותרת הכליה, השולט בהורמוני הדחק המופרשים בגוף. מידע שהצטבר במחקרים שונים מראה כי למתמודדים עם טורט יש תגובתיות יתר בציר זה, וכן תגובתיות יתר של מערכת העצבים הסימפתטית בהשוואה לקבוצת ביקורת של נבדקים בריאים.

גנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

קיימת רגישות גנטית לטורט ולהפרעות דומות, כשההעברה התורשתית היא אנכית - כלומר מהורה לילד. במחקרי תאומים נמצא שיעור גבוה של התאמה בין תאומים זהים, ושיעור נמוך בהרבה בתאומים שאינם זהים. מחקרים גנטיים שנערכו במשפחות, מצביעים על קשר אטיולוגי בין טורט, סוגים מסוימים של טורדנות כפייתית והפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות. שטורט עוברת בתורשה אצל הורים המתמודדים עם מצב רפואי זה (50% מילדיהם ילקו גם הם), אבל לא כל מי שמתמודד עם טורט יפגע באותה מידה, אף יכול להיות מצב שלהורים בריאים ייוולד ילד המתמודד עם טורט. הסיכוי ללקות בטורט קיים יותר אצל בנים מאשר אצל בנות, הפער היינו 3 ל-1, בעוד שבנים הם 3 ובנות הם 1

גורמי סיכון שאינם גנטיים[עריכת קוד מקור | עריכה]

עקה פסיכוסוציאלית - ממידע שנאסף במחקרים פרוספקטביים עולה כי עקה ברמות גבוהות הקודמת להתפרצות של טורט עלולה להעלות את חומרת הטיקים והסימפטומים האובססיביים קומפולסיביים. בנוסף, המתמודדים עם טורט מדווחים על רמות גבוהות של לחץ, אך ייתכן שהוא קשור גם להתמודדות עם טורט עצמה והשלכותיה החברתיות והתפקודיות.

פגיעות תוך-רחמיות ופגיעות סמוכות ללידה - נמצא כי מאורעות של ירידה ברמות החמצן (היפוקסיה) וירידה באספקת הדם (איסכמיה) למוח בסמוך ללידה מעלים את הסיכון להתפתחות טורט אצל העובר. כמו כן נמצא כי עישון האם בזמן ההריון מעלה גם הוא את הסיכון.

פגיעות ראש - ילדים שסבלו מדלקת קרום המוח בגיל הרך, או חבלות ראש, הנם פוטנציאלים להופעתה של תסמונת טורט, אך הם אינם גורם ישיר.

גורמים נוירולוגיים ניתן לחלק לשני סוגים: נוירוכימיים - סובלים מחוסר איזון בפעילות נוירוטרנסמיטורים שונות, כגון רמות נמוכות של סרוטונין, ליקויים במערכת הנואדרנרגית, במערכת האטיולוגים (חוסר איזון במעביר העצבי דופאמין במוח, האחראי על הפעילות המוטורית), ומערכת האופיאטית באזורים פורנטליים של המוח. נוירואנטומיים - תפקיד המערכות הדופמינרגיות והקשר למסלולים ה- cortico- striato- thalamo- cortical. מסלולים אלו קשורים באופן משמעותי לתכנון וויסות הפעילות המוטורית. נמצא כי טורט קשור לכשל בדיכוי פעילותו של מחזור זה (שדה לופו, 2004).

מנגנונים אוטואימוניים וזיהומיים - בשנת 1998 הצביעה קבוצת חוקרים על הפרעה אוטואימונית נוירופסיכאטרית הקשורה בזיהום חיידקי סטרפטוקוקלי (PANDAS) המהווה תופעה קלינית נפרדת וכוללת חלק ממקרי TS והפרעת כפייתיות טורדנית. ההנחה היא שזיהום בסטרפטוקוקוס (מסוג β המוליטי מקבוצה A ) הגורם לדלקת גרון ולזיהומים אחרים בדרכי הנשימה העליונות, הוא אירוע שמעורר תגובה אוטואימונית המביאה להופעת הטורט. בשלב מאוחר יותר עלולים וירוסים, חיידקים אחרים או אפילו תגובות חיסוניות שאינן זיהומיות לגרום להחרפת התסמינים ( דרך מנגנון של חיקוי מולקולרי בו גורמים אלו מחקים את החיידק הראשוני שיצר את התגובה). במחקרים מאוחרים יותר התגלה כי הסיכון גבוה יותר בילדים שסבלו מזיהומים חוזרים בסטרפטוקוקוס בשנה שקדמה להתפרצות הטורט. מאידך, במחקר אחר שעקב אחרי ילדים שאובחנו עם טורט, לא תועדה החרפה בטיקים ובתסמינים האובסיסיביים קומפולסיביים לאחר זיהום מוכח בסטרפטוקוקוס.

השפעת תסמונת טורט על אורח החיים של האדם המתמודד איתה[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת טורט אינה מחלה, לקות או נכות. אמנם, חלק מאנשים המתמודדים עם טורט מתמודדים גם עם מוגבלויות אשר לא בהכרח קשורות לטורט. עם זאת, תסמונת טורט כשלעצמה אינה אמורה להוות מגבלה ועם קצת הבנה וקבלה של הסביבה יכולים המתמודדים עם טורט להשתלב באופן מיטבי בכל תפקידי החיים (עבור מבוגר תפקיד זה הוא הורות ופרנסה. עבור ילד הכוונה היא לימודים ומשחק.)

למרות שטורט אינה מסכנת חיים, הטיקים יכולים להיות מתישים וכואבים. בנוסף, כמחצית או יותר מהמתמודדים עם טורט מתמודדים גם עם הפרעה כפייתית טורדנית, בהפרעת קשב וריכוז, הפרעות נוספות שדווחו כשכיחות יותר בקרב ילדים עם טורט הן דיכאון, הפרעות חרדה, הפרעות התנהגות, ליקויי למידה והפרעות שינה. מהניסיון הקליני המצטבר עולה, כי הגורמים העיקריים הקובעים את עוצמת הסבל של החולה ואת רמת תפקודו אינם בהכרח תדירות הטיקים או עוצמתם. כמו לגבי רוב המחלות הכרוניות, גם כאן תפקוד המשפחה, מנת המשכל של הילד ואיכות הסתגלותו החברתית הם בין הגורמים המשפיעים ביותר על רווחת הילד לטווח ארוך.

אין זה נדיר לפגוש ילדים המתמודדים עם טיקים קשים אשר מתפקדים היטב חברתית ולימודית, ולעומתם ילדים עם טיקים קלים יחסית המתמודדים עם מצוקה נפשית או בפגיעה ניכרת בתפקוד. אחת הסוגיות העיקריות היא באיזו מידה מנגנוני ההתמודדות הרגשיים של הילד עומדים בפני הפגיעה של הטיקים בדימוי העצמי. לעתים השיא בחומרת הטיקים מתרחש דווקא בגיל ההתבגרות, כשדימוי הגוף מקבל חשיבות רגשית עצומה (בן הרוש,פורטו,גרוס-צור, 2006).

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

למרות התקדמות מסוימת שהושגה ב-10 השנים האחרונות, עדיין לא נמצאה תרופה מלאה למצב רפואי זה. עם זאת, קיימות מספר אפשרויות טיפול, תרופתיות ואחרות, להקלה על תופעת הטיקים. לרוב משלבים מספר דרכי טיפול להשגת תוצאה מרבית.

  1. התערבויות חינוכיות - קבוצות תמיכה המעלות מודעות לטורט ותופעותיה, מעלות את ההבנה והסובלנות, ועשויות להביא להשפעה חיובית בהתפתחות הסימפטומים. שיתוף פעולה פעיל עם בית הספר חיוני להתנהלות מתואמת בכיתה ותכנון אופטימלי של סדר היום.
  2. תזונה - יש לצמצם למינימום את צריכת הקפאין, שכן הוא עשוי להחמיר את הטיקים בחלק מן הילדים, אך פרט לכך לא נמצא קשר בין דיאטה מסוימת לשיפור במצב החולה (אם כי ברור כי תזונה מאוזנת ובריאה עדיפה).
  3. פסיכותרפיה - פסיכותרפיה עשויה להועיל בשיפור הערך העצמי, ההתמודדות החברתית, הלחץ על המשפחה וההתמודדות בבית הספר, אך לא ברורה השפעתה הישירה על חומרת הטיקים.
  4. טיפול התנהגותי וקוגניטיבי - טיפול זה הוא המועדף בהפרעה טורדנית כפייתית, ונמצא יעילה גם ב-TS, הן בהקלת הטיקים והן בפיתוח מיומנויות סביבתיות המסייעות להתמודד עם טורט. אחד הטיפולים שנמצא יעיל ביותר בילדים ובמבוגרים כאחד הוא טיפול התנהגותי הנקרא "אימון בהכחדת הרגלים" – Habit - reversal training או HRT. מטרת הטיפול היא להגביר מודעות לטיקים, לגירויים המחמירים אותם או המקלים עליהם, ובמיוחד מודעות לגורמים המקדימים להם ובעזרתם לתרגל יצירת תגובה מתחרה לטיק כאשר מזהים סימנים לבואו. כאשר המטופל חש שהטיק מתקרב, הוא מסגל את עצמו לפעול בתנועה רצונית מתחרה ובכך לבטל את הטיק. בהדרגה ילמד לוותר גם עליה ויסתפק במחשבה בלבד. שיטת טיפול זו עדיין לא נמצאת בשימוש נרחב, ועדיין מתקיימים מחקרים כדי לאשש את יעילותה.
  5. טיפול תרופתי

קנאביס רפואי - במחקרים שנערכו בחו"ל לגבי התועלת של קאנביס רפואי בטיפול בטורט הוכח שקנאביס רפואי תורם להורדה משמעותית במספר הטיקים אצל רבים מהמתמודדים עם טורט ומביא להקלה ברמת החרדה.

6. טיפולים ניסיוניים

סוג הטיפול בטורט ומועד תחילתו נקבעים על פי חומרת התסמינים, המוגדרת לפי חומרת הטיקים ומידת השפעת התסמינים על התפקוד היומיומי, הדימוי העצמי, היכולת הלימודית וקיום מערכות יחסים בינאישיות. מאחר שהופעת התסמינים נושאת אופי גלי, כלומר מחריפה ונרגעת לסירוגין, יש הגורסים כי מוטב להחיל טיפול הכולל התערבויות חינוכיות ושינויי הרגלים מאשר טיפול תרופתי, ואכן, רבים מתמודדים עימה בהצלחה ללא תרופות. לחולים המתמודדים עם הפרעות נוספות כמו הפרעת קשב, הפרעת כפייתיות טורדנית, דיכאון, או הפרעה דו קוטבית, ממליצים על טיפול בהפרעה הנלווית, אשר גורר מאליו הקלה בטיקים.

בתרבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

בשנת 2008 יצא סרט הקולנוע "בחזית הכיתה" (Front of the Class), דרמה המבוססת על ספרו של בראד כהן, מורה וסופר אמריקאי שהתמודד מגיל צעיר מאוד עם טורט חמורה במיוחד וכנגד כל הסיכויים הפך להיות מורה מחונן.

בשנת 2010 יצא הסרט הגרמני "וינסנט רוצה לים" ובו הדמות המרכזית (וינסנט) אשר מתמודד עם תסמונת טורט.

בשנת 2013 זכתה במקום ראשון בתיאטרונטו הצגת היחיד האוטוביוגרפית "טיק תיק", בבימויו של אלירן כספי, המספרת את סיפורו האישי של השחקן ניר יוספי, המתמודד עם טורט.‏[2]

לקריאה נוספת[עריכת קוד מקור | עריכה]

Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF, Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress, Journal of the American Academy of Child and Adolescence Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68

  • אוליבר סאקס, האיש שחשב שאשתו היא כובע, מחברות לספרות, תשנ"א
  • אוליבר סאקס, אנתרופולוג על המאדים, מחברות לספרות, תשנ"ז

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.