תסמונת טורט

ז'ורז' ז'יל דה לה טורט, האדם שגילה את התסמונת.

תסמונת טורט (Tourette Syndrome או בקיצור TS) היא הפרעה נוירופסיכיאטרית הבאה לידי ביטוי בטיקים מוטוריים וקוליים. באופן סטריאוטיפי מייחסים ללוקים בתסמונת טורט שימוש בשפה גסה באופן בלתי נשלט, אולם תופעה זו מתרחשת רק במקרים קיצוניים של המחלה ובקרב אחוז קטן מהחולים. התסמונת נקראת על שם הנוירולוג הצרפתי ז'ורז' ז'יל דה לה טורט, אשר אבחן אותה לראשונה בשנת 1885.

תיאור התסמונת

על פי ה-DSM IV TR (ספר האבחנות הפסיכיאטרי האמריקני), מאופיינת תסמונת טורט בתנועות ובקולות קצרים החוזרים על עצמם באופן לא ריתמי, ומוגדרים כטיקים. הטיקים המוטוריים האופייניים לתסמונת כוללים מצמוץ, תנועות של הלסת, הצוואר, הכתף או אחת הגפיים, והטיקים הקוליים האופייניים הם תנועות רחרוח, קולות כחכוח ונהימות.

הטיקים המוטוריים מופיעים בדרך כלל בין גיל 3 ל-8, מספר שנים לפני הופעת הטיקים הקוליים. מהלך הופעת הטיקים הוא בדרך כלל גלי, כלומר החמרה והטבה לסירוגין בעוצמה ובתדירות. ההחמרה מגיעה לשיאה בתחילת העשור השני לחיים, וברוב החולים מורגשת הקלה משמעותית לקראת סוף ההתבגרות. עם זאת, אצל הסובלים מההפרעה גם בבגרות עלולים להתווסף תסמינים קיצוניים יותר של התנהגות אלימה, הכוללים טיקים מוטוריים הגורמים לפציעה עצמית, כמו הכאה או נשיכה עצמית, וטיקים קוליים הנושאים תוכן מילולי גס, קללות ועלבונות כלפי אחרים. תופעות אלו מופיעות במקרים קיצוניים בלבד, למרות שבאופן סטריאוטיפי נתפסות בטעות כמאפיין העיקרי של התסמונת.

אין זה מדויק לתאר את הטיקים כתנועות לא-רצוניות גרידא, שכן רבים מהטיקים נתונים לעתים קרובות לשליטה חלקית. עדות לכך היא יכולתם של רוב הסובלים מההפרעה לדכאם לתקופות זמן קצרות. החולים מדווחים על תחושה מקדימה אופיינית לטיקים הכוללת מתח פנימי או דחף בלתי נשלט, בעוד שלאחר ביצוע הטיק או סדרת טיקים מורגשת הקלה.

הופעת הטיקים מושפעת ממספר גורמים הכוללים לחץ פסיכוסוציאלי בחיי היומיום, חרדה, התרגשות ועייפות. דווקא פעילויות הדורשות קשב ושליטה מוטורית עדינה, כמו קריאה בקול, נגינה, ועיסוק בספורט, מעלימות לעתים את הטיקים באופן זמני. הנוירולוג אוליבר סאקס תיאר מקרים של מנתחים הסובלים מהתסמונת, שתופעת הטיקים אצלם נעלמת כליל בזמן בו הם עצמם מנתחים. בזמן שינה הטיקים עדיין מתרחשים, אך בעוצמה נמוכה. במחקרים על שנתם של הסובלים מהתסמונת נתגלה כי אצל רבים איכות השינה ירודה.

אבחנה

תסמונת טורט נמצאת על ספקטרום רחב של הפרעות טיקים בעלות עוצמה ותדירות שונות. הפרעות טיקים שונות מופיעות בקרב 5% מאוכלוסיית הילדים, בעוד תסמונת טורט נדירה הרבה יותר.
תופעת הטיקים מאובחנת כתסמונת טורט בתנאים הבאים:

• הופעת טיקים לפני גיל 18.
• הופעת טיקים במשך שנה לפחות, הכוללים הן תנועות גוף (טיקים מוטוריים) והן קולות או מילים (טיקים קוליים), אך לא בהכרח בו זמנית.
• הופעת טיקים מספר פעמים ביום (לרוב בסדרות), כמעט כל יום. משך התקופה הארוך ביותר ללא טיקים הוא פחות משלושה חודשים.
• הטיקים לא מופיעים כתוצאה מגורם ידוע אחר, כמו פרכוסים או תרופות מעוררות.

נכון להיום, אין בדיקה אבחנתית לתסמונת.

הפרעות קשורות נוספות

הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות - בילדים בהם אובחנה התסמונת, שכיח מאוד למצוא בנוסף גם הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות. הפרעה זו מאובחנת בכ-60%-70% מהילדים הלוקים בתסמונת טורט. הופעתן המשותפת של תסמונת טורט והפרעת קשב עשויה להוביל לאגרסיביות, התפרצויות זעם, סף תסכול נמוך וחוסר היענות לטיפול. במצב זה מופיעות לרוב בעיות נוספות כמו תפקוד אקדמי ירוד, דחייה מצד בני גיל אחרים, וקונפליקטים משפחתיים.

סימפטומים אובססיביים קומפולסיביים - ב-50% מהסובלים מתסמונת טורט מופיעים סימפטומים טורדניים כפייתיים. הפרעת טורדנות כפייתית מלאה גם היא שכיחה הרבה יותר אצל הסובלים מהתסמונת. במחקרים גנטיים על בני משפחה עולה כי גורמי הרגישות הגנטית דומים בין הפרעת טורדנות כפייתית ותסמונת טורט.

הפרעות נוספות - במחקרים שונים דווח על שכיחות גבוהה פי 4 של מיגרנות, וכן שכיחות גבוהה יותר של הפרעות דיכאון וחרדה בקרב הסובלים מהתסמונת. בילדים הסובלים מאוטיזם יש שיעור של 6.2% הלוקים בתסמונת טורט, שיעור גבוה פי 10 מבאוכלוסייה הכללית.

אפידמיולוגיה

תסמונת טורט והפרעות טיק מוטוריות וקוליות אחרות מתגלות בחלקים שונים ברחבי כדור הארץ, לכן הסברה היא כי הן אינן תלויות תרבות. ההערכה היא שבקרב האוכלוסייה האירופאית והאסייתית מופיעה תסמונת טורט אצל 4-6 מכל 1000 ילדים. לעומת זאת, הפרעות טיקים חולפות ופשוטות הן שכיחות יחסית ומופיעות בקרב 6%-20% מכלל הילדים.

הסיבות למחלה

אחד המודלים להסבר התפתחות תסמונת טורט הוא השערת הדחק - נטייה (Stress - Diathesis Hypothesis), לפיה אנשים בעלי נטייה למחלה מלכתחילה, לוקים בה בתגובה למצב דחק. הנטייה הראשונית יכולה להיות ביולוגית, גנטית או נרכשת. הדחק יכול להיות ביולוגי, כמו מחלה או פציעה, או פסיכולוגי (לדוגמה, מצב פסיכו-סוציאלי, מוות של אדם משמעותי או כל טראומה נפשית אחרת). הקשר בין חוויות טראומטיות לבין הופעת התסמינים נצפתה למן התיאור הראשוני של ז'ורז' ז'יל דה לה טורט. שני נתיבים אלו, נטייה מולדת מחד וגורמי עקה מאידך, עשויים להתלכד אל נתיב משולב אחד בציר היפותלמוס - בלוטת יותרת המוח - בלוטת יותרת הכליה, השולט בהורמוני הדחק המופרשים בגוף. מידע שהצטבר במחקרים שונים מראה כי לסובלים מתסמונת טורט יש תגובתיות יתר בציר זה, וכן תגובתיות יתר של מערכת העצבים הסימפתטית בהשוואה לקבוצת ביקורת של נבדקים בריאים.

גנטיקה

קיימת רגישות גנטית לתסמונת טורט ולהפרעות דומות, כשההעברה התורשתית היא אנכית - כלומר מהורה לילד. במחקרי תאומים נמצא שיעור גבוה של התאמה בין תאומים זהים, ושיעור נמוך בהרבה בתאומים שאינם זהים. מחקרים גנטיים שנערכו במשפחות, מצביעים על קשר אטיולוגי בין תסמונת טורט, סוגים מסוימים של טורדנות כפייתית והפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות. התסמונת עוברת בתורשה אצל הורים הלוקים בתסמונת (50% מילדיהם ילקו גם הם), אבל לא כל מי שלוקה בתסמונת יפגע באותה מידה, אף יכול להיות מצב שלהורים בריאים ייוולד ילד הלוקה בתסמונת. הסיכוי ללקות בתסמונת טוראט קיים יותר אצל בנים מאשר אצל בנות, הפער היינו 3 ל-1, בעוד שבנים הם 3 ובנות הם 1

גורמי סיכון שאינם גנטיים

עקה פסיכוסוציאלית - ממידע שנאסף במחקרים פרוספקטביים עולה כי עקה ברמות גבוהות הקודמת להתפרצות התסמונת עלולה להעלות את חומרת הטיקים והסימפטומים האובססיביים קומפולסיביים. בנוסף, הסובלים מן התסמונת מדווחים על רמות גבוהות של לחץ, אך ייתכן שהוא קשור גם להתמודדות עם התסמונת עצמה והשלכותיה החברתיות והתפקודיות.

פגיעות תוך-רחמיות ופגיעות סמוכות ללידה - נמצא כי מאורעות של ירידה ברמות החמצן (היפוקסיה) וירידה באספקת הדם (איסכמיה) למוח בסמוך ללידה מעלים את הסיכון להתפתחות תסמונת טורט אצל העובר. כמו כן נמצא כי עישון האם בזמן ההריון מעלה גם הוא את הסיכון.

פגיעות ראש - ילדים שסבלו מדלקת קרום המוח בגיל הרך, או חבלות ראש, הנם פוטנציאלים להופעת התסמונת אך הם אינם גורם ישיר.

גורמים נוירולוגיים ניתן לחלק לשני סוגים: נוירוכימיים - סובלים מחוסר איזון בפעילות נוירוטרנסמיטורים שונות, כגון רמות נמוכות של סרוטונין, ליקויים במערכת הנואדרנרגית, במערכת האטיולוגים (חוסר איזון במעביר העצבי דופאמין במוח, האחראי על הפעילות המוטורית), ומערכת האופיאטית באזורים פורנטליים של המוח. נוירואנטומיים - תפקיד המערכות הדופמינרגיות והקשר למסלולים ה- cortico- striato- thalamo- cortical. מסלולים אלו קשורים באופן משמעותי לתכנון וויסות הפעילות המוטורית. נמצא כי תסמונת טוראט קשורה לכשל בדיכוי פעילותו של מחזור זה (שדה לופו, 2004).

מנגנונים אוטואימוניים וזיהומיים - בשנת 1998 הצביעה קבוצת חוקרים על הפרעה אוטואימונית נוירופסיכאטרית הקשורה בזיהום חיידקי סטרפטוקוקלי (PANDAS) המהווה תופעה קלינית נפרדת וכוללת חלק ממקרי TS והפרעת כפייתיות טורדנית. ההנחה היא שזיהום בסטרפטוקוקוס (מסוג β המוליטי מקבוצה A ) הגורם לדלקת גרון ולזיהומים אחרים בדרכי הנשימה העליונות, הוא אירוע שמעורר תגובה אוטואימונית המביאה להופעת התסמונת. בשלב מאוחר יותר עלולים וירוסים, חיידקים אחרים או אפילו תגובות חיסוניות שאינן זיהומיות לגרום להחרפת התסמינים ( דרך מנגנון של חיקוי מולקולרי בו גורמים אלו מחקים את החיידק הראשוני שיצר את התגובה). במחקרים מאוחרים יותר התגלה כי הסיכון גבוה יותר בילדים שסבלו מזיהומים חוזרים בסטרפטוקוקוס בשנה שקדמה להתפרצות התסמונת. מאידך, במחקר אחר שעקב אחרי ילדים שאובחנו כסובלים מתסמונת טורט, לא תועדה החרפה בטיקים ובתסמינים האובסיסיביים קומפולסיביים לאחר זיהום מוכח בסטרפטוקוקוס.

השפעת התסמונת על אורך החיים של האדם הלוקה בה

למרות שתסמונת טוראט אינה מסכנת חיים, הטיקים יכולים להיות מתישים וכואבים. רגישותו של הלוקה בתסמונת אל העולם הסובב אותו עלולה לגרום לו להצפה, והוא מגיב כלפי אחרים כאילו הם הכאיבו לו במכוון. בנוסף, כמחצית או יותר מהלוקים בתסמונת טורט לוקים גם בהפרעה כפייתית טורדנית, בהפרעת קשב וריכוז, הפרעות נוספות שדווחו כשכיחות יותר בקרב ילדים עם תסמונת טורט הן דיכאון, הפרעות חרדה, הפרעות התנהגות, ליקויי למידה והפרעות שינה. מהניסיון הקליני המצטבר עולה, כי הגורמים העיקריים הקובעים את עוצמת הסבל של החולה ואת רמת תפקודו אינם בהכרח תדירות הטיקים או עוצמתם. כמו לגבי רוב המחלות הכרוניות, גם כאן תפקוד המשפחה, מנת המשכל של הילד ואיכות הסתגלותו החברתית הם בין הגורמים המשפיעים ביותר על רווחת הילד לטווח ארוך. אין זה נדיר לפגוש ילדים הלוקים בטיקים קשים אשר מתפקדים היטב חברתית ולימודית, ולעומתם ילדים עם טיקים קלים יחסית הלוקים במצוקה נפשית או בפגיעה ניכרת בתפקוד. אחת הסוגיות העיקריות היא באיזו מידה מנגנוני ההתמודדות הרגשיים של הילד עומדים בפני הפגיעה של הטיקים בדימוי העצמי. לעתים השיא בחומרת הטיקים מתרחש דווקא בגיל ההתבגרות, כשדימוי הגוף מקבל חשיבות רגשית עצומה (בן הרוש,פורטו,גרוס-צור, 2006).

טיפול

למרות התקדמות מסוימת שהושגה ב-10 השנים האחרונות, עדיין לא נמצאה תרופה מלאה למחלה. עם זאת, קיימות מספר אפשרויות טיפול, תרופתיות ואחרות, להקלה על תופעת הטיקים. לרוב משלבים מספר דרכי טיפול להשגת תוצאה מרבית.

1. התערבויות חינוכיות - קבוצות תמיכה המעלות מודעות לתסמונת ותופעותיה, מעלות את ההבנה והסובלנות, ועשויות להביא להשפעה חיובית בהתפתחות הסימפטומים. שיתוף פעולה פעיל עם בית הספר חיוני להתנהלות מתואמת בכיתה ותכנון אופטימלי של סדר היום.
2. תזונה - יש לצמצם למינימום את צריכת הקפאין, שכן הוא עשוי להחמיר את הטיקים בחלק מן הילדים, אך פרט לכך לא נמצא קשר בין דיאטה מסוימת לשיפור במצב החולה (אם כי ברור כי תזונה מאוזנת ובריאה עדיפה).
3. פסיכותרפיה - פסיכותרפיה עשויה להועיל בשיפור הערך העצמי, ההתמודדות החברתית, הלחץ על המשפחה וההתמודדות בבית הספר, אך לא ברורה השפעתה הישירה על חומרת הטיקים.
4. טיפול התנהגותי וקוגניטיבי - טיפול זה הוא המועדף בהפרעה טורדנית כפייתית, ונמצא יעילה גם ב-TS, הן בהקלת הטיקים והן בפיתוח מיומנויות סביבתיות המסייעות להתמודד עם התסמונת. אחד הטיפולים שנמצא יעיל ביותר בילדים ובמבוגרים כאחד הוא טיפול התנהגותי הנקרא "אימון בהכחדת הרגלים" – Habit - reversal training או HRT. מטרת הטיפול היא להגביר מודעות לטיקים, לגירויים המחמירים אותם או המקלים עליהם, ובמיוחד מודעות לגורמים המקדימים להם ובעזרתם לתרגל יצירת תגובה מתחרה לטיק כאשר מזהים סימנים לבואו. כאשר המטופל חש שהטיק מתקרב, הוא מסגל את עצמו לפעול בתנועה רצונית מתחרה ובכך לבטל את הטיק. בהדרגה ילמד לוותר גם עליה ויסתפק במחשבה בלבד. שיטת טיפול זו עדיין לא נמצאת בשימוש נרחב, ועדיין מתקיימים מחקרים כדי לאשש את יעילותה.
5. טיפול תרופתי

• תרופות אלפא אדרנרגיות המפחיתות את הגירוי האדרנרגי במערכת העצבים המרכזית. השכיחה מקבוצת תרופות זו היא קלונידין Clonidine.
• תרופות אנטי פסיכוטיות המשפיעות בעיקר על המערכת הדופמינרגית על ידי חסימת הרצפטורים לדופמין. תרופות אלו ניתנות במקרה של כישלון בטיפול בקבוצת התרופות הראשונה ובמקרים חמורים של התסמונת, שכן אלו תרופות בעלות תופעות לוואי רבות.
• טיפולים נוספים שנחקרו הם טיפול בתרופות אנטי פרקינסוניות, תרופות מרפות שרירים, והזרקת בוטוליניום טוקסין לקבוצת שרירים ספציפית, הנמצאת בשימוש בעיקר אצל מטופלים שאצלם קיים טיק מרכזי מסוים אליו מכוונת הזריקה.

קאנביס רפואי - במחקרים שנערכו בחו"ל לגבי התועלת של קאנביס רפואי לסובלים מתסמונת מטורט הוכח שקאנביס רפואי מוריד בכ-כמעט 100% מהטיקים ומהווה גם הקלה על הפרעת החרדה המוכללת(כך ניתן לראות באתר המצורף למטה)

6. טיפולים ניסיוניים

• גירוי מגנטי פנים-גולגלתי (TMS) באמצעות אלקטרומגנטים רבי עוצמה המוצמדים לראש, וגורמים לשינוי חשמלי בקליפת המוח. סבורים כי טיפול זה משנה את הגרייה הקורטיקלית החשודה כאבנורמלית ב-TS.
• גירוי מוחי עמוק (DBS) בו מושתל קוצב יחד עם אלקטרודות באזורים ממוקדים במוח. הטיפול מיועד רק למצבים קשים ביותר שכן הוא מחייב ניתוח מוח מורכב וממושך. (הטיפול מיועד במקור לחולי פריקנסון).

סוג הטיפול במחלה ומועד תחילתו נקבעים על פי חומרת התסמינים, המוגדרת לפי חומרת הטיקים ומידת השפעת התסמינים על התפקוד היומיומי, הדימוי העצמי, היכולת הלימודית וקיום מערכות יחסים בינאישיות (ברבים מהמקרים ההפרעה לסובבים חמורה יותר מההפרעה לסובלים מהתסמונת). מאחר שהופעת התסמינים נושאת אופי גלי, כלומר מחריפה ונרגעת לסירוגין, יש הגורסים כי מוטב להחיל טיפול הכולל התערבויות חינוכיות ושינויי הרגלים מאשר טיפול תרופתי, ואכן, רבים מתמודדים עימה בהצלחה ללא תרופות. לחולים הסובלים מהפרעות נוספות כמו הפרעת קשב, הפרעת כפייתיות טורדנית, דיכאון, או הפרעה דו קוטבית, ממליצים על טיפול בהפרעה הנלווית, אשר גורר מאליו הקלה בטיקים.

לקריאה נוספת

Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF, Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress, Journal of the American Academy of Child and Adolescence Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68

• אוליבר סאקס, האיש שחשב שאשתו היא כובע, מחברות לספרות, תשנ"א
• אוליבר סאקס, אנתרופולוג על המאדים, מחברות לספרות, תשנ"ז

קישורים חיצוניים

• אתר של ארגון סינדרום טורט
• פורום תסמונת טורט
• תסמונת טורט, באתר בית החולים "שניידר"
• תסמונת טורט, שאלות ותשובות, חוברת מידע באתר בית החולים "שניידר"
• מאמר בנושא תסמונת טורט
• מיכל שדה-לופו, תסמונת טורט - הגדרות, מאפיינים ודרכי טיפול, 2004, אתר פסיכולוגיה עברית
• מיכל שדה-לופו, השפעת לידתו של ילד הסובל מתסמונת טוראט על חיי המשפחה, 2005, אתר פסיכולוגיה עברית
• טורט ואני - סרט תיעודי באורך 60 דקות, מתוך yes דוקו, באתר וואלה!, 16.5.2010
• Mad But Glad - סרט תיעודי על הקשר בין טוראט, דופאמין ויצירתיות
• ד"ר מיכאל רוטשטיין, טיקים - Tics בילדים ובמתבגרים

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.